1
Hội chứng Down- một dạng chậm phát triển tâm thần khiến cho bệnh nhân trở nên khù khờ và hầu như không có khả năng học hành- là rối loạn di truyền thường gặp nhất trong các trẻ sơ sinh còn sống và cũng chính là loại rối loạn dễ bị bỏ sót nhất trên siêu âm.
Đây là hội chứng không thể chữa khỏi được, gây một gánh nặng rất lớn cho gia đình và xã hội. Với sự phát triển của y học ngày nay, chúng ta có thể phát hiện được đến 90% các trường hợp hội chứng Down từ khi đứa trẻ chỉ mới được 11 đến 13 tuần 6 ngày trong bụng mẹ.
Nguy cơ trẻ mắc hội chứng Down gia tăng theo tuổi mẹ. Do đó, từ những năm đầu thập niên 70 của thế kỷ trước, một số nước phát triển đã áp dụng biện pháp tầm soát hội chứng Down dựa trên yếu tố tuổi mẹ. Tất cả những sản phụ trên 35 tuổi đều được tham vấn để chọc ối (hút nước ối qua thành bụng để kiểm tra bộ nhiễm sắc thể của thai nhi, từ đó chẩn đoán hội chứng Down). Tuy nhiên, tỷ lệ hội chứng Down được phát hiện chỉ gần 30%. Có nghĩa là trong 10 trẻ Down, chỉ có 3 trẻ được phát hiện trước sanh để chấm dứt thai kỳ và 7 trẻ còn lại bị bỏ sót.
Đến thập niên 80, việc tầm soát hội chứng Down dựa trên sự phối hợp tuổi mẹ và xét nghiệm các dấu ấn sinh học thai trong máu mẹ (AFP, HCG và UE3) khi thai 16-18 tuần để kiểm tra nguy cơ mắc hội chứng Down ở đứa trẻ trước khi thai phụ được tham vấn có nên chọc ối hay không. Cũng xin nói thêm rằng chọc ối có thể làm gia tăng một số nguy cơ đối với thai nhi, chẳng hạn như sinh non hoặc sẩy thai. Phương pháp này giúp phát hiện khoảng 60% hội chứng Down. Điều này có nghĩa nếu làm xét nghiệm sinh hóa sàng lọc hội chứng Down cho tất cả sản phụ có thai trong giai đoạn 16-18 tuần thì cũng chỉ có 6 trong 10 trẻ Down được phát hiện trước sanh.
Đến thập niên 90, giới chuyên môn ghi nhận có sự liên quan giữa độ mờ da gáy dày ở bào thai và hội chứng Down. Độ mờ da gáy càng dày thì nguy cơ hội chứng Down càng tăng. Cần nhớ rằng, dấu hiệu này chỉ xuất hiện trong một giai đoạn từ 11 tuần đến 13 tuần 6 ngày. Sau 14 tuần, da gáy sẽ trở về bình thường và điều này không có nghĩa là thai bình thường. Sàng lọc hội chứng Down dựa trên tuổi mẹ phối hợp với đo độ mờ da gáy thai 11 tuần đến 13 tuần 6 ngày sẽ giúp phát hiện gần 80% hội chứng DOWN. Cần lưu ý, nếu da gáy dày nhưng nhiễm sắc thể bình thường (trẻ không bị hội chứng Down), thì trẻ vẫn có nguy cơ cao bị dị tật tim thai. Nếu độ mờ da gáy >3.5mm, khoảng 1/3 trường hợp sẽ có bất thường nhiễm sắc thể. Trong 2/3 các trường hợp còn lại sẽ có 1/16 trường hợp có dị tật tim (Thống kê của Viện Y khoa thai nhi, đặt ở London- Anh Quốc). Do đó, khi thai có da gáy dày và nhiễm sắc thể bình thường thì vẫn cần được một chuyên gia về tim thai siêu âm lúc 22 tuần.
Hiện nay, việc sàng lọc hội chứng Down dựa trên sự phối hợp giữa yếu tố tuổi mẹ, siêu âm đo độ mờ da gáy và xét nghiệm các dấu ấn sinh học thai (PAPP-A, free beta HCG) trong máu mẹ ở tuổi thai 11 tuần -13 tuần 6 ngày. Tất cả các yếu tố này sẽ được một phần mềm chuyên dụng tính toán phối hợp lại, đưa ra một nguy cơ cuối cùng về khả năng sanh con Down của sản phụ là bao nhiêu. Nếu nguy cơ cao, sản phụ sẽ được tham vấn chọc ối. Phương pháp này giúp phát hiện 90% hội chứng Down. Như vậy, trong 10 trẻ Down, chỉ có một trẻ bị bỏ sót.
Như vậy, để tầm soát tốt nhất hội chứng DOWN, thai phụ cần siêu âm đo độ mờ da gáy và xét nghiệm sinh hóa sàng lọc giai đoạn 11 tuần -13 tuần 6 ngày. Qua đó sẽ giúp phát hiện sớm hội chứng DOWN. Nếu có nguy cơ cao ( >1/300), sản phụ sẽ được tham vấn sinh thiết gai nhau hoặc chọc ối để chẩn đoán xác định
Nguyên nhân
Hội chứng Down (DS) là một rối loạn phát triển, gây ra do thừa một nhiễm sắc thể số 21
Nhiễm sắc thể thừa này làm cho mỗi gene sản sinh ra nhiều protein hơn bình thường, dẫn đến những suy yếu trong cả khả năng nhận thức cũng nhưphát triển thể chất.Sở dĩ có nhiễm sắc thể thừa này là do quá trình không phân ly, đó là khi một cặp nhiễm sắc thể số 21 không tách ra trong quá trình hình thành trứng (hay tinh trùng). Khi trứng với tinh trùng bất thường hợp lại để tạo thành phôi, phôi đó sẽ có đến ba nhiễm sắc thể số 21 thay vì hai nhưbình thường. Quá trình không phân ly thường xảy ra ở những phụ nữ lớn tuổi, điều đó có thể giải thích lý do vì sao các bà mẹ 35 tuổi trở lên lại có nguy cơ sinh con bị hội chứng Down cao hơn. Ví dụ, mẹ ở tuổi 30 có nguy cơsinh con bị hội chứng Down là 1/900. Nhưng tỷ lệ này ở bà mẹ tuổi 35 là 1/350, ở tuổi 40 tăng lên đến 1/100.
Hình ảnh nhiễm sắc thể số 21
Biểu hiện
Bệnh down (hội chứng down) là bệnh thường gặp trong số các bệnh do rối loạn nhiễm sắc thể (NST). Cứ 800 - 1.000 trẻ mới sinh thì có 1 trẻ bị down.
Bình thường, mỗi người có 46 NST, đi thành từng cặp. Còn trẻ bị bệnh down lại có 47 NST, nghĩa là có thêm một NST số 21, làm trẻ không phát triển bình thường về thể chất và trí tuệ.
Người mẹ ngoài 35 tuổi sẽ có nguy cơ sinh con mắc bệnh down cao hơn. Các thống kê cho thấy, cứ 350 cuộc đẻ của những phụ nữ tuổi này có một trẻ sinh ra bị hội chứng down. Ở tuổi 40, tỷ lệ này tăng vọt lên 1/100 và tuổi 45 là 1/30. Khoảng 85 - 90% số thai nhi mắc bệnh down bị chết từ giai đoạn phôi.
Trẻ bị down có nhiều biểu hiện bất thường về hình thái và chức năng:
- Đầu ngắn và bé, gáy rộng và phẳng; cổ ngắn, vai tròn.
- Mặt dẹt, trông ngốc.
- Đôi tai thấp nhỏ, dị thường, kém mềm mại.
-Mắc xếch, mí mắt lộn lên, đôi khi bị lác, nếp gấp da phủ trong mí mắt, mắt hơi sưng và đỏ. Trong lòng đen có nhiều chấm trắng nhỏ như hạt cát và thường mất đi sau 12 tháng tuổi.
- Mũi nhỏ và tẹt.
- Miệng trễ và luôn luôn há, vòm miệng cao, lưỡi dày thè ra ngoài.
- Chân tay ngắn, bàn tay ngắn, to. Các ngón tay ngắn, ngón út thường khoèo. Lòng bàn tay có nếp sâu nằm nghiêng. Bàn chân phẳng, ngón chân chim, ngón cái tòe ra; khoảng cách giữa ngón chân cái và ngón chân thứ hai quá rộng. Các khớp khuỷu, háng, gối, cổ chân lỏng lẻo; đôi khi trật khớp háng, trật xương bánh chè.
Ngoài những đặc điểm nói trên, một nửa số trẻ bị down có những khuyết tật bẩm sinh, song phần lớn có thể chữa được và sức khỏe của trẻ được cải thiện. Các vấn đề về hô hấp, tắc nghẽn đường tiêu hóa sớm ở trẻ sơ sinh và ung thư máu ở tuổi ấu thơ cũng thường gặp. Trẻ bị down dễ nhạy cảm với các tác nhân nhiễm khuẩn. Nhờ những tiến bộ vượt bậc của y học, ngày nay hầu hết các vấn đề này đã giải quyết được, do vậy tuổi thọ trung bình của những người bệnh down có thể đạt tới 55 tuổi.
Hiện tại tuy đã có nhiều thành tựu về mặt y học, tuy nhiên bệnh down vẫn chưa được điều tri, với những trẻ bị down, việc giáo dục kỹ năng thể chất và tâm thần cần được duy trì suốt đời.
Hiện tại đã có nhiều kỹ thuật mới trong việc tầm soát những bất thường của thai nhi, trong đó có bệnh down, chẳng hạn có thể dùng siêu âm để đo độ mờ da gáy lúc khoảng 3 tháng của thai, chọc dò xét nghiệm nước ối hoặc sinh thiết gai nhau v.v...
Bình thường chúng ta có 46 nhiễm sắc thể (23 cặp), một nửa số này thừa hưởng từ cha, nửa kia thừa hưởng từ mẹ. Ở trẻ bị bệnh Down thì có 47 nhiễm sắc thể vì có đến ba nhiễm sắc thể thứ 21 (hiện tượng nhiễm sắc thể tam đồng). Chính nhiễm sắc thể "dư” này đã phá vỡ sự phát triển bình thường về thể chất và trí tuệ.
Ở các bệnh viện lớn như Từ Dũ các bác sĩ có tiến hành cho xét nghiệm Down test cho các bà mẹ >35 tuổi mang thai:
Giai đoạn đầu khi tuổi thai được 11 tuần - 13 tuần 6 ngày cần siêu âm đo độ mờ gáy, kèm theo là xét nghiệm huyết thanh PAPP-A và Free β- hCG (Double test), các giá trị này kết hợp với tuổi mẹ và tuổi thai tính ra nguy cơ hội chứng Down, hiện nay có các phần mềm tính toán nguy cơ như FMF hoặc Gamma.
Giai đoạn tuổi thai 14 - 21 tuần: khi thai phụ không được tầm soát ở giai đoạn đầu, lúc này được xét nghiệm huyết thanh AFP, Free β- hCG và uE3 (Triple test), dùng phần mềm Gamma tính toán nguy cơ hội chứng Down (kết hợp giá trị xét nghiệm với tuổi mẹ, tuổi thai, cân nặng mẹ, chủng tộc, số thai).
Trường hợp bé đã ra đời được một tháng rưỡi rồi chúng ta có thể quan sát hình thể bên ngoài
Trẻ bị Down có nhiều biểu hiện bất thường về hình thái và chức năng:
- Trương lực cơ yếu: bạn thấy các cơ bé mềm nhão.
- Đầu ngắn và bé, gáy rộng và phẳng; cổ ngắn, vai tròn.
- Mặt dẹt, trông ngờ nghệch.
- Đôi tai thấp nhỏ, dị thường, kém mềm mại.
- Mắt xếch, mí mắt lộn lên, đôi khi bị lác, nếp gấp da phủ trong mí mắt, mắt hơi sưng và đỏ. Trong lòng đen có nhiều chấm trắng nhỏ như hạt cát và thường mất đi sau 12 tháng tuổi.
- Mũi nhỏ và tẹt.
- Miệng trễ và luôn luôn há, vòm miệng cao, lưỡi dày thè ra ngoài. Khoảng cách giữa ngón chân cái và ngón chân thứ hai quá rộng.
- Lưỡi quá to so với miệng.
- Chân tay ngắn, bàn tay ngắn, to. Các ngón tay ngắn, ngón út thường khoèo. Lòng bàn tay có nếp sâu nằm nghiêng. Bàn chân phẳng, ngón chân chim, ngón cái tòe ra; khoảng cách giữa ngón chân cái và ngón chân thứ hai quá rộng. Các khớp khuỷu, háng, gối, cổ chân lỏng lẻo; đôi khi trật khớp háng, trật xương bánh chè.
Đối chiếu với các dấu hiệu bạn mô tả chẳng hạn "lưỡi nhọn" thì không phải bởi trẻ bị hội chứng Down bao giờ lưỡi cũng dày. Muốn chẩn đoán chính xác phải xét nghiệm nhiễm sắc thể. Bạn có thể đến Bệnh viện Từ Dũ, nếu ở miền Bắc có thể xin xét nghiệm ở Bệnh viện Phụ sản trung ương. Tôi nghĩ là trông bé không đẹp như bạn mong đợi chứ bác sĩ nhìn bệnh Down quen rồi, không có lý gì họ bảo bé bình thường. Bạn đừng mất bình tĩnh, chưa yên tâm thì đưa bé đi xét nghiệm để chẩn đoán chính xác.
Chăm sóc Trẻ bị hội chứng down
|
Nếu bạn là cha mẹ của một trẻ bị hội chứng Down, có thể ban đầu bạn sẽ có những cảm giác thua thiệt, tội lỗi và sợ hãi. |
||||
|
Muôn nỗi chăm trẻ bị Down
Dân gian có câu: “3 tháng biết lẫy, 6 tháng biết bò, 9 tháng lò dò biết đi”. Riêng các bé mắc hội chứng Down không phát triển theo mốc nào trong câu ví này cả.
Cha mẹ của trẻ Down đã phải vượt qua biết bao khó khăn để con chạm từng nấc vào hành trình khôn lớn.
Thật khó để kìm lòng trước hoàn cảnh của các bà mẹ có con mắc hội chứng Down. Người vò võ thức trắng mỗi đêm, người bỏ việc, bán đất, bán nhà, chạy chữa từ Việt Nam đến tận Singapore chỉ mong con mình nhận được một phép màu.
Hiểu biết sớm, can thiệp sớm
Bé Yên Đan, con gái chị Lê Thụy Dương (Q. Bình Thạnh, TP.HCM) không được may mắn như những đứa trẻ khác. Từ khi lọt lòng mẹ, bé đã có nhiều biểu hiện bất thường: hay khóc đêm kèm động kinh, không có khả năng giữ thăng bằng, nhận thức kém… Chị Dương đưa con chạy chữa khắp các bệnh viện có tiếng của TP.HCM nhưng không tìm ra nguyên nhân. Không nản lòng, ai chỉ ở đâu có thầy hay bác sĩ giỏi, chị đều tìm đến. “Có người bảo ở Hà Nội có bác sĩ châm cứu rất hay. Thế là vợ chồng gom tiền đưa con ra Bắc điều trị. Thương con đã bệnh mà còn phải chịu cảnh nhà trọ tạm bợ, ẩm thấp, suốt 2 năm ròng chúng tôi bóp bụng thuê khách sạn để ở chờ chạy chữa”.
Từ ngày phát hiện bé Rơm (tên gọi ở nhà của Yên Đan) có bệnh, chị Dương xin nghỉ việc ở công ty xây dựng. Tiền lo cho gia đình, tiền chữa trị cho con đè nặng lên vai chồng chị. Sau khi ra Hà Nội mà cũng không có kết quả, không chịu được cảnh con gái bé bỏng vừa quằn quại trong cơn đau, lại còn thức thâu đêm suốt sáng, vợ chồng chị tiếp tục bán đất lấy tiền đưa con sang Singapore. Kết quả chẩn đoán, bé Rơm bị đứt đoạn nhiễm sắc thể thứ 15 và có những biểu hiện chậm phát triển về trí não, vận động, ngôn ngữ… của hội chứng Down.
Cùng chung cảnh ngộ, chị Bùi Kim Định (Q.3, TP.HCM) phát hiện bé Minh Việt, đứa con đầu lòng của anh chị, bị hội chứng Down trong một lần đi tiêm ngừa khi bé được 4 tháng tuổi. Không khí nặng nề bao trùm cả nhà. Trải qua những đêm mộng mị không tròn giấc, ôm con trai bé bỏng vào lòng, chị Định biết mình phải kiên cường hơn để đi cùng con trong hành trình dài sắp tới.
Chấp nhận thực tế phũ phàng, sáng nào cũng vậy, chị Định đều đặn dậy sớm tập vật lý trị liện cho con và xem đây là cứu cánh duy nhất để kéo dài sự sống cho bé. “Mỗi lần tập cháu khóc dữ lắm. Người khác nhìn vào thì bảo vợ chồng tôi hành hạ con. Họ đâu biết vợ chồng tôi và bé Việt đang phải chống chọi với số phận nghiệt ngã”. Chị Định nghẹn ngào tâm sự.
Kiên nhẫn cùng con
Theo cô Lê Cẩm Tú, giáo viên tổ Chăm sóc đặc biệt – Trung tâm Nuôi dưỡng và Bảo trợ trẻ em Gò Vấp: “Trẻ mắc phải hội chứng Down có sức đề kháng yếu, hay bị ốm, thường kèm theo bệnh tim bẩm sinh, khả năng vận động kém, khó khăn trong ăn uống. Trẻ Down nhận thức rất chậm, không thể nói. Phụ huynh, nhà trường chỉ có thể dạy trẻ hiệu quả nhất bằng những hình ảnh trực quan sinh động. Nhưng quá trình này đòi hỏi sự kiên trì, lặp đi lặp lại nhiều lần, được tính bằng tháng, bằng năm”.
Chị Dương cho biết: “Mãi đến 5 tuổi, Rơm mới chập chững bước những bước đi đầu tiên trong một lần đi biển. Qua tìm hiểu, tôi mới biết không khí ở biển rất tốt cho con. Bờ cát sẽ giúp cháu khắc phục khuyết điểm mất thăng bằng nên cứ cách tháng là gia đình lại đưa cháu đi biển”.
Nhanh hơn cháu Rơm, đến tháng thứ 18, Minh Việt đã biết đi trong niềm vui mừng khôn xiết của gia đình. Để có được kết quả này, ba mẹ Minh Việt đã phải kiên nhẫn luyện tập không ngừng nghỉ cho con từ khi phát hiện bé mắc hội chứng Down.
Cháu Minh Việt (bên phải) là lẽ sống của chị Định.
Cô Nguyễn Thị Nho – Tổ trưởng tổ Chăm sóc đặc biệt (trẻ bệnh Down), Trung tâm Nuôi dưỡng và Bảo trợ trẻ em Gò Vấp, người đã gắn bó với công việc chăm sóc trẻ Down hơn 30 năm cho biết, việc chăm sóc trẻ Down tự kỷ còn vất vả bội phần. “Các bé không chơi với ai, chỉ ngồi đúng một vị trí duy nhất trong góc phòng. Phản ứng thường thấy của trẻ là dùng tay gạt phăng những vật dụng xung quanh khi không thích. Vì không biết cách giao tiếp, các bé chỉ biết dùng sức mạnh tay chân để phản kháng nên rất dễ gây tổn thương cho người đối diện và chính mình”.
Khó khăn nhất trong chăm trẻ Down là khâu ăn uống. Vui thì bé ăn, buồn thì không có cách nào ép được. Chị Dương rùng mình nhớ lại những bữa cơm như cực hình của hai mẹ con. Bé Rơm thường lên cơn tăng động (hoạt động quá mức, thiếu kiềm chế) nên cứ đi lại liên tục, thấy cái gì là xô ngã, kéo xuống cho bằng được. Bé đã khó ăn lại còn mất tập trung (một triệu chứng của Down) nên thường xuyên phản kháng quá khích: xô ngã mẹ, hất đổ thức ăn. “Nhiều lúc đang ăn, thấy ba về là con bé xô tôi té ngửa, chạy bám theo ba mà không có cách nào ép ăn lại được. Lúc ức chế quá cũng đánh, la con nhưng nghĩ lại thấy thương lắm vì con đâu nhận thức được gì”, chị Dương ngậm ngùi nhớ lại.
“Trẻ Down thường chịu sự kỳ thị của người ngoài trước những hành vi mất kiểm soát của bé. Nhưng các bậc cha mẹ cũng không nên vì mặc cảm mà “nhốt” con trong nhà”, chị Dương nói thêm. Dù lắm lúc chỉ muốn đến một nơi thật xa, không quen biết ai để Rơm không bị dòm ngó, so sánh nhưng chị Dương vẫn biết rằng, nếu đưa con đến các khu vui chơi , những chỗ đông người thì sẽ tốt hơn cho con. Vì con của các chị vẫn xứng đáng được lớn lên trong tình yêu thương như những đứa trẻ bình thường khác.
Chăm sóc trẻ bị H/C DOWN và các dạng CPTTT khác
CHĂM SÓC TRẺ BỊ H/C DOWN VÀ CÁC DẠNG CPTTT KHÁC
Tinh thần của trẻ Down có thể bị chậm ở mức độ từ nhẹ đến nặng. Một vài “trẻ” có thể không nói được. Hoặc nói tốt, nhiều trẻ biết đọc viết. Trẻ rất thân mật, đối sử tốt với mọi người. Với những trẻ bị CPTTT nặng nếu được dậy tốt sẽ biết chăm sóc bản thân.
Họ có thể sống tốt ở môi trường hàng xóm cộng đồng.
Do chậm PTTT và vận động nên gia đình và tất cả mọi người phải hết sức kiên nhẫn, làm tất cả các việc có thể được để giúp đỡ trẻ phát triển mọi khả năng. Để tránh các vấn đề về hành vi, gia đình phải có thái độ đối xử phù hợp. Trẻ cần được động viên khi làm tốt.
Một vài trẻ bị H/c Down có thể đến trường, nhưng cần giúp đỡ. Vấn đề quan trọng là giáo viên cần phải hiểu và tôn trọng trẻ.
Ở nông thôn đôi khi việc dậy trẻ học ở nhà thông qua các công việc nội trợ, đồng áng cũng đem lại kết quả tốt.
Các vấn đề cần phải tập trung trong việc chăm sóc trẻ Down:
1.Giúp trẻ để phát triển tinh thần, thể chất.
2. Bảo vệ trẻ tránh các bệnh nhiễm trùng.
3. Phòng các biến dạng.
Chống nhiễm trùng
Trẻ bị Down dễ bị ốm hơn trẻ khác. Dễ bị cảm lạnh viêm phổi, viêm phế quản.
Do vậy cần chú ý tới sức khỏe của trẻ.
Sữa mẹ : càng lâu càng tốt, sữa mẹ có “kháng thể” giúp trẻ chống nhiễm trùng.
-Cũng như trẻ khác cho trẻ ăn thêm lúc 5 tháng tuổi, các loại thức ăn như hoa quả đậu, trứng, gạo, nhưng phải tiếp tục cho bú. (cân trẻ hàng tháng để xem trẻ phát triển có tốt không)
- Tiêm chủng: phòng các bệnh nhiễm trùng, trẻ bị Down dễ bị sởi, ho gà, viêm phổi.
- Phát hiện sớm, điều trị sớm các bệnh viêm họng, viêm tai, cảm lạnh.
PHÒNG CÁC BIẾN DẠNG VÀ CÁC VẤN ĐỀ KHÁC
- Kiểm tra trẻ sơ sinh để phát hiện trật khớp háng và điều trị ngay.
- Nếu bàn chân bị phẳng nặng, nếu có dấu hiệu của liệt hoặc mất cảm giác tay, chân…cần được bác sỹ hoặc các nhà phẫu thuật khám.
PHÒNG HỘI CHỨNG DOWN
1/800 trẻ sơ sinh bị Down-hay gặp ở bà mẹ có thai ở tuổi dưới 20 và trên 35. Phụ nữ trên 40 (từ trên 35) không nên có thai. Nếu đã có 1 trẻ bị Down thì không nên đẻ nữa vị nguy cơ bị Down cao (1/50).
Ở một vài nước có thể làm thí nghiệm phát hiện sớm trẻ bị Down trong nước ối khi có thai được 4 tháng.
Trẻ bị sốt nên ăn gì
Thực đơn cho trẻ bị táo bón
Làm gì khi trẻ bị sặc sữa
Làm gì khi trẻ bị hóc dị vật
Trẻ bị rụng tóc vành khăn
Làm gì khi trẻ bị bỏng nước sôi
Khi trẻ sơ sinh bị trớ nhiều các mẹ nên chú ý
(st)
