Hội chứng down

Hội chứng Down là dị tật nhiễm sắc thể thường gặp nhất. Những đứa trẻ bị hội chứng Down có 47 nhiễm sắc thể như bình thường. Sự hiện diện của nhiễm sắc thể 21 thặng dư có thể được phát hiện nhờ làm xét nghiệm xác định kiểu nhân (kayotype), khi đó nhiễm sắc thể 21 thứ ba có thể trông thấy rõ ràng. Nhiễm sắc thể thặng dư thường bắt nguồn từ não bào của người mẹ. Cứ khoảng 600 -800 đứa bé sinh ra thì lại có một trường hợp bị hội chứng Down, song các trường hợp thực tế thì chắc hẳn gấp đôi số đó bởi lẽ hơn một nửa số thai nhi bị phải hộ chứng này đã bị sẩy tự nhiên trong giai đoạn đầu của thai kỳ rồi.

Có một sự tương quan lớn giữa tuổi của người mẹ và nhiễm sắc thể 21 bất thường. Đối với những bà mẹ tuổi 20, cứ khoảng 2000 trường hợp sanh thì mới thấy có một người mắt phải hội chứng này. Tuy nhiên đối với những phụ nữ trên 40, xác suất nguy cơ là khoảng 1 trên 100 trường hợp sinh đẻ. Trên thực tế, xác suất nguy cơ sanh con có dị tật nhiễm sắc thể cao hơn sau 35 tuổi.

Người ta đã chứng minh được là dị tật nhiễm sắc thể có thể bắt nguồn từ người cha trong khoảng một phần ba các trường hợp. Tần số xuất hiện này lớn hơn nhiều so với điều người ta nghĩ. Từ trước tới giờ. Các trường hợp này không lệ thuộc vào tuổi người mẹ.

Người ta đã xét tới những sự tương quan khác như sự tiếp xúc của bụng với các tia X. Đã có nhiều trẻ bị hội chứng Down tiếp thêo những dịch bệnh và bệnh viêm gan nhiễm trùng; điều này có thể cho thấy có một yếu tô siêu vi gây ảnh hưởng.

Người ta cũng đã từng gợi ý là tình trạng quá chín muồi của noãn bào do tiến trình thụ tinh bị trì hoãn do giảm tần suất giao hợp có thể là một nguyên nhân. Hàm ý là các phụ nữ lớn tuổi ít giao hợp thường xuyên hơn.

Đặc điểm của bệnh

Một đứa trẻ bị hội chứng Down có những đặc điểm về thể chất có thể quan sát được

- Sống mũi rộng và mắt xếch lên

- Bàn tay ngắn và rộng, chỉ có một chỉ tay duy nhất chạy ngay giữa gan bàn tay

- Có một khoảng cách rộng giữa ngón chân cái và ngón chân thứ nhìn

- Lưỡi lớn, trông như có vẻ quá lớn so với miệng và lưỡi lè ra khỏi miệng

- Có 50% xác suất bị khuyết tật ở tim

- Có khả năng bị tắc ruột

Bạn có thể làm được gì?

Trong trường hợp bạn hay chồng bạn đã trên 35 tuổi hay có tiền sử bị hội chứng Down trong dòng họ bên vợ hay bên chồng, bạn phải yêu cầu làm xét nghiệm chọc dò nước ối để xem em bé của bạn có mắc phải hội chứng này không. Đối với những phụ nữ và đàn ông trên 40 hoặc đã có một đứa con hội chứng Down rồi, có thể yêu cầu lấy mẫu màng nhau vì xét nghiệm này cho kết quả sớm hơn nhiều, giữa tuần thứ 8 và tuần thứ 12

Để có được bất cứ quyết định nào về hội chứng Down, bạn phải cố kiếm cho được người tham vấn về di truyền để cân nhắc các nguy cơ và trình bày rõ ràng sự đáp ứng của bạn trong trường hợp các thử nghiệm có kết quả dương tính

Xét nghiệm nước ối chọc dò hay làm sinh thiết mẫu màng nhau sẽ cung cấp một số tế bào của em bé để phân tích. nếu người ta chẩn đoán là căn bệnh này, bạn có thể lựa chon phương án chấm dứt thai kỳ.

Có thể làm được gì cho những đứa trẻ đó?

Nếu bạn quyết định cứ tiếp tục và sinh ra đứa bé, bạn sẽ thấy là thái độ của bác sĩ và của xã hội đã thay đổi nhiều trong thập niên vừa qua. Có một thời, người ta liệt những đứa trẻ này vào loại “Mông Cổ” chậm phát triển tâm thần và đối xử phân biệt với chúng. Hiện nay chúng ta biết rằng nếu được kích thích một cách thích hợp cùng sự hỗ trợ và khuyến khích của cha mẹ, những đứa trẻ bị hội chứng Down có thể phát triển và mau lớn gần như chẳng thua gì những trẻ không có khuyết điểm tâm thần. Ngày nay người ta không còn đánh giá quá thấp khả năng trí tuệ của trẻ bị bệnh Down như trước nữa. Vì thế cho nên sự kích thích sớm trong năm đầu và sau đó là điều cốt yếu đối với đứa trẻ bịhội chứng Down. Việc dạy dỗ chăm sóc cẩn thận ở nhà trẻ mẫu giáo có nghĩa là những đứa trẻ này bình thường và được toàn thể cộng đồng chấp nhận.

Nhiều đứa trẻ bị hội chứng Down cần có người giúp đỡ cho mặc quần áo và ăn uống song có nhiều trẻ khác cũng có khả năng nhận lãnh những công việc đầy trọng trách. Điều chúng cần đến là những cơ hội và niềm động viên. Là cha, mẹ bạn sẽ cần phải giúp đỡ con mình khắc phụ được mặc cảm xã hội và nhấn mạnh vào điều mà con bạn có khả năng làm được hơn là vào điều mà cháu không làm được.