Nguyên nhân của bệnh giãn não thất ở thai nhi và những thông tin cần biết

Nguyên nhân của bệnh giãn não thất ở thai nhi và những thông tin cần biết. Chứng giãn não thất ở thai nhi là một hiện tượng khá phổ biến ở thai nhi, nhất là những khi thai nhi trong tam cá nguyệt thứ 2. Vậy chứng giãn não thất là gì? Mức độ nguy hiểm của giãn não thất thai nhi? Thai phụ cần làm gì? Dưới đây các chuyên gia Parentslink sẽ chia sẻ với bạn điều này.

Chứng giãn não thất là gì?

Ở đầu chúng ta, bên trong lớp xương sọ là não (bộ óc), thật ra bên trong não có những phần như hốc, xoang (gọi là não thất) chứa nước, các xoang này thông thương với nhau. Nước trong não gọi là dịch não tủy, do các màng não tiết ra, lưu thông qua các xoang và tái hấp thụ. Dịch não tủy có nhiều tác dụng khác nhau, trong đó có dinh dưỡng và mô đệm bảo vệ. Vì một lý do nào đó, lượng dịch gia tăng, không lưu thông tốt... sẽ tích tụ lại ở một hay nhiều xoang gây ra tình trạng ứ nước trong xoang và đưa đến giãn não thất.

Trong thai kỳ não bắt đầu phát triển từ một cấu trúc dạng ống. Khi ống thần kinh phát triển, ống bên trong một phần tạo thành tủy sống và một phần phát triển thành các khoang gọi là não thất nằm trong não, chúng thông thương với nhau.

Bên trong não thất đám rối nhện sẽ sản xuất dịch não tủy, bắt đầu vào tuần thứ sáu của thai kỳ. Dịch não tủy sẽ đi qua nhiều lỗ ở não và thoát vào khoang dưới nhện, tại đây dịch được hấp thu vào não. Khi có sự tắc nghẽn, dịch não tủy sẽ bị ứ đọng dần dần tạo nên giãn não thất và não úng thủy với phần mô não ngày càng ít đi do não thất bị giãn rộng.

Trên siêu âm, vào tam cá nguyệt thứ hai gọi là giãn não thất nếu đo đường kính trên 10mm và phát triển thành não úng thủy nếu trên 15mm. Phần mô não có thể không tổn thương tầm trọng khi giãn não thất xảy ra, nhất là đối với những trường hợp nhẹ (từ 10mm trở xuống thì hoàn toàn có thể yên tâm, trong một vài trường hợp đi khám thai bác sỹ có thể đưa ra kết quả là giãn não thất 8mm thì thai phụ không nên quá lo lắng vì giãn ở mức 8mm thì chưa đến mức độ bệnh lý). Nhưng nếu tiến triển thì có thể não sẽ tổn thương không hồi phục.

Não úng thủy là một trong những dị tật thần kinh thường gặp ở trẻ nhỏ, chiếm tỉ lệ 0,3-2,5 trên 1.000 trẻ sơ sinh.

Đại cương

Giãn não thất áp lực bình thường (NPH: normal pressure hydrocephalus) là thuật ngữ chỉ tình trạng bệnh lý não thất Giãn với áp lực bình thường khi chọc dẫn lưu dịch não tủy thắt lưng (LP). NPH được phân biệt với Giãn não thất thể tắc nghẽn hay Giãn não thất thể không thông, tình trạng tắc nghẽn lưu thông dịch não tủy trong hệ thống não thất (ví dụ: hẹp cống não).

NPH đi kèm với một tam chứng kinh điển bao gồm giảm trí nhớ (dementia), rối loạn dáng đi (gait disturbance) và tiểu tiện không tự chủ (urinary incontinence). Do đây là hội chứng lâm sàng có thể đảo ngược được bằng cách đặt một dẫn lưu não thất ổ bụng, nên nó cần phải được nhận biết và chẩn đoán chính xác. Tuy nhiên, có rất ít sự đồng thuận (consensus) về vấn đề chẩn đoán NPH cũng như lựa chọn bệnh nhân cho chỉ định điều trị dẫn lưu não thất [1].

Chủ đề này cung cấp khái quát về dịch tễ học, hình ảnh lâm sàng, chẩn đoán và kiểm soát NPH. Các hội chứng giảm trí nhớ khác sẽ được trình bày ở bài khác.

Dịch tễ học

Tần suất của NPH rất thay đổi ở các nghiên cứu khác nhau từ 2 đến 20/triệu dân/năm [1-3]. Sự khác nhau này có thể là sự phản ánh về thực tế là chưa có định nghĩa thống nhất về NPH cũng như những quần thể bệnh nhân khác nhau.

NPH là tình trạng vô căn hoặc thứ phát với tỉ lệ tương đương nhau [4]. Khi đi kèm với một nguyên nhân sinh bệnh cụ thể, NPH có thể gặp ở tất cả các lứa tuổi. Mặt khác, NPH vô căn gặp nhiều nhất ở người cao tuổi (>60 tuổi) [5,6]. Tỉ lệ mắc bệnh tương đương với nhau ở cả hai giới [7].

Bệnh sinh

Dịch não tủy (CSF) được sản xuất từ đám rối mạch mạc ở não thất bên và chảy từ não thất bên vào não thất ba và não thất tư rồi sau đó vào các bể dịch não tủy nền sọ, lều tiểu não và khoang dưới nhện ở quanh các vòm đại não để đến xoang tĩnh mạch dọc. CSF được hấp thu chủ yếu ở hệ thống tuần hoàn quanh các hạt màng nhện để đi vào kênh tĩnh mạch của xoang tĩnh mạch dọc.

Tổn thương hấp thu dịch não tủy là cơ chế nghi ngờ trong hầu hết các trường hợp Giãn não thất áp lực bình thường thứ phát (NPH). Nguyên nhân thường gặp nhất đã được xác định là chảy máu trong não thất và/hoặc chảy máu dưới nhện (do vỡ túi phình mạch não hoặc do chấn thương) và viêm màng não cấp tính trước đây hoặc đang ở trong tình trạng viêm màng não mạn tính (do nhiễm trùng, ung thư hoặc các bệnh lý viêm nhiễm khác). Bệnh Paget ở nền sọ, mucopolysaccharidosis của màng não và loạn sản sụn (achondroplasia) là các nguyên nhân hiếm gặp khác của NPH đã được thông báo [8].

Những tình trạng này đã được xác định là gây ra viêm nhiễm và để lại hậu quả là tình trạng xơ hóa của các hạt màng nhện, và vì vậy gây tổn thương khả năng hấp thu dịch não tủy. Giảm hấp thu dịch não tủy dẫn đến tình trạng tích tụ CSF trong hệ thống não thất. Trong khi tình trạng tăng áp lực nội sọ không được xác nhận khi chọc dịch não tủy ở thắt lưng, ảnh hưởng của áp lực, tuy nhiên, cũng vẫn được cho là xuất hiện tại chỗ ở các dải chất trắng quanh não thất, gây ra diễn biến bệnh lý và các triệu chứng lâm sàng.

Khi không có nguyên nhân xác định, một chấn thương đầu trước đây hay viêm màng não do virus không có biểu hiện lâm sàng là những gợi ý và cân nhắc cần phải nghĩ đến. Tuy nhiên, khi sinh thiết màng não của 25 bệnh nhân có NPH vô căn cho thấy có bằng chứng về tình trạng xơ hóa của màng nhện ở khoảng ½ số bệnh nhân [9,10]. Các cơ chế có thể xảy ra đã được đề xuất là:
+ Những quan sát cho thấy kích thước của đầu lớn hơn là thường gặp ở những bệnh nhân NPH khi so với nhóm đối chứng cho thấy khả năng những bệnh nhân NPH có Giãn não thất bẩm sinh và chỉ xuất hiện triệu chứng ở phần sau của cuộc đời [11-13]. Các tác nhân về mặt lý thuyết có thể làm trầm trọng thêm biểu hiện lâm sàng của Giãn não thất mạn tính bao gồm tăng huyết áp hệ thống, chấn thương vùng đầu gần đây, ngừng thở trong ngủ (sleep apnea), suy tim, và bệnh lý của phổi (ba bệnh lý cuối gây tăng áp lực tĩnh mạch cảnh và tăng áp lực nội sọ)
+ Tỉ lệ cao huyết áp ở bệnh nhân NPH cao hơn khi so với nhóm có độ tuổi tương tự có hoặc không có giảm trí nhớ [14,15]. Bệnh mạch vành, mạch máu não và bệnh lý động mạch ngoại vi cũng có có tỉ lệ cao hơn ở nhóm bệnh nhân NPH [14]. Sự kết hợp này một phần đã được chứng minh trên các nghiên cứu ở động vật; như một ví dụ, có một báo cáo cho thấy tăng huyết áp tự phát ở chuột cũng gây Giãn não thất [16]. Bệnh nhân NPH cũng có thể có tỉ lệ cao hơn mức dự đoán và độ nghiêm trọng của chất trắng quanh não thất trên phim MRI [17,18]. Những yếu tố này kết hợp với tăng huyết áp và bệnh lý chất trắng dẫn đến giả thuyết rằng sự thiếu máu mạn tính của chất trắng quanh não thất dẫn đến tình trạng tăng độ nhạy cảm của thành não thất và khiến cho não thất Giãn dần lên do sự dao động của áp lực nội sọ (ICP) [17]. Ngoài ra, thiếu máu quanh não thất có thể dẫn đến sức đề kháng tĩnh mạch tăng lên, dẫn đến sự giảm hấp thu CSF và Giãn não thất [19]. Bằng chứng về sự kết hợp thiếu máu dưới vỏ và NPH đôi khi không tương đồng với nhau.
+ Một nghiên cứu trên siêu âm ở 20 bệnh nhân có NPH vô căn đã thấy rằng những bệnh nhân có khả năng kiểm soát được (95% so với 25%) có bằng chứng về dòng chày ngược ở các tĩnh mạch cảnh trong khi thực hiện nghiệm pháp Valsava [20]. Phát hiện này gợi ý đến tình trạng hoạt động dưới khả năng của các valve tĩnh mạch cảnh, mà đây là, về lý thuyết, có thể dẫn đến tính trạng tăng áp lực tĩnh mạch trung tâm và gây tổn thương khả năng hấp thu dịch não tủy

Biểu hiện lâm sàng

Giãn não thất áp lực bình thường (NPH) được mô tả kinh điển bởi ba hình ảnh chính [21]:
+ Đi lại khó khăn
+ Tổn thương tri giác
+ Tiểu tiện không tự chủ

Các biểu hiện này được cho là do sự mất chức năng của các dải chất trắng cạnh não thất, cụ thể là những dải chất trắng ở dưới thùy trán[22].
+ Đi lại khó khăn là biểu hiện lâm sàng nổi trội nhất trong giai đoạn sớm của NPH trong hầu hết các trường hợp. Nó cũng được cho là biểu hiện đáp ứng tốt nhất với dẫn lưu. Đi lại khó khăn là biểu hiện có thể được nhận biết đặc điểm đặc trưng bởi cả bệnh nhân và nhà lâm sàng; nó được mô tả bởi dáng đi như nam châm (magnetic gait), mất khả năng đi lại (gait apraxia), hoặc mất điều hòa do thùy trán (frontal ataxia). Dáng đi này được biểu hiện là hình ảnh chân bệnh nhân giống như “cây gậy” (“stuck”) ở trên sàn. Các bước đi ngắn, giảm cả độ dài và chiều cao, giảm nhịp bước chân, và choãi ra ngoài do bàn chân quay ra ngoài [23,24]. Bệnh nhân quay lại chậm hơn, cần phải đi thêm vài bước. Đi mất vững, và bệnh nhân hoặc người nhà thường nói về tình trạng hay bị ngã.
+ Dáng đi giống bệnh nhân Parkinson nhìn rất giống với NPH, song có thể phân biệt được bằng các bước đi ngắn và đáp ứng nhạy cảm hơn với các kích thích thị giác và thính giác [24]. Phân tích trên máy tính dáng đi của bệnh nhân NPH thấy có xu hướng bất thường về nhóm cơ đối vận trên điện cơ, cùng với sự giảm khả năng xoay của xương chậu và khả năng xoay của thân mình, biểu hiện tình trạng tổn thương của vỏ não vận động [23]. Các xét nghiệm chẩn đoán hình ảnh chức năng thường gợi ý đến tình trạng tổn thương ở vùng vỏ não vận động phụ (supplementary motor area) ở thùy trán [22].
+ Những bất thường về nhận thức trong NPH thường nổi trội bởi các đặc điểm của tổn thương dưới vỏ và tổn thương thùy trán với sự chậm chạp về tâm thần vận động (psychomotor), giảm tập trung và chú ý, và lãnh đạm (apathy). Bệnh nhân có thể có biểu hiện trầm cảm, song không có trầm cảm ảo giác (depressed thought content). Khả năng nhận thức (executive function), khả năng nhận thức được tất cả các mặt của một hành động và có thể phản ứng thành một hành động phù hợp và thích đáng, bị tổn thương ở giai đoạn sớm của NPH và có thể không phục hồi được ngay cả khi đã được điều trị [25]. Các biểu hiện tổn thương của vỏ não (thất ngôn, mất nhận thức (agnosia), mất khả năng tiến hành động tác (apraxia)) ít nổi trội hơn.
+ Nghiệm pháp nhỏ đánh giá tình trạng tâm thần (the Mini Mental State Examination) có thể là một phương pháp không nhạy cảm đối với các tổn thương nhận thức trong NPH. Các phương pháp đánh giá nhận thức khác và các xét nghiệm tâm thần kinh có thể giúp đánh giá một phần đặc điểm của tổn thương này (Xem phần “xét nghiệm tâm thần kinh” ở dưới)
+ Tiểu tiện quá nhanh (urinary urgency) thường gặp hơn là tiểu tiện không tự chủ (incontinence) ở giai đoạn sớm của NPH. Tuy nhiên, do tổn thương về vận động của bệnh nhân cũng có thể khiến cho bệnh nhân gặp khó khăn khi đi vào nhà vệ sinh. Ở giai đoạn muộn hơn, tiểu tiện không tự chủ thường đi kèm với tình trạng không quan tâm của bệnh nhân, là một yếu tố có thể có nguồn gốc từ tổn thương thùy trán.

Các biểu hiện khác của NPH bao gồm:
+ Dấu hiệu của bó dài (long tract sign) đi kèm với tình trạng co cứng của chi dưới, tăng phản xạ (hyperreflexia), và duỗi bàn chân
+ Giảm khả năng đồng vận, run tay (thường khi đi lại hơn là nghỉ ngơi), chậm chạp (bradykinesia) giống như bệnh nhân Parkinson
+ Cứng nhắc thường được đặc trưng ở các vận động thụ động (còn gọi là gegenhalten) hơn là cử động kiểu bánh răng (cogwheel) của bệnh nhân Parkinson
+ Ở giai đoạn muộn, các dấu hiệu của thùy trán, không nói được (akinetic mutism), và liệt tứ chi có thể xuất hiện.

Chẩn đoán phân biệt

- Rối loạn về dáng đi thường gặp ở người cao tuổi và đây là tình trạng có nguồn gốc thần kinh và không thần kinh, chẳng hạn thoái hóa cột sống cổ và thắt lưng-cùng, tổn thương chức năng tiền đình, viêm khớp thoái hóa, tổn thương thị giác, và bệnh lý thần kinh ngoại vi. Những bệnh lý này có thể xuát hiện độc lập hoặc kết hợp với các tình trạng khác có thể gây ra giảm trí nhớ.

- Khi tổn thương nhận thức là dấu hiệu nổi bật, chẩn đoán phân biệt của NPH bao gồm các hội chứng giảm trí nhớ khác, cụ thể là các bệnh lý gây ra cả rối loạn dáng đi sớm trong tiến triển của bệnh, chẳng hạn như giảm trí nhớ do nguyên nhân thần kinh (VaD: vascular dementia) và giảm trí nhớ với kháng nguyên Lewy (Lewy bodies) (DLB)

- VaD rất giống với NPH khi tiền sử về tổn thương dáng đi (step-wise) được thông báo, và khi liệt kiểu giả tổn thương hành tủy (pseudobulbar palsy) hoặc các dấu hiệu của bó dài (long tract sign) (dấu hiệu Babinski, tăng phản xạ, co cứng) có thể gặp khi khám. Các dấu hiệu không đồng đều thường gặp ở VaD song không có ở NPH.

- Trong khi tổn thương khả năng nhận thức (executive dysfunction) sớm là các dấu hiệu thường gặp ở cả VaD và NPH, các triệu chứng của thùy trán (thờ ơ, lãnh đạm, mất ý chí (abulia)) thường hướng chẩn đoán đến NPH. Tiểu tiện không tự chủ là dấu hiệu ít thường gặp trong VaD, song có thể gặp do tình trạng già yếu của người cao tuổi

- Phân biệt NPH và các subtype dưới vỏ của VaD có thể rất khó khăn, như chúng không chỉ có biểu hiện lâm sàng giống nhau mà còn có các hình ảnh chẩn đoán (MRI) giống nhau [26]. Một số biểu hiện còn gợi ý đến thiếu máu dưới vỏ mạn tính có thể gây ra NPH cũng như VaD
Giảm trí nhớ ở bệnh lý DLB và bệnh Parkinson (PDD) có thể đi kèm với tình trạng tổn thương dáng đi, có thể gợi ý đến NPH khi quan sát ban đầu. Tuy nhiên, tổn thương khả năng nhận thức thường dùng để phân biệt DLB và PDD với biểu hiện nổi trội về tâm thần, đặc biệt là hoang thần về thị giác.

- Trong bệnh lý Alzheimer (AD), bản thân nó không tự gây ra tình trạng rối loạn dáng đi, tổn thương này là do một số các nguyên nhân hay gặp ở người cao tuổi và có thể xuất hiện đồng thời với AD [27]. Tương tự, tiểu tiện không tự chủ do các nguyên nhân khác (hẹp tiền liệt tuyến (prostastism), tiểu tiện không tự chủ do stress) có thể xuất hiện đồng thời với AD: trong một nghiên cứu, tiểu tiện không tự chủ gặp ở 12% số nam giới và 36% số nữ tuổi trên 70 [28]. Tình trạng giảm trí nhớ xuất hiện nổi bật, đặc biệt là khi nó bao gồm cả các dấu hiệu của tổn thương vỏ não (thất ngôn, mất khả năng dùng động tác (apraxia)), sẽ là các dấu hiệu mạnh gợi ý đến AD như là một phương pháp chẩn đoán phân biệt hoặc chẩn đoán loại trừ ở một bệnh nhân nghi ngờ NPH.

- Một vấn đề tiềm tàng khác là NPH có thể đi kèm với các tình trạng giảm trí nhớ khác, cụ thể là AD [3,9,29,30]. Khi nghiên cứu các bệnh nhân có biểu hiện lâm sàng và xét nghiệm rõ ràng NPH, sinh thiết được tiến hành ở thời điểm đặt dẫn lưu cho thấy có biểu hiện bệnh lý AD ở 20-61% số trường hợp [9,29-34]. Có hai nghiên cứu thẩy ằng mức độ bệnh AD liên quan với mức độ tổn thương trí nhớ [30,32]. Điều này cho thấy cần phải nghĩ đến AD như là một chẩn đoán bổ xung hoặc phối hợp trong các trường hợp biểu hiện giảm trí nhớ nổi trội. Sự kết hợp giữa AD và NPH có thể là dấu hiệu tốt cho đáp ứng với điều trị (Xem phần “Các yếu tố tiên lượng hiệu quả của dẫn lưu” phía dưới)

Các xét nghiệm chẩn đoán

Các xét nghiệm chẩn đoán cần phải sử dụng trong việc đánh giá bệnh nhân có biểu hiện lâm sàng hướng đến chẩn đoán NPH để loại trừ các tình huống khác, để xác nhận chẩn đoán và xác định xem bệnh nhân có khả năng đáp ứng với điều trị phẫu thuật hay không.

Các xét nghiệm chung

Đánh giá một bệnh nhân có giảm trí nhớ đầu tiên cần phải tiến hành đánh giá tổn thương nhận thức và đánh giá mức độ nghiêm trọng của nó. Các tình trạng có thể điều trị được cần phải được loại trừ. Nhìn chung, việc đánh giá này bao gồm đánh giá nhận thức (Mini-Mental State Examination hoặc các test tâm thần kinh), và các xét nghiệm labor (hàm lượng vitamin B12 và chức năng tuyến giáp). Phần này sẽ được bàn luận riêng ở một bài khác (xem bài “Đánh giá tổn thương nhận thức và giảm trí nhớ” “Evaluation of cognitive impairment and dementia”)

Tiêu chuẩn vàng của các xét nghiệm chẩn đoán NPH là đáp ứng với dẫn lưu não thất. Việc xác định đáp ứng dương tính với dẫn lưu chưa được chuẩn hóa, và vì vậy có nhiều yếu tố gây chẩn đoán nhầm có thể khiến cho đáp ứng phẫu thuật kém (ví dụ như tình trạng già yếu, thời điểm phẫu thuật, biến chứng phẫu thuật) [35]. Hơn nữa, giá trị dương tính của các tác nhân đã được thông báo chung chung ở trong các nghiên cứu này; trong một nghiên cứu nhỏ, ảnh hưởng của việc lựa chọn sai số lựa chọn (selection bias) trong một gnhieen cứu quân thể dường như rất dễ rõ ràng và khó để mô tả. Điều này thường hạn chế mức độ phổ biến của các phát hiện đó.

Chụp cộng hưởng từ

Trong khi cả MRI và CT đều có thể đánh giá được hệ thống não thất và kích thước các cuốn não, MRI ưu điểm hơn CT ở việc đánh giá những bệnh nhân có thể có NPH bởi nó cho phép quan sát được các dấu hiệu của NPH, và cung cấp các thông tin bổ xung giúp loại trừ các bệnh lý tiềm tàng khác trong khi chẩn đoán phân biệt. Tuy nhiên, CT có thể loại trừ NPH và nó lại phù hợp với mục đích sàng lọc.

Não thất to (Ventriculomegaly)

Một tiêu chuẩn trên CT và MRI là não thất to (ventriculomegaly) trong khi không có hoặc lợi trừ sự đóng góp, của các khe cuốn não Giãn rộng. Não thất Giãn hơn bình thường có thể gặp ở người cao tuổi do hậu quả của tình trạng teo vỏ não tiến triển; tốc độ Giãn tăng lên sau tuổi 60 [36]. Nhìn chung, teo não kế thợp với tuổi hoặc giảm trí nhớ do thoái hóa thần kinh cũng góp phần tạo ra sự Giãn của cả não thất và các khe cuốn não và thường được gọi là hydrocephalus ex vacuo (Hình 1).

Não thất to được xác nhận nếu tỉ lệ Evan’s cải tiến (modified Evan’s ratio) lớn hơn 0,31 (hình 2 và hình 3) [37]. Nó được tính bằng cách đo tỉ lệ đường kính lớn nhất giữa hai sừng trán của não thất bên (ở lát cắt mà sừng trán rộng nhất) so với chiều rộng lớn nhất của khoang nội sọ ở mức bản trong xương sọ ở cùng lát cắt đo ở trên.

Teo vỏ não rõ, được xác định bởi sự Giãn các khe cuốn não lan tỏa, là biểu hiện chống lại chẩn đoán NPH và là yếu tố xác định khả năng kém phục hồi và cải thiện sau đặt dẫn lưu (hình 1) [38,39]. Trong một nghiên cứu, ví dụ, khi đo đạc khe cuốn não ở thùy trán hoặc vùng đỉnh có kích thước dưới 1,9mm thường đi kèm với sự cải thiện chung khi đặt dẫn lưu (ở cả 17 bệnh nhân), trong khi đó kích thước này ³5mm thường có hiệu quả kém hơn (15 trong số 27 bệnh nhân) [40]. Các nghiên cứu khác cũng cho thấy hình ảnh khe cuốn não rộng thường không loại trừ khả năng cải thiện sau đặt dẫn lưu [8]. Một nghiên cứu cộng đồng với 858 người cao tuổi đã đưa ra tương quan của sự Giãn không tương xứng của não thất với khoang dịch não tủy của các khe cuốn não trên MRI với tổn thương về dáng đi và giảm trí nhớ [41]. Tuy nhiên, nghiên cứu này không đánh giá được chẩn đoán NPH ở những bệnh nhân này cũng như không đưa ra thông tin về đáp ứng với điều trị

Hình 1. Giãn não thất và teo não

Hình 1:
A - Hình ảnh trên T2WI ở mức não thất bên ở một bệnh nhân Alzheimer cho thấy có sự tăng kích thước hệ thống não thất với sự góp phần của tình trạng Giãn các khe cuốn não và giảm thể tích nhu mô não
B - Hình ảnh T2WI ở một bệnh nhân NPH cho thấy Giãn não thất mà không có Giãn các khe cuốn não

Hình 2. Tỉ lệ Evan trên phim chụp ở bệnh nhân NPH

Hình 3. Tỉ lệ Evan cải tiện là 0,375 ở bệnh nhân này

Các tổn thương của chất trắng

Ở những bệnh nhân NPH, MRI có thể biểu hiện các bất thường tăng tín hiệu đặc trưng quanh não thất, các tổn thương được cho là do sự thấm ra ngoài não thất của dịch não tủy. Nó rất khó, tuy nhiên, để phân biệt với các dấu hiệu về sự thay đổi của chất trắng cũng gặp ở người cao tuổi hoặc do các tổn thương dưới vỏ gây giảm trí nhớ do nguyên nhân thần kinh. Phạm vi rộng lớn các bệnh lý chất trắng có thể đi kèm với mức độ tổn thương nhận thức [25]

Sự kết hợp giữa tổn thương của chất trắng với đáp ứng với dẫn lưu rất thay đổi. Hầu hết các nghiên cứu đều thấy rằng mức độ tổn thương chất trắng càng rộng, khả năng đáp ứng cải thiện sau đặt dẫn lưu càng kém [4,42,43]. Tuy nhiên, cũng có các nghiên cứu chỉ rang rằng có đáp ứng tốt sau dẫn lưu ở những bệnh nhân này [26,39,40] hoặc không có liên quan với nhau [5,17,44].

Có sự không rõ ràng rằng liệu sự đáp ứng không thường xuyên với đặt dẫn lưu có nghĩa là tổn thương chất trắng rộng có phải là biểu hiện của giai đoạn muộn NPH không được điều trị hoặc là một cơ chế bệnh sinh khác (tổn thương dưới vỏ do nguyên nhân mạch máu). Trong ít nhất 2 nghiên cứu, có bằng chứng về tình trạng giảm bớt tổn thương chất trắng quanh thùy trán sau phẫu thuật ở những bệnh nhân có cải thiện so với những bệnh nhân không có cải thiện lâm sàng, cho thấy rằng những thay đổi quan sát được ở chất trắng có thể, ít nhất là một phần, biểu hiện khả năng có thể phục hồi lại được của NPH [26,44]. Nó cũng có thể là tổn thương chất trắng không có nguyên nhân từ NPH mà là tổn thương phối hợp [18].

M��t nghiên cứu cho rằng hình ảnh diffusion (DWI- diffusion-weighted imaging) có thể giúp phân biệt được những thay đổi do thiếu máu mạn tính với thay đổi của chất trắng do NPH [45]. Tăng khuyếch tán (diffusivity) thường được ghi nhận ở các trường hợp thiếu máu, trong khi đó bệnh nhân NPH có hình ảnh tương tự với nhóm bình thường. Cần phải có thêm các nghiên cứu để xác nhận giả thuyết này và đánh giá liên quan của nó với kết quả điều trị phẫu thuật.

Không có dòng chảy qua cống não

MRI ở những bệnh nhân NPH thường thấy tình trạng không có tín hiệu ở cống não, được gọi là không có dòng chảy qua cống não (aqueduct flow void) và được cho là biểu hiện tình trạng dòng chảy dịch não tủy có tốc độ cao hơn bình thường ở cống não (Hình 4).

Hình 4. Mất tín hiệu ở cống não

Hình 4:
A - T2WI ở một bệnh nhân NPH cho thấy không có tín hiệu dòng chảy ở cống não.
B - T2WI cho thấy có tín hiệu dòng chảy bình thường (không mất tín hiệu) ở cống não

Một nghiên cứu đầu tiên gồm 20 bệnh nhân cho thấy rằng mức độ không có dòng chảy về giải phẫu có liên quan đến kết quả điều trị phẫu thuật [46]. Tuy nhiên, những nghiên cứu sau này không tìm thấy được sự khác biệt giữa mức độ lớn của vùng mất tín hiệu này ở những bệnh nhân NPH vô căn so với nhóm đối chứng cùng độ tuổi, và có sự liên quan nghèo nàn với kết quả sau phẫu thuật [28,47,48]. Cải thiện lâm sàng sau phẫu thuật có thể không đi kèm với sự giải quyết tình trạng trên [44,46].

Các phát hiện khác

Các biểu hiện khác trên MRI có thể cho các bằng chứng chẩn đoán khác với NPH có thể giải thích hoặc góp phần tạo ra các hội chứng lâm sàng của bệnh nhân:
+ MRI cho phép quan sát tốt hơn hố sau so với CT, có thể phát hiện tình trạng hẹp cống não hoặc hội chứng Chiari có thể gây ra Giãn não thất tắc nghẽn.
+ MRI cho phép đánh giá các cấu trúc của thùy thái dương trong (medial temporal lobe), có thể rất quan trong bởi teo hồi thái dương trong có thể hướng đến chẩn đoán AD [49]. Trong 2 nghiên cứu, teo thái dương trong, với biểu hiện rãnh rộng khe cạnh hải mã (perihippocampal fisssure) hoặc thể tích của hồi hải mã giảm xuống, gặp nhiều hơn ở những bệnh nhân AD so với NPH [50,51]. Trong những bệnh nhân NPH, một nghiên cứu đã thấy có xu hướng không đáng kể giữa tăng thể tích hồi hải mã và hiệu quả sau khi đặt dẫn lưu [51].
+ MRI nhạy cảm hơn trong các chẩn đoán mạch máu não; tuy nhiên, khó phân biệt giữa thoát dịch não tủy ở nhu mô não với tổn thương thiếu máu não ở chất trắng dưới vỏ.

Các xét nghiệm tâm thần kinh

Không có một xét nghiệm đơn thuần hay phối hợp nào trong các test tâm thần kinh có độ nhạy cảm hoặc đặc hiệu đối với NPH cũng như đóng vai trò là yếu tố tiên lượng đối với đáp ứng với dẫn lưu [7]. Tuy nhiên, đánh giá tâm thần kinh có thể cho các thông tin hữu ích trong việc đánh giá bệnh nhân NPH:
+ Nó đưa ra được những đánh giá gốc để dành cho các so sánh trong tương lai, đặc biệt là sau một chẩn đoán hoặc điều trị phẫu thuật. The Mini Mental State Examination có thể là một phương pháp đánh giá không có độ nhạy cao về tổn thương nhận thức ở NPH.
+ Các thể đặc trưng của NPH là tổn thương “trán-vùng dưới vỏ não", trong đó bệnh nhân chậm chạp hơn trong khi thực thi các mệnh lệnh, khó khăn trong khi tiến hành các test đòi hỏi sự phân tâm và các chức năng nhận thức (executive function), khó khăn trong việc thực hiện suôn sẻ các test, và tiếp thu kém và trí nhớ nhận thực được bảo tồn tốt hơn [25,52].
+ Nó có thể giúp trong chẩn đoán tình trạng bệnh lý do tuổi cao (ví dụ như bệnh Alzheimer hoặc các nguyên nhân gây giảm trí nhớ khác). Các biểu hiện của vỏ não (thất ngôn, mất khả năng thực hiện động tác) có thể không điển hình trong NPH, cụ thể là ở giai đoạn sớm của bệnh.
+ Nó có thể giúp tiên lượng được bệnh. Sự có mặt của thất ngôn dạng anomia (không gọi được tên đồ vật) thường đi kèm với khả năng phục hồi kém sau phẫu thuật [53,54].

Các xét nghiệm xác thực

Với tiến triển tự nhiên không xâm lấn của điều trị NPH, và tỉ lệ thất bại nhất định, khuyến cáo chung được dưa ra rằng các xét nghiệm bổ sung nên được thực hiện để cung cấp một số phương pháp đánh giá khả năng đáp ứng của bệnh nhân với phẫu thuật. Những xét nghiệm này biến đổi rộng bởi mức độ xâm lấn và sự đòi hỏi cần phải nằm viện cũng như kỹ năng của người thực hiện, và không có một xét nghiệm nào trong chúng có độ nạy và độ đặc hiệu xác định rõ ràng. Chúng tôi sử dụng xét nghiệm dẫn lưu dịch não tủy thắt lưng (lumbar tap), một xét nghiệm đơn giản, sử dụng cho bệnh nhân ngoại trú, giúp lựa chọn bệnh nhân cho phẫu thuật.

Dẫn bỏ dịch não tủy

Test đánh giá đáp ứng lâm sàng của bệnh nhân khi rút bớt dịch não tủy được thực hiện để kích thích đáp ứng giống như đặt dẫn lưu. Test này được chấp nhận trong chẩn đoán NPH và trong lựa chọn bệnh nhân phẫu thuật [1,35].

+ Test chọc lấy dịch não tủy thắt lưng- test đơn giản thực hiện bằng một thủ thuật. Sử dụng kim chọc tủy sống, lấy ra 30-50ml dịch não tủy cùng với việc ghi nhận dáng đi và chức năng nhận thức của bệnh nhân trước và 30 và 60 phút sau thủ thuật. Thủ thuật này đôi khi còn được gọi là test Fisher. Đo các thông số thông thường trước và sau khi lấy bỏ dịch não tủy bao gồm đánh giá tốc độ đi và mức độ cứng nhắc, thời gian phản ứng và test trí nhớ bằng lời nói và độ tập trung thị giác [55]. Chúng tôi thấy nó hữu ích trong việc quay video dáng đi trước và sau khi chọc. Ngoài ra việc ghi các phương pháp đánh giá này có thể thực hiện ở văn phòng, nó có thể hữu ích trong việc đưa ra các phản hồi từ bệnh nhân và gia đình khi đánh giá bất kỳ cải thiện trong một vài ngày sau đó. Những cải thiện ghi nhận ở một hoặc nhiều phương pháp đánh giá này sau thủ thuật cho thấy rằng bệnh nhân sẽ có kết quả tốt hơn sau khi đặt dẫn lưu não thất ổ bụng [56]. Hầu hết các nghiên cứu đều cho thấy rằng test này có giá trị tiên lượng dương tính rất tốt (90-100%), song giá trị tiên lượng âm tính hạn chế (30-50%), với một số bệnh nhân không có đáp ứng với việc lấy bỏ dịch não tủy song lại cải thiện sau phẫu thuật [8,57,58]. Các tác giả khác thông báo rằng test này không thêm được giá trị tiên lượng so với các tiêu chí lâm sàng và chẩn đoán hình ảnh [59].

+ Dẫn lưu dịch não tủy thắt lưng- một phương pháp khác dùng để lấy bỏ dịch não tủy bằng cách dẫn lưu liên tục với tốc độ 5-10ml/h thông qua hệ thống dẫn lưu vào khoang dưới nhện ở thắt lưng. Các nhà lâm sàng, bệnh nhân và thành viên trong gia đình đánh giá đáp ứng lâm sàng trong thời gian nằm viện từ 2-7 ngày. Cải thiện lâm sàng sau dẫn lưu dịch não tủy không đi kèm với sự thay đổi về kích thước của não thất; vì vậy không cần thiết phải chụp lại phim sọ não trong phương pháp này [60]. Trong một nghiên cứu nhỏ (<20 bệnh nhân), kỹ thuật này đã cho thấy độ nhạy và độ đặc hiệu là 100% trong việc tiên lượng khả năng đáp ứng với phẫu thuật dẫn lưu não thất [61,62]. Tuy nhiên, các tác giả khác lại thông báo rằng, trong khi cần phải đánh giá lại việc xác định đáp ứng với dẫn lưu, giá trị tiên lượng âm tính rât thấp [63]. Trong một nghiên cứu, ví dụ, 38 bệnh nhân có đáp ứng âm tính với chọc dịch não tủy thắt lưng đã được tiến hành dẫn lưu dịch não tủy thắt lưng, với 87% có giá trị tiên lượng dương tính đối với đáp ứng phẫu thuật [57]. Tuy nhiên, 63% số bệnh nhân không có cải thiện sau khi đặt dẫn lưu.

Các dấu hiệu tương tự (giá trị tiên lượng dương tính cao, giá trị tiên lượng âm tính thay đổi) cũng được ghi nhận ở một nghiên cứu nhỏ đã dẫn lưu dịch não tủy trực tiếp từ não thất [64].

Viêm màng não và máu tụ dưới màng cứng là các biến chứng nghiêm trọng của các test này, đặc biệt là dẫn lưu dịch não tủy ở thắt lưng kéo dài [7,57]. Những biến chứng này nhìn chung là hiếm, song gặp ở 2 trong nhóm 38 bệnh nhân trong một nghiên cứu [57].

Hầu hết các tác giả đều đồng ý về việc phải gửi định kỳ đánh giá dịch não tủy (tế bào, protein và glucose) khi đặt dẫn lưu trong tình huống này. Trong hầu hết các trường hợp NPH vô căn, cần phải nghĩ rằng kết quả các test này có thể là bình thường, mặc dù hàm lượng protein đơn thuần hơi tăng có thể là một biểu hiện bình thường không đặc hiệu. Tăng lympho bào trong dịch não tủy cần phải được đánh giá cẩn trọng để xác định các nguyên nhân sinh bệnh.

Theo dõi áp lực nội sọ

Theo dõi áp lực nội sọ kéo dài ở những bệnh nhân NPH thường biểu hiện các sóng nhịp áp lực ngắt quãng hoặc các sóng Lundberg B (0,5-2 dao động/phút). Một số nhà lâm sàng sử dụng ngưỡng đánh giá ICP nền trên 5-10mmHg và/hoặc sự tồn tại hoặc nổi trội của sóng B trong chẩn đoán NPH [31].

Tuy nhiên, sóng B xuất hiện trong khoảng hơn 50% thời gian ghi thường đi kèm với đáp ứng tốt với dẫn lưu trong một vài nghiên cứu, song ở những nghiên cứu khác chỉ có liên quan rất yếu [4,6,53,65-67]. Tính chất ít xâm lấn của kỹ thuật này và sự thiếu hụt các tiêu chí bình thường hạn chế việc sử dụng nó trong việc đánh giá bệnh nhân NPH [1,68].

Test truyền dịch não tủy

Có một nhóm các kỹ thuật đánh giá động học của CSF đã được sử dụng trong khi đánh giá bệnh nhân NPH [40]. Một trong những phương pháp đơn giản là đặt hai catheter vào, một catheter dùng để đánh giá áp lực, một dùng để truyền dịch huyết thanh đẳng trương, Ringer lactat, hoặc CSF nhân tạo vào khoang dịch não tủy [31,40,58,69-71]. Với tốc độ truyền hằng định (1,6-2,0ml/phút), áp lực CSF được đo ở khay hoặc đánh giá ở vị trí cân bằng và đây là áp lực mà ở đó tốc độ truyền và hấp thu dịch não tủy là cân bằng với nhau. Ngưỡng áp lực cao sẽ tiên lượng là bệnh nhân gần như có khả năng đáp ứng với dẫn lưu [58].

Ngoài ra, lực cản dòng CSF chảy ra (Resistance to CSF flow: Rcsf) được xác định là sự khác biệt giữa áp lực cân bằng trong khi truyền và áp lực nền, phân chia bởi tốc độ truyền [70]. Giá trị này nằm giữa 12-18mm Hg/ml /phút được coi là giá trị ngưỡng để xác định xem bệnh nhân có thể có lợi ích từ việc đặt dẫn lưu hay không [70,71]. Trong một nghiên cứu gồm 40 người cao tuổi bình thường (60-82 tuổi), với độ tập trung 90% của giá trị này là 17,4mmHg/ml/phút; 25% có giá trị trên 12 mm Hg/ml/phút và 10% có giá trị trên 18mm Hg/ml/phút, cho thấy rằng một có sai số (bẫy: pitfall) quan trọng của test này là Rcsf cao có thể gặp ở những người không có NPH [72]. Các kỹ thuật khác bao gồm bơm liều tấn công, cho phép đánh giá bổ xung khả năng chịu đựng của não thất, và/hoặc các phân tích vi tính [7].

Test này dường như có độ đặc hiệu cao hơn độ nhạy. Trong nghiên cứu về Giãn não thất đa trung tâm của Hà lan (Dutch Normal Pressure Hydrocephalus Study), 95 bệnh nhân nghi ngờ NPH dựa vào triệu chứng lâm sàng và tiêu chuẩn trên CT, đã được tiến hành test truyền dịch trước mổ; tất cả đều được đặt dẫn lưu dù kết quả test trên như thế nào [70]. Với Rcsf ³ 18mmHg/ml/phút có độ nhạy và độ đặc hiệu với đáp ứng với dẫn lưu tương ứng là 46 và 87%.

Trong các nghiên cứu so sánh test này với chọc dẫn lưu lưng kim lớn, kết quả tương đồng từ 45-72% theo thời gian [7,58]. Trong một nghiên cứu của nhóm này, test chọc dịch não tủy thắt lưng có giá trị tiên lượng dương tính cao hơn (94%) so với test truyền dịch (80%); tuy nhiên, giá trị tiên lượng âm tính giả cũng cao hơn ở test chọc dịch não tủy thắt lưng (58% so với 16%). Các tác giả khác đã báo cáo rằng test truyền CSF không có khả năng tiên lượng về đáp ứng với dẫn lưu hơn so với các tiêu chuẩn chẩn đoán và hình ảnh thần kinh [31,59].
Test này cũng cho phép đánh giá hữu dụng chức năng của dẫn lưu sau phẫu thuật, như ở một nghiên cứu 32 bệnh nhân theo dõi sau 3 năm đặt dẫn lưu bởi chẩn đoán NPH vô căn đã thấy rằng Rcsf giảm xuống sau mổ và vẫn duy trì mức giảm, và vì vậy nó có thể là một công cụ hữu ích để đánh giá chức năng dẫn lưu [73].

Trong khi test này là một phương pháp được sử dụng trên lâm sàng trong các báo cáo ở trên, nó là một phương pháp ít xâm lấn, không chuẩn mực, và đôi khi không dung nạp được với một số bệnh nhân, và đòi hỏi phải có kỹ năng thực hiện ở mức chuyên gia, nó vẫn còn được sử dụng một cách hạn chế ở các trung tâm [1,35].

Chụp bể dịch não tủy

Chụp bể dịch não tủy với đồng vị phóng xạ bằng cách bơm các đồng vị phóng xạ có đánh dấu vào bể dịch não tủy ở thắt lưng và quan sát sự phân bố của nó ở các bể dịch (cistern), não thất và bề mặt vỏ não ở các thời gian khác nhau (4,24,48 và 72h). NPH được nghĩ đến khi không có đồng vị phóng xạ ở bề mặt vỏ não ở thời điểm 72h.

Trong khi vẫn được thực hiện trong đánh giá bệnh nhân NPH, sử dụng test này bị hạn chế bởi giá trị tiên lượng nghèo nàn trong đáp ứng với phẫu thuật [1,4,35,38,74].

Các xét nghiệm khác

Các dấu ấn sinh học của CSF (CSF biomarker) đã được nghiên cứu trong một nghiên cứu nhỏ các bệnh nhân NPH, cho thấy có sự tăng lên của protein tau, neurolilament triplet, và hàm lượng sulfatide cũng như sự giảm xuốnghafm lượng beta-amyloid peptide 1-12 so với nhóm chứng là bệnh nhân Alzheimer, giảm trí nhớ do nguyên nhân mạch máu hoặc nhóm người cao tuổi không có triệu chứng [75-78]. Trong khi các nghiên cứu này không được tiến hành định kỳ việc đánh giá giảm trí nhớ, một nhóm các dấu ấn sinh học của CSF gợi ý đến bệnh lý AD có thể gây nhầm lẫn trong chẩn đoán NPH và cho thấy rằng bệnh nhân hầu như sẽ tiếp tục tăng độ nặng của triệu chứng, dù đã được dẫn lưu.

Các kỹ thuật MRI khác như cine-MRI và perfusion-weight MRI cũng có kết quả hỗn hợp hoặc âm tính trong việc đánh giá bệnh nhân NPH [48,79,80]. Một nghiên cứu dẫn đường (pilot study) nhỏ về quang phổ cộng hưởng từ (magnetic resonance spectroscopy) đã thấy rằng ở NPH có sự liên quan với mức độ suy giảm nhận thức [81].

Single photon emission CT (SPECT) cũng thấy có sự giảm lưu lượng máu não ở vùng trán và vùng quanh não thất ở những bệnh nhân NPH [53,82,83]. Giảm chuyển hóa vùng cũng được thấy trên PET (positron emission tomography) [84]. Tuy nhiên, các test này không rõ ràng trong việc tiên lượng về đáp ứng với dẫn lưu, và vai trò lâm sàng của các xét nghiệm này trong NPH vẫn chưa được sáng tỏ [4,35].
Điều trị

Điều trị Giãn não thất áp lực bình thường (NPH) là dẫn lưu não thất. Điều trị nội khoa như dùng acetazolamide hoặc các thuốc lợi niệu thẩm thấu không được cho là có hiệu quả. Tương tự vậy, mặc dù chọc dẫn lưu lưng với kim to nhiều lần cũng được đề nghị như là một lựa chọn khác trong điều trị, không có những số liệu thống kê được công bố cung cấp bằng chứng về hiệu quả của phương pháp này.

Tác dụng của dẫn lưu

Một tổng kết chung về dẫn lưu trong NPH đã thống báo rằng 59% số trường hợp bệnh nhân có cải thiện sau phẫu thuật ở ít nhất một trong các triệu chứng về dáng đi, nhận thứ và sự tàn phế [8]. Ngay cả có những phân tích này, các số liệu về hiệu quả của dẫn lưu vẫn còn rất hạn chế bởi các lý do sau:
+ Các nghiên cứu nhìn chung còn ở quy mô nhỏ (chỉ khoảng 20-30 bệnh nhân), với thời gian theo dõi ngắn, và thường không có sự kiểm soát.
+ Các nghiên cứu sử dụng các tiêu chuẩn chẩn đoán và lâm sàng khác nhau để lựa chọn bệnh nhân phẫu thuật. Các tiêu chuẩn này sẽ ảnh hưởng đến kết quả điều trị
+ Các báo cáo sử dụng các phương pháp đánh giá sau mổ khác nhau. Trong khi các phương tiện dùng để đánh giá các tổn thương về dáng đi và nhận thức trong NPH đã được thông báo, song chúng không hợp lệ hoặc được sử dụng rộng rãi [53,70].

Tổn thương dáng đi được coi là triệu chứng có nhiều cải thiện nhất khi đặt dẫn lưu [3,4,31,35]. Tuy nhiên, bởi vì các phương pháp đánh giá kết quả khác nhau giữa các nghiên cứu, nên rất khó khăn để ước lượng được tỉ lệ đáp ứng chung.

Tổn thương nhận thức, khó phục hồi hơn trong điều trị, có thể cải thiện với phẫu thuật, đặc biệt là không quá nặng ở thời điểm tiến hành phẫu thuật [8,25,31,85]. Tỉ lệ bệnh nhân thông báo có cải thiện về nhận thức sau phẫu thuật thay đổi từ 0-84% và phụ thuộc vào một vài tác nhân, bao gồm phương pháp đánh giá kết quả [3,38,63,85-88]. Trong một nghiên cứu 11 bệnh nhân đã được đánh giá với test tâm thần kinh chuẩn, nhận thức được cải thiện ở cả những bệnh nhân loạn thần (demented) và không loạn thần [25]. Tuy nhiên, các tổn thương đáng kể, cụ thể là các biểu hiện chức năng của thùy trán và chức năng điều hành (executive function), vẫn còn duy trì ở cả hai nhóm [25]. Một nghiên cứu khác báo cáo rằng sự cải thiện biểu hiện này ở thời điểm phản ứng vào khoảng 52% số trường hợp có cải thiện [8,39].

Rối loạn tiểu tiện cải thiện ở 36-90% số bệnh nhân mặc dù nó thường là triệu chứng muộn [3,8,31,42,85,88]. Hồi phục hoàn toàn thường ít gặp, trong một báo cáo chỉ có 4/23 bệnh nhân có sự hồi phục hoàn toàn ở 1 năm sau phẫu thuật [88].

Dường như có vẻ hợp lý rằng can thiệp phẫu thuật có thể ngăn ngừa tiến triển của thoái triển thần kinh, song không có nhóm chứng trong các nghiên cứu hiện tại đã loại trừ kết luận này.

Tiên lượng về hiệu quả của dẫn lưu

Một số các tác nhân đi kèm với tình trạng đáp ứng với dẫn lưu (bảng 1) [5,6,53,54,89]. Sự vắng mặt của các yếu tố tiên lượng thích đáng hoặc sự có mặt của các yếu tố tiên lượng âm tính không loại trừ được khả năng đáp ứng với dẫn lưu. Các giá trị dương tính trong các test chẩn đoán được bàn luận ở trên.

Các yếu tố sau nằm trong số các tác nhân được cho là có ảnh hưởng đến đáp ứng với phẫu thuật
+ Giảm trí nhớ- bệnh nhân có giảm trí nhớ trung bình đến năng dường như không có khả năng đáp ứng với dẫn lưu [8]. Điều này cho thấy rằng tiến triển của NPH đến một giai đoạn mà tổn thương thần kinh đã ổn định hoặc giảm trí nhớ thoái hóa do các bệnh đằng sau như AD là nguyên nhân hoặc góp phần gây ra các hội chứng cho bệnh nhân. Trong 2 nghiên cứu đã được tiến hành sinh thiết vỏ não, bệnh lý AD thường đi kèm với sự hạn chế hoặc không có cải thiện sau phẫu thuật [31,32]. Để so sánh, các tác giả khác cho rằng bệnh lý AD không đi kèm với đáp ứng khém sau phẫu thuật, song các nghiên cứu này chỉ có thời gian nghiên cứu là vài tháng [10,30].
+ Nguyên nhân của NPH-bệnh nhân NPH vô căn có tỉ lệ đáp ứng thấp hơn về tỉ lệ cải thiện sau phẫu thuật so với các bệnh nhân có nguyên nhân sinh bệnh [4,8,39,47]. Trong một nghiên cứu lớn nhất đã dược thông báo, sự cải thiện đáng kể sau phẫu thuật gặp ở 15% số trường hợp ở nhóm vô căn so với 36% ở nhóm NPH thứ phát [74].
+ Thời gian của triệu chứng- các số liệu về thời gian trước mổ của các triệu chứng thường đi liên quan đến kết quả điều trị; những bệnh nhân có thời gian xuất hiện các triệu chứng dưới 6 tháng có cơ hội phục hồi cao nhất, trong khi đó các bệnh nhân có triệu chứng, cụ thể là giảm trí nhớ, với thời gian trên 2-3 năm có tỉ lệ đáp ứng với dẫn lưu thấp hơn [5,7,53,89]. Trong một nghiên cứu, giảm trí nhớ với thời gian trên 2 năm thường đi kèm với sự thất bại của dẫn lưu ở 5 trong số 7 bệnh nhân, trong khi đó 21/23 bệnh nhân có thời gian xuất hiện triệu chứng ngắn hơn có cải thiện sau phẫu thuật [53]. Tuy nhiên, các tác giả khác lại không thấy được sự liên quan giữa thời gian xuất hiện triệu chứng và đáp ứng phẫu thuật [8,70].
+ Tuổi- hầu hết các nghiên cứu đều không thấy ảnh hưởng của tuổi đến kết quả phẫu thuật [4]. Tuy nhiên, quần thể lựa chọn có thể ảnh hưởng đến kết quả này. Trong một nghiên cứu, tuổi cao có tiên lượng đáp ứng kém với dẫn lưu dịch não tủy thắt lưng [7]. Tuy nhiên, trong nhóm 84 bệnh nhân có đáp ứng dương tính với dẫn lưu dịch não tủy thắt lưng đã được phẫu thuật, tuổi không có ảnh hưởng đến kết quả điều trị phẫu thuật.
+ Các tiến triển lâm sàng- sự nổi bật tương đối của tổn thương dáng đi so với tổn thương nhận thức, đặc biệt là ở giai đoạn sớm của hội chứng, được nhận định bởi nhiều tác giả thường đi kèm với kết quả phẫu thuật tốt [8,53,89]. Biểu hiện muộn hoặc không có tổn thương dáng đi là yếu tố tiên lượng đáp ứng kém trong hơn 80% số bệnh nhân, trong khi đó tổn thương dáng đi sớm chỉ có tỉ lệ thất bại từ 40-50% [8,38,90].
+ Bí tiểu tiện-mặc dù thực tế là tiểu tiện không tự chủ là dấu hiệu sớm của NPH, sự tồn tại của nó không rõ ràng trong việc đánh giá cơ hội cải thiện sau phẫu thuật [5,8].

Bảng 1. Các yếu tố tiên lượng cải thiện sau Giãn lưu ở NPH

Các yếu tố thuận

Rối loạn dáng đi là dấu hiệu sớm
Rối loạn dáng đi là triệu chứng nổi bật
Thời gian xuất hiện các triệu chứng ngắn (£ 6 tháng)
Có sinh bệnh học xác định gây ra NPH
Các test chẩn đoán có giá trị dương tính
Sức ma sát cao trong test truyền CSF
Đáp ứng lâm sàng với việc rút bớt dịch não tủy (chọc, dẫn lưu)
Chứa > 50% là sóng B khi đo ICP liên tục

Các yếu tố không thuận lợi

Giảm trí nhớ là biểu hiện sớm nhất
Giảm trí nhớ mức độ vừa và nặng
Giảm trí nhớ kéo dài trên 2 năm
Nghiện rượu
MRI
Bệnh lý chất trắng đáng kể
Giãn các khe cuốn não lan tỏa
Teo thùy thái dương trong

Các dạng dẫn lưu

Hầu hết các hệ thống dẫn lưu dịch não tủy đều gồm có một catheter vào não thất bên dẫn lưu vào ổ bụng (dẫn lưu não thất ổ bụng) hoặc ít gặp hơn, vào tim (dẫn lưu não thất tâm nhĩ). Dẫn lưu lưng-ổ bụng cũng là một dạng dẫn lưu dịch não tủy, dù ít sử dụng.

Dòng chảy dịch não tủy đươc kiểm soát bằng valve một chiều; có nhiều dạng dẫn lưu khác nhau được sử dụng trên lâm sàng [91,92]. Hệ thống dẫn lưu được chia thành các nhóm áp lực thấp, trung bình, và áp lực cao. Hệ thống valve có thể điều chỉnh được được phát triển cho phép điều chỉnh áp lực không cần phải phẫu thuật lại. Trong trường hợp có máu tụ dưới màng cứng, tăng áp lực của valve có thể giúp tiêu được cục máu đông [35]. Ở những bệnh nhân không có đáp ứng lâm sàng với dẫn lưu, có thể thay đổi áp lực thấp hơn để tăng mức độ dẫn lưu.

Các nghiên cứu so sánh hiệu quả và biến chứng của các hệ thống dẫn lưu vẫn còn hạn chế. Hầu hết là các so sánh không mù, và gần như toàn bộ là hồi cứu:
+ Một so sánh hồi cứu của hệ thống dẫn lưu có thể điều chỉnh được áp lực với hệ thống valve tiêu chuẩn trong nhóm 407 bệnh nhân NPH cho thấy có tỉ lệ máu tụ dưới màng cứng và hygroma cao hơn ở nhóm bệnh nhân có valve điều chỉnh được so với hệ thống valve tiêu chuẩn (8,5 so với 3%) [92]. Tuy nhiên, không có sự khác biệt có ý nghĩa thống kê ở số lượng giải chèn ép phẫu thuật hoặc số lượng phẫu thuật sửa lại dẫn lưu (25 so với 23%). Giá thành của hệ thống valve điều chỉnh được áp lực được ước lượng là cao hơn gấp 3 lần so với hệ thống valve tiêu chuẩn.
+ Một nghiên cứu NPH của Hà Lan với 96 bệnh nhân NPH đã được điều trị bằng cách đặt dẫn lưu áp lực thấp (40mm H₂O) hoặc áp lực trung bình-cao (100mm H₂O) [93]. Nhóm được đặt dẫn lưu áp lực thấp có tỉ lệ cải thiện cao (bao gồm cả dáng đi và nhận thức) (74 so với 53% ở nhóm sử dụng dẫn lưu áp lực trung bình, p= 0,06). Tụ dịch dưới màng cứng thường gặp hơn ở nhóm sử dụng dẫn lưu áp lực thấp (71 so với 34%), song không ảnh hưởng đến kết quả lâm sàng. Do thiết kế nghiên cứu không mù nên kết quả thu được không đủ để đưa ra kết luận từ nghiên cứu.
+ Một so sánh hồi cứu về hệ thống dẫn lưu điều chỉnh được dòng chảy với hệ thống điều hòa áp lực kinh điển cũng không tìm thấy được sự khác biệt vè tỉ lệ biến chứng, mất chức năng của valve hay thành công của phẫu thuật [94].

Biến chứng

Điểm lại một cách hệ thống các nghiên cứu về dẫn lưu trong NPH cho thấy tỉ lệ biến chứng trung bình cộng dồn (pooled mean shunt complication rate) là 38% [8]. Có 6% số bệnh nhân có biến chứng để lại hậu quả vĩnh viễn về mặt thần kinh và tử vong và 22% cần phải phẫu thuật lần thứ hai. Một báo cáo về hậu quả đã được công bố với số lượng bệnh nhân tương đối lớn (55 bệnh nhân) cho kết quả 53% số bệnh nhân cần phải sửa lại dẫn lưu trong với thời gian theo dõi trên 6 năm [85].

Các biến chứng khác đã được thông báo bao gồm:
+ Tụ dịch dưới màng cứng
+ Máu tụ dưới màng cứng
+ Nhiễm trùng nội sọ
+ Động kinh
+ Chảy máu trong não từ chỗ đặt catheter
+ Tổn thương ổ bụng (dịch ascite, viêm phúc mạc, thủng tạng rỗng trong ổ phúc mạc, xoắn ruột) trong các trường hợp đặt dẫn lưu não thất ổ bụng.
+ Loạn nhịp tim do đặt catheter vào tâm nhĩ không tốt, tắc mạch hệ thống trong dẫn lưu não thất-tâm nhĩ
+ Chảy máu trong não là một biến chứng ngoại khoa tức thời, gặp với tỉ lệ 3-6%
+ Tụ dịch dưới màng cứng và máu tụ dưới màng cứng là các biến chứng thường gặp nhất trong năm đầu tiên, với tỉ lệ 2-17% [8]. Tỉ lệ cao hơn khi tiến hành chụp định kỳ cắt lớp vi tính sọ não sau mổ [93]. Trong hầu hết các trường hợp, nó được cho là rách các tĩnh mạch cầu khi dẫn lưu hoạt động quá mức. Phẫu thuật lấy bỏ máu tụ được chỉ định cho một số nhỏ các trường hợp bệnh nhân này.
+ Nhiễm trùng dẫn lưu thường gặp trong tháng đầu tiên sau phẫu thuật (hoặc phẫu thuật lại), song nó có thể xuất hiện muôn hơn [85]. Tiến triển của nó có thể mơ hồ với các mức độ khác nhau của triệu chứng đau đầu, chóng mặt, buồn nôn, nôn, và sốt. Nguyên nhân thường gặp nhất gây nhiễm trùng là hệ vi khuẩn từ da. Lấy CSF trực tiếp từ dẫn lưu là thủ thuật thường xuyên được sử dụng để chẩn đoán. Lấy bỏ dẫn lưu cũng như điều trị kháng sinh thường được khuyến cáo. Chủ đề này sẽ được bàn luận riêng.
+ Dẫn lưu mất chức năng hoặc hoạt động dưới mức bình thường có thể được nghi ngờ nếu bệnh nhân không có sự cải thiện lâm sàng sau phẫu thuật [4]. Nếu được đặt một valve điều chỉnh được áp lực, cần phải hạ thấp áp lực của valve để đánh giá mức độ cải thiện. Trong các trường hợp còn lại, chọc dẫn lưu dịch não tủy ở lưng và tiến hành test truyền CSF có thể được thực hiện để cân nhắc xem có nên thay, sửa lại valve hay không [73].

Trong khi hầu hết các biến chứng của dẫn lưu đều có tỉ lệ cao trong năm đầu tiên sau phẫu thuật, mất chức năng của dẫn lưu là nguy cơ xuyên suốt toàn bộ thời gian kể từ khi đặt [85,95].

Chụp CT sọ não sau mổ định kỳ là một phương pháp đánh giá các trường hợp không được kiểm soát lâm sàng tốt. Kích thước của não thất có thể giảm sau phẫu thuật, các nghiên cứu hiện nay lại có các kết quả không đồng nhất về hiện tượng này với sự cải thiện sau phẫu thuật [31]. Vì vậy, CT không được coi là một yếu tố đánh giá chức năng của valve. CT cũng có thể xác định được các tụ dịch dưới màng cứng hoặc máu tụ dưới màng cứng, song chúng hầu như không cần phải điều trị, việc chẩn đoán chúng là không cần thiết.

Theo dõi và chú ý đến các triệu chứng là thiết yếu. Khi bệnh nhân có các biểu hiện lâm sàng thần kinh kém hơn, cần phải chụp CT sọ não để loại trừ máu tụ dưới màng cứng và kiểm tra vị trí của dẫn lưu. Chụp X quang toàn bộ hệ thống dẫn lưu có thể quan sát được trạng thái của hệ thống này, để phát hiện các đứt nối. Siêu âm bụng cũng có thể phát hiện các tắc nghẽn của đầu dẫn lưu.

Tiên lượng

Có một ít các số liệu về các nghiên cứu theo dõi thời gian dài sau khi đặt dẫn lưu ở bệnh nhân NPH, và không có số liệu về tiến triển tự nhiên.

Trong y văn có những ý kiến khác nhau như mức độ duy trì được sử cải thiện ban đầu. Ở hầu hết các nghiên cứu có thời gian theo dõi từ trên 1 năm sau phẫu thuật, sự cải thiện được duy trì gặp ở khoảng ½ số bệnh nhân có được sự cải thiện ngay sau phẫu thuật [3,8,73,74,96,97]. Ngược lại, trong nghiên cứu NPH của Hà lan, hầu hết các bệnh nhân có cải thiện trong tháng đầu tiên sau phẫu thuật duy trì được sự cải thiện này ở thời điểm 1 năm; chỉ có một số nhỏ bệnh nhân có cải thiện ban đầu khi được theo dõi thấy tình trạng xấu dần đi [93]. Trong một báo cáo khác, 1/3 số bệnh nhan đã có cải thiện có cải thiện dần dần thêm đến 24 tháng [5]. Cuối cùng, một nghiên cứu với số lượng tương đối lớn các trường hộp từ Baltimore (55 bệnh nhân) đã thông báo rằng trên 60% số trường hợp duy trì được cải thiện lâm sàng trên 6 tháng theo dõi, mặc dù có một số trong đó cần phải sửa valve nhiều lần [85].

Tỉ lệ tử vong tăng hơn ở bệnh nhân NPH so với công đồng người cao tuổi nói chung, song tương tư với vuổi và giới đối với nhóm đột quỵ, có thể được giải thích bởi sự giao thoa của các yếu tố nguy cơ và sinh bệnh học [96].

Tổng kết và khuyến cáo

Giãn não thất áp lực bình thường là thuật ngữ chỉ tình trạng tăng kích thước bệnh lý các não thất với áp lực khi chọc dịch não tủy qua thắt lưng bình thường.

NPH thứ phát thường gặp nhất đi kèm với chảy máu dưới nhện hoặc viêm màng não, gặp ở tất cả các lứa tuổi, và thường đi kèm với tình trạng tổn thương hấp thu dịch não tủy. NPH vô căn thường gặp hơn và thường ở nhóm cao tuổi. Sinh bệnh học của nó chưa rõ ràng.

NPH thường đi kèm với một tam chức kinh điển bao gồm tổn thương nhận thức, rối loạn dáng đi và tiểu tiện không tự chủ. NPH đáp ứng với dẫn lưu khi dấu hiệu rối loạn dáng đi xuát hiện sớm và nổi trội hơn so với tổn thương nhận thức.

Chụp MRI sọ não là xét nghiệm cần thiết ở bệnh nhân NPH và xác định được tình trạng não thất to cũng như loại trừ các trường hợp khe cuốn não Giãn rộng và không có bằng chứng về sự tắc nghẽn lưu thông dịch não tủy. Bệnh lý chất trắng lan tỏa và teo vỏ não, cụ thể là ở thùy thái dương trong (medial temporal lobe), là các dấu hiệu không tốt tiên lượng về đáp ứng của NPH với dẫn lưu

Ở những bệnh nhân có biểu hiện lâm sàng và hình ảnh MRI gợi ý đến NPH, chúng tôi sử dụng test chọc dịch não tủy ở thắt lưng để xác định xem bệnh nhân có khả năng đáp ứng với dẫn lưu hay không. Các test xác định khác cũng có thể được tiến hành ở các trung tâm có kinh nghiệm khác bao gồm đo áp lực nội sọ, dẫn lưu dịch não tủy thắt lưng và test truyền CSF. Độ nhạy cảm và đặc hiệu của các test này vẫn chưa rõ ràng.

Chúng tôi gợi ý tiến hành dẫn lưu não thất ở những bệnh nhân có biểu hiện lâm sàng và hình ảnh MRI của NPH, một test dương tính thường đi kèm với kết quả đáp ứng với dẫn lưu (ví dụ như chọc dịch não tủy thắt lưng) và hạn chế hoặc không có các yếu tố tiên lượng âm tính (Bảng 1) (Độ 2C)

Trong quần thể lựa chọn, có đến 1/3 số bệnh nhân có thể có các mức độ khác nhau lợi ích sau khi đặt dẫn lưu. Một nửa trong số này, tuy nhiên, hiệu quả lại không rõ ràng. Một số yêu tố tiên lượng có thể xác định về khả năng có hiệu quả hay không (Bảng 1)

Các biến chứng của dẫn lưu là thường gặp và nguy hiểm tiềm tàng, thậm chí nguy hiểm đến tính mạng, và cần phải cảnh giác khi theo dõi

Hỏi đáp liên quan

Em có thai được 25 tuần, vừa qua em đi siêu âm thì được bác sĩ kết luận "thai bị giãn não hai bên". Em muốn biết là, sau khi sinh, em bé có bị ảnh hưởng gì không? Rất mong trả lời sớm giúp em. Xin trân trọng kính chào! Nguyễn Thị Minh Hiếu

-Trả lời:

Kết quả đúng hơn là giãn não thất 2 bên. Ở đầu chúng ta, bên trong lớp xương sọ là não (bộ óc), thật ra bên trong não có những phần như hốc, xoang (gọi là não thất) chứa nước, các xoang này thông thương với nhau. Nước trong não gọi là dịch não tủy, do các màng não tiết ra, lưu thông qua các xoang và tái hấp thụ. Dịch não tủy có nhiều tác dụng khác nhau, trong đó có dinh dưỡng và mô đệm bảo vệ. Vì một lý do nào đó, lượng dịch gia tăng, không lưu thông tốt... sẽ tích tụ lại ở một hay nhiều xoang gây ra tình trạng ứ nước trong xoang và đưa đến giãn não thất.

Với những trường hợp này, khi giải quyết được nguyên nhân, não thất sẽ trở lại bình thường. Còn nếu không giải quyết được, các xoang ngày càng bị giãn, chèn ép phần thể tích trong sọ (là không gian phát triển của bộ não); có nghĩa là bộ não bị chèn ép không phát triển được. Nếu giải quyết chậm, bộ não bị chèn ép quá lâu, cũng sẽ khó hồi phục lại bình thường.

Ở trẻ em, xương sọ còn mềm, các khớp xương chưa liền, nếu bị giãn như vậy sẽ làm đầu ngày càng to, đưa đến tình trạng đầu nước (não úng thủy). Nếu đầu quá to, có thể không sinh thường được.

Với thai nhi bị bệnh, tùy mức độ giãn não thất nhiều hay ít mà có cách xử trí khác nhau (bỏ thai, chờ sinh xong giải quyết bằng mổ dẫn lưu dịch não tủy); tùy theo mức độ, thời điểm bị bệnh, tiến triển của bệnh. Bạn cần đến bệnh viện để bác sĩ xem để có cách xử trí thích hợp.

Tôi có cháu trai 2 tuổi, hiện tại thóp trước vẫn chưa kín, trước trán nổi nhiều gân xanh. Cháu cũng hay ốm đau. Tôi có cảm giác đầu cháu ngày càng to. Nghe mọi người nói có thể bị giãn não thất. Xin quý báo giải thích về bệnh này, nguyên nhân do đâu? Điều trị bằng cách nào?

Nguyễn Văn Duy (Thanh Hóa)

Não úng thủy, còn gọi là giãn não thất, tràn dịch não, là hậu quả của tình trạng mất cân xứng giữa sản xuất và hấp thụ dịch não tủy não. Sự sản xuất ra dịch não tủy tùy thuộc phần lớn vào sự chuyển vận tích cực các ion, nhất là natri đi qua màng biểu mô đặc biệt của đám rối màng mạch để đổ vào các khoang não thất. Dịch này lưu thông từ não thất nọ sang não thất kia (qua ống hay các lỗ thông) rồi được hấp thu trở lại vào hệ tuần hoàn tĩnh mạch thông qua các khoang dưới màng nhện bao phủ lên các bán cầu não. Não úng thủy phần lớn do tắc nghẽn lưu thông và cản trở tái hấp thụ dịch não thất. Úng thủy não thất có 2 thể: Thể tràn dịch não trong và tràn dịch não ngoài. Tràn dịch não trong phần lớn do tắc nghẽn ống sylvius do biến chứng của nhiễm khuẩn hay hậu quả của các khối u chèn ép tại đó. Tràn dịch não ngoài nguyên nhân phổ biến là do biến chứng viêm màng não như lao màng não, viêm màng não nhiễm khuẩn hoặc do biến chứng xuất huyết. Trong phần lớn các trường hợp áp lực dịch não tủy thường tăng và gây ra một loạt các triệu chứng. Nổi bật nhất là kích thước hộp sọ ngày càng to, biểu hiện bằng thóp trước và các đường khớp giãn rộng khiến các tĩnh mạch phía trán cũng giãn trông như những gân xanh. Trí tuệ của trẻ thường bị ảnh hưởng nặng nề. Để điều trị, tùy thể mà dùng thuốc làm giảm sự sản xuất dịch não tủy hay phẫu thuật dẫn lưu. Trường hợp của cháu bạn nên đưa đến khoa nhi hoặc Bệnh viện nhi để khám và điều trị.

Tham khảo bài viết của ThS. BS. Ngô Mạnh Hùng Khoa Phẫu thuật Sọ não - Bệnh viện Việt Đức
Nguồn tài liệu: www.bacsinoitru.vn và www.vsem.org.vn

Xuất huyết não ở trẻ em
Tắc nghẽn mạch máu não
Nguyên nhân gây bệnh ung thư não
Giãn phế quản nguyên nhân và cách điều trị -
Hồi phục sau xuất huyết não