1
Khuyết tật bẩm sinh thường là hiếm. Chỉ một số có tính di truyền, còn các khuyết tật khác là do tác dụng của thuốc, phóng xạ, bệnh nhiễm trùng hay rối loạn chuyển hoá trên thai nhi. Các tố chức tế bào nào của thai đang phát triển mạnh nhất vào lúc yếu tố bất lợi hoạt động thì sẽ là những tổ chức có nhiều khẳ năng chịu tác hại nhất.Càng ngày càng có nhiều khuyết tật. Được phát hiện trước khi sinh và được chữa trị thành công ngay sau khi sinh.
Chứng vẹo chân
Một số bé sơ sinh - con trai thường hay bị gấp 2 _ con gái sinh ra đã bị gan bàn chân một bên hay cả hai bên úp xuống và xoay vào trong, hoặc ngửa lên và xoay ra ngoài. Người ta chưa hiểurõ nguyên nhân của tật vẹo chân, nhưng tật này có thể4 là do di truyền. Bàn chân sẽ được nắn lại trong vài tháng, và đưa vào đúng tư thế bằng dây kéo hay bằng nẹp vào giữa những đợt nắn lại. Nếu cần tới phẫu thuật, việc này có thể tiến hành khi cháu được 13 tuần cho tới 9 tháng tuổi.
Trật khớp hông
Có khoảng 0,4% số trẻ sơ sinh có lồi xương cầu đùi không khớp chặt vào ổ khớp trên xương chậu. Chứng này thường gặp ở con gài nhiều hơn con trai và sau khi sinh ngôi mông và ở những thai kỳ có quá ít nước ối trong tử cung một cách bất thường.
Theo thông lệ, trong lúc khám tổng quát cho bé sau khi lọt long, bác sĩ hay nữ hộ sinh sẽ kiểm tra khớp xương hông bé xem có bị lệch lạc quá đáng không. Các phương pháp trị liệu như nắn và đặt nẹp có thể được áp dụng để chỉnh sửa lại khớp bị tật. Trong những trường hợp nghiêm trọng, có thể phải cần đến phẫu thuật.
Tật lỗ tiểu lệch thấp
Có một số ít các em bé trai – khoảng 0,3%- có lỗ tiểu không nằm ở cuối niệu đạo mà hơi lùi về phía sau ở mặt dưới dương vật. Trong đa số trường hợp, lỗ này nằm về phía đầu, nhưng trong một số trường hợp, lỗ lại nằm ở phần thân dương vật. Trong những ca nghiêm trọng, dương vật có hình cong. Hiếm gặp hơn nữa là lỗ tiểu nằm giữa bộ phận sinh dục và hậu môn. Đối với căn bệnh này người ta thường tiến hành phẫu thuật trước tuổi lên 2, để cho bé đi tiểu được bình thường, và về sau này, giao hợp được bình thường. Căn bệnh này ngay trong dạng nghiêm trọng nhất cũng không gây ra vô sinh.
Bệnh tim bẩm sinh
Dạng tim bẩm sinh thường gặp nhất ở trẻ sơ sinh là bị lỗ hổng trên vách ngăn tâm thất - bức vách mỏng ngăn ngừa tâm thất phải và tâm thất trái (làhai ngăn chính của trái tim). Các triệu chứng gồm có: thở hổn hển, đặc biệt là trong khi bú, khi hép liền lại, thì có thể cần đến trị liệu bằng phẫu thuật.
khoc và chậm lên cân; tuy nhiên có khi không lộ ra triệu chứng nào cả và bác sĩ chỉ đơn thuần để ý thấy có một âm thổi và tình cờ phát hiện ra căn bệnh trong một lần khám theo thông lệ. Những lỗ nhỏ thường tự nhiên khép liền lại, tuy nhiên nếu lỗkhông k
Sứt mũi và hở hàm ếch
Chứng sứt môi là tình trạng bị nứt hay rách tách những thành phần đáng lẽ phải liền ở môi và hàm ếch. Trong giai đoạn đầu của thai kỳ, có những khu vực riêng rẽ trên mặt và đầu một em bé phát triển riêng lẻ, rồi sau mới gắn liền nhau. Khi tiến trình gắn liền không diễn ra hoặc không hoàn chỉnh, em bé có thể sinh ra với chứng sứt môi một hay cả hai bên, có hay không kèm theo chứng hở hàm ếch. Đôi khi vẫn có thể cho bé bú mẹ được, bằng cách sử dụng một cái khiên che núm vú; hiện nay đã có sẵn những bình và núm vú cao su đặc biệt. Có thể có một chút sữa sẽ chảy ngượ ra lỗ mũi nhưng điều đó không ảnh hưởng gì cho bé.
Có thể phẫu thuật không lâu sau sinh hay vài tuần sau đó. Vòm khẩu cái thì sẽ được khâu liền lại khi em bé được từ 6 đến 9 tháng tuổi. Trong một vài trường hợp có thể còn cần phải phẫu thuật thêm nữ.
Những trẻ em bị phải chứng này sẽ được một nhóm chuyên viên chăm sóc, theo dõi để quan sát khả năng nói, nghe, răng miệng và sẽ can thiệp nếu xét thấy cần. Có những tổ chức tình nguyện hỗ trợ cho các bậc cha mẹ có con mắc phải dị tật này.
Hội chứng Down
Đây là căn bệnh thường gặp nhất trong một loạt căn bệnh có tên là tam nhiễm sắc thể, trong đó một cặp nhiễm sắc thể có dư ra một, thành ra cặp ba. Trong hội chứng down có ba nhiễm sắc thể thứ 21. Các trẻ em mắc phải căn bệnh này đều có mặt tròn, lưỡi có khuynh hướng thè ra, với đôi mắt xếch và da có nếp gấp ở khoé mắt bên trong. Đằng sau đầu thường dẹt. Các trẻ này thường là những em bé èo uột có bàn tay ngắn và rộng với một đường chỉ tay duy nhất ngang qua bàn tay. Những triệu chứng khác có thể gồm cả bệnh tim bẩm sinh. Các em bé hội chứng Down thường bị châm phát triển tâm thần, mặc dù mức độ chậm phát triển có thể khác biệt nhau rất nhiều; có nhiều cháu gần như bình thường. Chúng thường là những đứa trẻ dễ mến và vui vẻ. Với việc giáo dục ngay từ đầu và chăm sóc chu đáo nhiều khi các trẻ này phát triển tốt và một số khi trưởng thành có khả năng sống độc lập được.
Chứng hẹp môn vị
Trong căn bệnh này, mon vị, là ngõ dẫn từ bao tử qua ruột non, hẹp lại do cơ vòng ở đây dầy lên. Người ta không biết rõ nguyên do và bệnh này thường gặp ở con trai hơn con gái. Các triệu chứng thường xuất hiện lần đầu lúc em bé được từ 2 đến 4 tuần tuổi, mặc dù có thể xuất hiện sớm hơn. Bao tử co thắt một cách mạnh mẽ trong một nỗ lực ép cho thức ăn tích luỹ vượt qua lỗ hẹp môn vị. Tuy nhiên điều này không thể nào đạt được và tất cả những gì có trong bao tử bị nôn ói ra mạnh đến độ vọt ra xa tới 1 mét gọi là nôn vọt. Em bé cũng có thể bị táo bón và triệu chứng mất nước cũng có thể là một nguy cơ, nên hãy đưa bé đi bác sĩ ngay nếu bé bị tật này. Người ta có thể tiến hành làm xét nghiệm siêu âm để xác định chẩn đoán. Một phẫu thuật nông rộng môn vị có thể được thực hiện, chữa khỏi hẳn căn bệnh này.
Hậu môn không có lỗ
Trong trường hợp hiếm gặp, hậu môn bé có thể bị bịt kín, hoặc là do có một màng da mỏng đậy trên lỗ hậumôn, hoặc là bởi vì ống hậu môn, nối liền trực tràng với hậu môn, đã không phát triển. Em bé phải được chữa trị ngay bằng phẫu thuật. Mỗi em bé sinh ra, theo thông lệ, đều được kiểm tra xem có bị căn bệnh này không, và nếu có thì cần điều trị ngay.
Tràn dịch não
Bệnh tràn dịch não , còn có tên gọi là não úng thuỷ, nhiều khi xuất hiện cùng những khuyết tật thần kinh khác như bệnh nứt đốt sống.
Căn bệnh này hiếm gặp, nhưng thường gặp hơn ở các em bé sinh thiếu tháng, nguyên nhân là do lưu lượng não dịch bị tắ nghẽn hay não dịch tích luỹ trong các khoang não. Dịch não và tủy sống bao bọn não và tuỷ sống, bảo vệ các cơ quan này khỏi bị tổn thương. Cái đầu phình ra vì xương sọ hãy còn mềm, và các mô mềm ở giữa xương sọ và các thóp trở nên rộng và phình ra.
Nếu nghi ngờ bị bệnh não úng thuỷ, bác sĩ sẽ tiến hành kiểm tra thường xuyên bằng siêu âm và cứ mỗi 2 - 3 ngày, người ta sẽ đo vòng đầu em bé một lần. Trong trường hợp em bé sinh ra đã bị não úng thuỷ, người ta có thể gài một đường mạch rẽ để dẫn lưu não dịch đi. Tiến trình phát triển trí tuệ thường có thể bị ảnh hưởng, tuy nhiên một số trẻ bị não úng thủy tiến triển lại có trí thông minh như trẻ bình thường.
(St)
