1
Sau đó nước ối được đem xét nghiệm để kiểm tra về tình trạng của bé trong bụng mẹ. Thai nhi nuốt và thải ra qua miệng, bàng quang nên nước ối chứa tế bào da và các tế bào khác. Những chất này đem soi dưới kính hiển vi có thể phẩn ánh phần nào giới tính.
Người ta có thể phân tích nhiễm sắc thể trong tế bào để cung cấp thông tin về 75 tình huống rối loạn di truyền khác nhau trong đó có 3 nhiễm sắc thể hay bị dị dạng là nhiễm sắc thể số 21 gây bệnh down, nhiễm sắc thể số 18 gây dị dạng tim và chi, nhiễm sắc thể số 13 gây bất thường ở não bộ. Có tới hơn 40% bất thường nhiễm sắc thể dẫn đến dị dạng hình thể.
Chọc dò ối thường được thực hiện trong khoảng tuần thứ 15 đến 20 của thai kỳ. Xét nghiệm chọc dò ối là phương pháp cho kết quả tương đối chính xác và luôn được tiến hành cùng với siêu âm thai để xác định vị trí thai nhi và rau thai
Bác sĩ sẽ dùng một dụng cụ giống như cái kim rỗng dài, xuyên qua thành bụng và tử cung, để lấy ra khoảng 14g nước ối mà không gây hại cho em bé. Chọc ối diễn ra nhanh chóng, đơn giản, thường không gây đau nên thai phụ cũng không cần phải được gây mê nhưng có thể gây tê tại chỗ.
Mẫu nước ối này thường chứa tế bào, các dưỡng chất khác; đồng thời, thông qua mẫu ối, bác sĩ cũng có thể kiểm tra AND và nhiều thông tin khác về thai nhi. Sau khi làm xét nghiệm, các bác sĩ sẽ tiến hành phân tích mẫu ối và thai phụ có thể biết kết quả sau đó 1-3 tuần.
Chọc dò ối có thể chẩn đoán được những bất thường nhiễm sắc thể bào thai, như hội chứng Down, hội chứng Edward (gây các dị tật bẩm sinh ở bé như dị tật tim, đầu nhỏ, trí tuệ và vận động kém), dị tật ống thần kinh, rối loạn trao đổi chất, rối loạn máu (thiếu tế bào máu, chứng máu loãng, khó đông)…
Xét nghiệm nước ối có thể được tiến hành với tất cả phụ nữ mang thai nhưng thường phổ biến với những trường hợp sau:
- Các xét nghiệm và siêu âm trước đó nghi ngờ bé có nguy cơ mắc hội chứng Down.
- Thai phụ trên 35 tuổi và có bất thường ở gen.
- Thai phụ có tiền sử bất thường gen từ gia đình.
Nguy cơ gây sảy thai
Khoảng 1% (có thể ít hơn 1%) thai phụ bị sảy thai khi tiến hành xét nghiệm chọc dò ối. Để giảm thiểu tình trạng này, thai phụ nên nghỉ ngơi vài ngày sau khi thực hiện xét nghiệm.
