Gia đình bị ung thư vú

Những gia đình bị ung thư vú

Chỉ riêng một người thân gần nhất (là mẹ hoặc chị) mắc bệnh ung thư vú sẽ làm tăng gấp đôi nguy cơ ung thu của bất cứ một phụ nữ nào, nhưng ở những gia đình ung thư vú thì nguy cơ lơn hơn. Một gia đình ung thư vú là một gia đình mà trong đó nguy cơ phát triển ung thư vú của một phụ nữ được xác định hầu như hoàn toàn do tiền sử gia đình, và có vẻ sẽ không lin quan tới những yếu tố nguy cơ khác, ngoại trừ sự tăng sản không điển hình.

Những gia đình ung thư vú, mặc dầu khá hiếm, đã được nghiên cứu trong hơn hai thập niên kỷ qua và lần dầu tiên được nghi chép lại trong tài liệu y học La Mã 100 năm sau Công Nguyên. Trong những năm 1860, một bác sĩ Mỹ, Paul Broca, đã mô tả nhiều trường hợp ung thư vú kết hợp với ung thư ruột ở nhiều thế hệ trong gia đình vợ ông. Ông đã mô tả những gì mà ngày nay chúng ta gọi là ung thư vú di truyền. Từ di truyền có nghĩa là ung thư truyền qua các thế hệ trong một gia đình và ảnh hưởng tới những thế hệ phụ nữ kế tiếp. Thường thì dạng di truyền luôn luôn cho thấy yếu tố di truyền cực kỳ mạnh. Yếu tố chịu trách nhiệm đã được thu nhỏ xuống còn 1 hoặc 2 gien, và ví nó quá mạnh nên nó được biết như một gien trội. Mặc dù ung thư vú do di truyền đặt phụ nữ vào tình trạng nguy cơ cao nhưng nó chỉ chiếm một phần nhỏ trong tất cả những trường hợp ung thư vú – trong khoảng 5 đến 10%.

Một cách tiếp cận chặt chẽ: Có rất nhiều đặc điểm quan trọng của ung thư vú di truyền ảnh hưởng rõ rệt đến phương pháp điều trị. Đặc điểm đầu tiên là tuổi bắt đầu bị ung thư sớm. Thường thì ung thư vú xảy ra nhiều hơn ở phụ nữ lớn tuổi, tuổi trung bình 62 tuổi, nhưng trong những gia đình ung thư vú, tuổi trung bình là 44 tuổi. Đặc điểm thứ hai là thường có nhiều hơn một khối u ở vú. Đặc điểm cuối cùng là ung thư vú có thể ảnh hưởng tới cả hai vú.

Ba đặc tính này có liên quan rất lớn tới việc các bác sĩ quan niệm ung thư vú có tính gia đình. Phụ nữ trong những gia đình này cần được nhận diện và báo động rằng họ đang nằm trong số có nguy cơ phát triển bệnh ung thư vú sớm và có thể ở cả hai vú. Bất cứ một phụ nữ nào trong các trường hợp này ý thức được nguy cơ của mình thì nên tìm lời khuyên từ cơ quan chuyên khoa ngay từ khi trong tuổi dậy thì hoặc trước tuổi 20. Vì bản chất xâm lấn của căn bệnh này mà các bác sĩ hình như dễ đồng ý với biện pháp cắt vú dự phòng cùng với tạo hình vú, mặc dù cách xử lý tận gốc như thế khó được chứng minh là đúng đắn về mặt y khoa vì gien di truyền chưa được chứng minh. Tính chất di truyền của ung thư vú ảnh hưởng đến mọi khía cạnh. Nếu để ý quan sát và theo dõi sự phát triển của bộ ngực một cách thường xuyên. Nó bao gồm việc kiểm tra đều đặn, chụp nhũ ảnh, siêu âm những chỗ thích hợp và sinh thiết bất cứ chỗ thay đổi đáng ngờ nào.

Xác định những phụ nữ có nguy cơ: Hiện tại, công cụ quan trọng nhất cho cả bác sĩ và bệnh nhân là tiền sử gia đình qua nhiều thế hệ. Không có cách nào kiểm tra gien và nhiễm sắc thể của ung thư vú di truyền để xác định những phụ nữ có nguy cơ cao trước khi ung thư xuất hiện. Hi vọng rằng những việc kiểm tra như vậy sẽ có thể thực hiện được trong vài năm tới. Nhưng từ đây cho tới khi đó thì cách bảo vệ tốt nhất là tìm hiểu dòng dõi gia đình cẩn thận và theo dõi sâu sát, cùng với việc kiểm tra bằng tay thường xuyên và chụp ảnh vú qua tia X. Có rất nhiều tranh cãi về tuổi có thể bắt đầu nên chụp nhũ ảnh. Vấn đề là vú của những cô gái trẻ dày hơn vú của những phụ nữ lớn tuổi và vì thế khó nhận diện được ung thư. Tuy nhiên, nhiều nghiên cứu đã cho thấy có thể phát hiện sớm được bệnh bằng các phương pháp chụp nhũ ảnh và chắc chắn là nó có giá trị đối với những gia đình bị bệnh ung thư vú.

Việc theo dõi cẩn thận đối với những gia đình ung thư vú là tối cần thiết. Tốt nhất là tập hợp những thành viên nữ của gia đình lại để giải thích ung thư có thể truyền qua mỗi thế hệ trong gia đình như thế nào, hướng dẫn và đảm bảo cho những người này được chụp nhũ ảnh và làm các xét nghiệm khác khi đang mạnh khoẻ nhằm phát hiện bất cứ tế bào ung thư nào càng sớm càng tốt.

Gien ung thư vú: Hai trong số các gien liên quan đến ung thư vú do di truyền cuối cùng đã được xác định vào năm 1994 và có vẻ như còn cần phải tìm ra nhiều hơn nữa. Hai gien này, được gọi là BRCA1 và BRCA2, gây ra một nửa số trường hợp ung thư vú do di truyền. Một phụ nữ có mang một trong hai gien này có 80% nguy cơ mắc ung thư bất cứ thời điểm nào trong đời và khoảng 70% nguy cơ trong giai đoạn sau 50 tuổi. Gien có thể di truyền từ cha hoặc mẹ (chứ không phải chỉ từ mẹ) và cơ hội mà đứa con sẽ thừa hưởng gien từ cha hoặc mẹ là ngang nhau.

Hiện thời không có xét nghiệm nào về gien (có nhiều sự đột biến về gien có thể xảy ra, đưa đến nhiều vấn đề phức tạp cần kiểm tra), nhưng có khả năng là trong vòng ba năm tới, phụ nữ trong những gia đình ung thư có thể đựơc cho làm xét nghiệm gien. Những phụ nữ bị phát hiện là có mang hai gien trên thì cần các cách kiểm tra có mức độ cao dần lên để phát hiện ung thư từ khi còn trẻ đến mãi về sau này, bao gồm: chụp ảnh vú bằng tia X hàng năm tù tuổi 35, điều trị Tamoxifen, hoặc cắt vú dự phòng.

ST