Tìm hiểu về bệnh máu khó đông

Nếu không có máu điều trị, bệnh nhân hemophilia (máu khó đông) sẽ bị biến chứng nặng nề, thậm chí khó sống quá 13 tuổi.

Gần 70% bệnh nhân do di truyền

Nhìn dáng người còi cọc, thấp bé, không ai nghĩ Đ. (Nghệ An) đã 16 tuổi. Anh trai Đ. mắc bệnh hemophilia, nhưng đã chết lúc 3 tuổi. Sau khi thấy con mỗi lần đùa nghịch, dù ngã rất nhẹ cũng tím bầm khắp người, đầu gối sưng to, bố mẹ Đ đưa con lên Viện Huyết học truyền máu Trung ương (HHTMTƯ).

“Cái án” hemophilia của Đ. khiến nhà đã nghèo càng trở nên khánh kiệt. Rất nhiều lần Đ. phát bệnh nhưng do không còn tiền nên gia đình đành chấp nhận để con đau đớn nằm nhà. Theo các bác sĩ, việc điều trị gián đoạn, không kịp thời đã khiến cho bệnh tình của Đ. thêm trầm trọng, để lại biến chứng là liệt chân trái và xuất huyết não.

Một trường hợp khác là T., 13 tuổi, sinh ra trong một gia đình có tiền sử bị bệnh hemophilia. Anh trai của T. sinh năm 1986 cũng đã mất vì căn bệnh này năm 11 tuổi. Gia đình phát hiện ra T. mắc bệnh lúc em 5 tuổi, trong một lần bị chảy máu tay nhưng không cầm được máu. Từ đó đến nay, năm nào T. cũng phải nhập viện điều trị, có những tháng em phải điều trị tới 3 đợt.

Thạc sĩ Nguyễn Thị Mai, Trưởng khoa điều trị hemophilia, Viện HHTMTƯ, cho biết, hầu hết các bệnh nhân hemophilia đang điều trị tại VHHTMTƯ còn rất trẻ. 2/3 bệnh nhân thuộc những gia đình có tiền sử bệnh này.

Tỷ lệ tử vong cao

Theo Th.S Nguyễn Thị Mai, hemophilia là bệnh rối loạn chảy máu di truyền. Tại Việt Nam, ước tính có khoảng gần 6.000 người mắc bệnh này nhưng số được chẩn đoán, điều trị và quản lý mới chỉ chiếm gần 20%.

Do hiểu biết về bệnh còn hạn chế, hầu hết người bệnh được phát hiện và điều trị muộn. Vị trí chảy máu hay gặp nhất là cơ và khớp nên rất nhiều bệnh nhân lầm tưởng bị bệnh viêm cơ, viêm khớp. Nếu không được điều trị kịp thời, bệnh nhân có thể gặp biến chứng như teo cơ, cứng khớp, biến dạng khớp, dẫn đến tàn tật vĩnh viễn. Chảy máu ở những vị trí nguy hiểm như não, cổ, miệng… nếu không được cầm máu kịp thời, bệnh nhân có thể tử vong.

Một điều đáng lo ngại là chế phẩm máu điều trị cho bệnh nhân hemophilia còn rất thiếu. “Nhiều khi, bệnh nhân được chuyển đến nhưng không có chế phẩm máu cấp cứu kịp thời đã phải chịu biến chứng tàn tật, thậm chí tử vong”, Th.S Mai cho biết.

Ước tính, một bịch “tủa lạnh” để truyền cho bệnh nhân phải được sản xuất từ máu của 8 người cho máu. Một bệnh nhân điều trị chảy máu cơ khớp (loại chảy máu đơn giản nhất) mỗi ngày phải truyền 2-3 bịch (tương đương với 16 - 24 người cho máu).

Bệnh nhân nặng, gặp nhiều biến chứng, trong một đợt điều trị có thể phải truyền đến hơn 200 bịch tủa, nghĩa là cần đến hơn 1.600 người cho máu. Nhu cầu về máu quá lớn và thường xuyên, trong khi lượng máu thu gom được rất ít khiến sự sống của bệnh nhân hemophilia bị đe dọa nghiêm trọng.

Các bác sĩ khuyến cáo, người bị hemophilia cần xác định chung sống với căn bệnh này suốt đời. Khi thấy xuất hiện các dấu hiệu như bầm tím, chảy máu khó cầm, ngay cả đối với những chấn thương nhỏ, sưng phù các khớp xương…. cần đi khám tại các trung tâm hemophilia để được chẩn đoán sớm. Đối với người đã mang bệnh nên kiểm tra sức khỏe định kỳ 6 tháng/lần. Không tiêm bắp, không châm cứu, không massage, ăn các thức ăn cứng, có xương… Gia đình có người bị bệnh hemophilia nên đến bác sĩ để được tư vấn về cơ chế di truyền, tránh kết hôn gần huyết thống vì nguy cơ truyền bệnh cho con rất cao.

Môt nghiên cứu mới đây của Hà Lan cho thấy, sự thiếu hụt nhẹ các yếu tố đông máu có thể bảo vệ phụ nữ khỏi bệnh tim. Phát hiện đã gợi mở một phương pháp mới giúp đối phó với một trong những “kẻ giết người” nguy hiểm nhất của nhân loại.

Bệnh máu khó đông là một rối loạn di truyền, gây nên sự thiếu hụt một trong các yếu tố đông máu (như tiểu cầu). Người bệnh bị xuất huyết kéo dài sau bất kỳ tổn thương nào và có thể xuất huyết tự phát ở cơ hoặc khớp trong trường hợp bệnh nặng.

Bệnh máu khó đông do một gene liên kết giới tính kiểm soát, vì thế bệnh chỉ thấy ở nam giới. Phụ nữ cũng có thể mang gene bệnh song không bị ảnh hưởng. Tuy vậy, người mẹ vẫn có thể truyền bệnh cho con trai.

Sau khi tiến hành khảo sát trên 1.000 phụ nữ, các nhà khoa học thuộc Đại học Leiden nhận thấy nguy cơ mắc bệnh tim ở những người khó đông máu thấp hơn 36% so với người bình thường. Và tỷ lệ tử vong vì bệnh tim ở những trường hợp này cũng thấp hơn 22%.

Điều này chứng tỏ yếu tố đông máu có vai trò đáng kể trong sự phát triển bệnh tim. "Và ảnh hưởng của nó đối với bệnh tim là có lợi cho con người", giáo sư Frits Rosendaal, trưởng nhóm nghiên cứu, nhận định.

Suốt nhiều tháng nay không hôm nào Đà Nẵng lại mưa rát đến như ngày chủ nhật ấy, bởi thành phố còn đang ở thời điểm mùa hè. Mưa nhòa cả đường đi, kéo theo cái lạnh buốt. Vậy mà trong căn nhà số 452 Nguyễn Lương Bằng (quận Liên Chiểu, Đà Nẵng) không khí lại hoàn toàn trái ngược, ấm áp đến kỳ lạ.

Hơn 35 người trong căn phòng khách khoảng 30m², họ đến từ Quảng Nam, Quảng Ngãi, Huế, Đà Nẵng... cùng có một điểm chung là mắc phải căn bệnh hoặc có người nhà mắc bệnh máu khó đông (MKĐ). Họ cùng ngồi để nghe chàng sinh viên Nguyễn Văn Thạnh nói về những nguy cơ của người mắc bệnh MKĐ, những hoạch định cho tương lai, hơn hết, hãy cùng chung tay với Thạnh vì một cộng đồng người bị bệnh MKĐ... Mỗi người đến đây đều mang một tâm sự, một nỗi đau không bờ bến và những câu chuyện đầy nước mắt... Buổi gặp mặt hôm nay, để những người đồng cảnh ngộ cùng nhau chia sẻ những mất mát, tủi hờn, đau đớn...

Nước mắt của những người mẹ có con bị bệnh MKĐ

Nghe chuyện của chị Lê Thị Nga (thôn 9, Điện Hồng, Điện Bàn, Quảng Nam), có 2 cậu con trai - đứa 4 tuổi, đứa 2 tuổi đều bị mắc bệnh MKĐ, ai cũng không cầm được nước mắt. Từ ngày biết cả 2 con mình đều bị căn bệnh hiếm thấy này, không lúc nào nước mắt chị thôi chảy trong những năm qua. Trẻ nhỏ hiếu động, thích bay nhảy, vui chơi cùng bạn bè, nhưng đã mắc bệnh này, lỡ chảy máu thì sẽ không cầm được, phải đem lên bệnh viện. Mà bệnh viện tuyến huyện không được, phải đem ra bệnh viện Đà Nẵng, cách nhà 30-40 cây số, mất cả 3-4 tuần nằm điều trị thì mới có thể tạm lành.

Có những lần con chị chảy máu trong, bầm tay, bàn tay sưng to nắm lại không được; có khi bàn chân chảy máu khớp, sưng to, sốt cao 40 độ liên tục nhiều ngày, không có cách nào khác, lại phải vào bệnh viện trong tình trạng nhà không có tiền, không có ai trông đứa còn lại cũng đang mắc bệnh... Từ khi có con, chị Nga bỏ luôn cả việc làm để dành hoàn toàn thời gian trông con, cả nhà sống dựa vào những cuốc xe thồ của chồng chị. Có những lần con chị cần chuyền máu, chạy ngược chạy xuôi không tìm đâu ra máu O, tưởng con mình không qua khỏi, chị ngất lịm đi trong thảng thốt... Rồi mọi chuyện cũng qua.

Số phận của vợ chồng chị Nguyễn Thị Thân - Lê Văn Vinh (trú tại tổ 7, thôn Lệ Xuân 1, Hoà Tiến, Hoà Vang, Đà Nẵng) cũng không hơn gì chị Nga. Cậu con trai duy nhất của gia đình chịu ảnh hưởng gen mẹ, cũng mắc bệnh. Trong dòng họ nhà chị Thân, có đến 8 người mắc bệnh, đó là chưa kể những người đã mất từ ngày trước, khi người ta không biết bệnh MKĐ là gì, chỉ biết là khi bị thương, máu chảy mãi không ngưng cho đến khi chết.

Đã từng chứng kiến cảnh người thân của mình chết dần chết mòn vì căn bệnh quái ác, cứ mỗi lần con bị bệnh, chị Thân lại lo canh cánh trong lòng, chạy ngược chạy xuôi để kiếm tiền chạy chữa. Có tiền, lại phải tìm cho ra người bán máu tươi hợp nhóm máu con mình để truyền...

Nỗi đau của một người mẹ có con mắc bệnh không gì có thể nói hết. Tranh thủ ngày chủ nhật, chị ra dự buổi họp mặt đầu tiên từ trước đến nay của những bệnh nhân MKĐ chỉ để được ngồi với những người đồng cảnh với mình, để chí ít, được san sẻ cho vơi bớt nỗi đau... Chỉ chốc nữa thôi, chị sẽ phải về nhà, đứa con trai chị đang tiếp tục bị chảy máu trong, đang oằn mình vì đau đớn thường xuyên. Và cũng nhờ buổi gặp mặt này, mà chị biết con mình đang bị xuất huyết não - một hiện tượng nặng nhất của người bị mắc bệnh MKĐ, bởi mấy hôm nay, cháu cứ ôm đầu kêu khóc...

Nguyễn Đình Minh

Và một hình ảnh khác, đó là Nguyễn Đình Minh (Hoà Tiến, Hoà Vang, Đà Nẵng). Không ai nghĩ Minh mắc bệnh MKĐ, vì em rất linh hoạt và tự tin. Và bất ngờ hơn nữa với thông tin, em vừa đậu 2 trường đại học với số điểm khá cao - Đại học sư phạm và Đại học Bách khoa (Đà Nẵng) đều 20,5 điểm. Với những học sinh khác, thì có lẽ đây không là điều đáng ngạc nhiên, nhưng với Minh, thì đấy là cả sự nỗ lực phấn đấu, vượt qua khó khăn của cuộc sống, chiến thắng bệnh tật...

Gia đình Minh có 3 anh em bị mắc phải bệnh MKĐ, 1 người anh đã mất, có lại Minh và 1 người em trai đang mắc bệnh. Để được đi học, Minh đã phải thực sự chiến đấu với bệnh tật. Có những quãng thời gian gia đình tưởng Minh không qua khỏi. Hoàn cảnh gia đình khó khăn, Minh phải học tập trong môi trường khốn khó. Hôm nào đau ít, Minh ráng đến lớp, hôm nào đau quá không chịu nổi, Minh mới xin nghỉ ở nhà. Đi học, người nhà chở đến trường, bạn bè cõng vào lớp, ở lớp Minh phải ngồi tách biệt riêng một bàn để tránh xây sát, giờ ra chơi, các bạn được vui chơi bay nhảy còn Minh thì ngồi riêng một góc.

Bệnh MKĐ khiến thời gian học của Minh bao giờ cũng bị ... rút ngắn. Một năm học của Minh đã bị nghỉ hết một nửa vì bệnh, vậy mà Minh vẫn đuổi được các bạn, những năm cấp 1, 2 đều là học sinh giỏi, năm cấp 3 học sinh khá, lớp 10 còn giành được giải Hoá thành phố, và bây giờ là kết quả đậu 2 trường đại học. Để có tiền trang trải cho việc học sắp đến, Minh đang xin vào làm một chân thợ in lụa, san sẻ gánh nặng cơm áo cho gia đình...

Nguyễn Văn Thạnh

Những người trong buổi gặp gỡ hôm ấy đều rất ngưỡng mộ Thạnh, hình ảnh của một sinh viên, đang đau đớn trong bệnh tật, nhưng vẫn đang ngày đêm cố gắng làm một cái gì đó thật lớn lao cho cộng đồng những người bị bệnh MKĐ... Và số tiền 35 triệu đồng của bạn đọc báo Thanh Niên đã đến với Thạnh như một vận may, mẹ Thạnh thì cho đó là “lộc trời cho” nên cần phải san sẻ với những người chung cảnh ngộ. Thạnh đã thiết lập nên trang web , trở thành nơi những bệnh nhân tìm vào, tìm kiếm những thông tin về bệnh, tâm sự những khó khăn...

Từ trang web, Thạnh đã được Ngân hàng thế giới trao giải “Ngày sáng tạo Việt Nam” với phần thưởng 133 triệu đồng. Kế hoạch của Thạnh là xây dựng một dự án nghề cho bệnh nhân MKĐ, bởi những bệnh nhân này không thể cáng đáng những công việc nặng.

Về kế hoạch lâu dài, Thạnh muốn tại tất cả các bệnh viện ở Việt Nam đều phải biết đến căn bệnh MKĐ, đại học Y khoa cần đào tạo bác sỹ đa khoa và chuyên khoa để các bác sỹ vùng sâu vùng xa cũng có thể tiếp cận bệnh MKĐ. Thêm nữa, Thạnh muốn xã hội và nhà nước cần quan tâm hơn đến bệnh nhân MKĐ bởi hầu hết những bệnh nhân mắc bệnh đều là những hộ nghèo, nhưng không được mua bảo hiểm y tế vì cho đó là bệnh di truyền, trong khi những bệnh nhân MKĐ đều phải nhập viện thường xuyên, về kinh tế không đủ để xoay sở. Để làm cho được tất cả những điều ấy, Thạnh cần rất nhiều thời gian. Chính vì vậy, bạn đã xin bảo lưu lại kết quả 4 năm đại học, để tiếp tục được thực hiện những kế hoạch cho bệnh nhân MKĐ.

Hiện nay, Trung tâm Hemophilia (Viện Huyết học – Truyền máu TƯ) quản lý khoảng 270 bệnh nhân mắc bệnh máu khó đông (tên khoa học là Hemophilia). Đây là bệnh rối loạn đông máu di truyền do giảm các yếu tố đông máu VIII và IX. Bệnh thường gây đau đớn cho bệnh nhân. Do vậy, việc chăm sóc và điều trịnhững bệnh nhân này cần được quan tâm, chú ý đúng mức.

Cơ chế và biểu hiện

Ở một người khỏe mạnh bình thường, khi bị thương cơ thể sẽ tạo thành các cục máu đông để làm ngừng chảy máu. Cục máu đông này được hình thành trong các cơ hoặc khớp. Nhưng sự đông máu lại phụ thuộc vào sự tương tác của nhiều thành phần trong máu. Một phần trong số đó gọi là yếu tố đông máu. Nếu một trong số các yếu tố đông máu này không có hoặc bị thiếu thì hiện tượng chảy máu kéo dài có thể xảy ra. Những bệnh nhân Hemophilia bị thiếu các yếu tố đông máu, thường gặp là các yếu tố VIII và IX nên khi bị chảy máu, máu sẽ lâu cầm hơn người bình thường.

Theo các nhà khoa học, Hemophilia là một bệnh di truyền lặn, liên quan đến nhiễm sắc thể X, do vậy bệnh nhân chủ yếu là nam giới. Có khoảng 1/3 bệnh nhân không xác định được tiểu sử gia đình, vì vậy nguyên nhân gây bệnh Hemophilia ở các bệnh nhân này có thể là do đột biến gen, và những gen này vẫn có khả năng gây bệnh cho các thế hệ sau. Người ta tính rằng, cứ một vạn đàn ông thì có 1 người mắc bệnh máu khó đông, bệnh xuất hiện ở tất cả các vùng trên thế giới với tỷ lệ 1/5.000 trẻ em mới sinh.

Biểu hiện lâm sàng chủ yếu của bệnh này là chảy máu trong hệ thống cơ, khớp, da, niêm mạc và các cơ quan khác. Hiện tượng chảy máu xuất hiện từ sau khi sinh và tồn tại suốt cuộc đời.

Chăm sóc và điều trị

Bệnh nhân Hemophilia cần tránh vận động mạnh để phòng nguy cơ bị ngã, va đập… dẫn đến chảy máu. Vì vậy bạn cần tham khảo ý kiến bác sĩ điều trị về việc bạn có thể luyện khí công hay không?
Khi có hiện tượng chảy máu, cần làm sạch và băng bó vết thương, băng ép vùng tổn thương hoặc chườm đá… Những vết thương nhỏ, vết xước da và chảy máu mũi nên được tác động bằng sức ép tại chỗ. Sau đó, dùng túi chườm đá để làm lạnh vị trí tổn thương nhằm mục đích co mạch và giảm lượng máu bị mất do bị chảy máu. Khi sử dụng túi đá, cần chú ý không được để đá tiếp xúc trực tiếp với da để tránh nguy cơ tổn thương da.

Nếu bị chảy máu nhiều lần, hệ thống cơ khớp bị phá hủy,bệnh nhân sẽ mắc thêm bệnh khớp mạn tính, cứng khớp và teo cơ. Để dự phòng việc phát sinh các bệnh này, điều cần thiết là phải truyền thêm yếu tố đông máu (được sản xuất từ huyết tương hoặc được tổng hợp bằng công nghệ gen) thiếu hụtđịnh kỳ ngay từ khi bệnh nhân còn nhỏ. Việc điều trị định kỳ ngay cả khi không chảy máu là một giải pháp tối ưu nhằm hạn chế những tác động xấu của bệnh. Những người mắc bệnh ở thể nặng hoặc thể trung bình, cần được điều trị dự phòng bắt đầu từ 1 đến 2 tuổi (vào thời điểm tập đi, khi bệnh nhân chưa bị chảy máu trong khớp).

Các bác sỹ trong lĩnh vực này khuyến cáo, những bệnh nhân mắc bệnh Hemophilia cần chăm sóc răng miệng cẩn thận, vì đó là những cơ quan rất dễ chảy máu. Do vậy, cần tránh ăn các thức ăn cứng, nếu cần thiết, nên tách xương, vỏ, càng, vảy… trước khi cho bệnh nhân ăn cua, tôm, cá.

Hemophilia là một rối loạn kéo dài suốt cuộc đời và phải phụ thuộc vào yếu tố đông máu thay thế. Tuy nhiên, với phương pháp điều trị hiện đại, bệnh nhân Hemophilia có khả năng hy vọng vào một cuộc sống tương đốibình thường như những người khỏe mạnh. Hiện nay, đa số các bệnh viện lớn trên cả nước chưa có khoa riêng để điều trị căn bệnh này, do vậy khi có các biểu hiện chảy máu như trên, người bệnh cần đến Trung tâm Hemophilia (Viện Huyết học – Truyền máu TƯ) để được tư vấn, chẩn đoán, phát hiện chính xác bệnh nhằm đưa ra các phác đồ điều trị kịp thời.

Nếu trẻ khó cầm máu khi bị đứt tay hoặc có vết tím bầm kéo dài sau mỗi lần ngã nhẹ, hãy nghĩ đến bệnh máu khó đông (Hemophilie A). Đây là hiện tượng rối loạn quá trình đông máu có tính di truyền, thường gặp ở bé trai từ 3 tuổi trở lên.

Do rối loạn đông máu nội sinh, trẻ xuất hiện tình trạng ưa chảy máu. Mỗi yếu tố gây đông máu khác nhau sẽ sinh ra các thể bệnh khác nhau như Hemophilie A, B, C.

Bệnh Hemophilie A là thể hay gặp nhất (khoảng 80%), do thiếu yếu tố VIII gây nên. Cấu trúc của yếu tố VIII gồm hai phần khác nhau về chức năng sinh hóa và di truyền:

- Yếu tố VIIIag quan trọng cho việc cầm máu đầu tiên, có nhiệm vụ phối hợp với tiểu cầu và tổ chức dưới nội mạc tạo thành yếu tố kết dính - nếu không có sự kết dính này thì thời gian chảy máu sẽ kéo dài.

- Yếu tố VIIIc đại diện cho tính chất đông máu, giảm nhiều trong bệnh Hemophilie A và quyết định mức độ xuất huyết. VIIIc được sản xuất từ một gene của nhiễm sắc thể giới tính nữ (X) và giữ vai trò truyền bệnh. Yếu tố VIIIc giảm rất nhiều ở nam giới nên các bé trai mắc bệnh Hemophilie A nhiều hơn.

Vì yếu tố VIII của mẹ không qua được rau thai nên bệnh nhi có thể mắc bệnh sớm trong thời kỳ sơ sinh với biểu hiện: chảy máu rốn, vết bầm ở da, xuất huyết não - màng não, chảy máu kéo dài tại các vết tiêm... Tuy nhiên, thông thường bệnh xuất hiện khi trẻ ngoài 2 tuổi với tính chất xuất huyết rất đặc hiệu xảy ra sau sang chấn như chích, đứt tay, nhổ răng, xoa bóp, té ngã, phẫu thuật... và cũng có thể xuất huyết tự nhiên. Khớp gối là nơi dễ bị xuất huyết nhất sau sang chấn, có thể gây tràn dịch khớp gối, dính khớp, phản ứng màng xương...

Nếu bệnh nhi không được điều trị kịp thời thì rất dễ tử vong. Việc điều trị chủ yếu dựa vào phương pháp truyền máu và huyết tương để bù đắp sự thiếu hụt yếu tố VIII. Tuyệt đối không dùng thuốc Aspirin để giảm đau vì dược liệu này sẽ làm nặng thêm tình trạng xuất huyết. Một điều cần lưu ý là vì phải truyền máu và huyết tương nhiều lần, nên bệnh nhi dễ mắc bệnh tan huyết cấp do bất đồng nhóm máu, nhiễm ký sinh trùng sốt rét, viêm gan B... Vì vậy, cần theo dõi trẻ sát sao để phòng ngừa các chứng bệnh này.

Tìm hiểu về bệnh thoái hóa tiểu não

Tìm hiểu về bệnh thoái hóa cột sống thắt lưng

Tìm hiểu về bệnh viêm dạ dày

Tìm hiểu về bệnh viêm đường ruột

Tìm hiểu về bệnh viêm đường tiết niệu

Tìm hiểu về bệnh viêm họng

Tìm hiểu về bệnh viêm gan siêu vi C

Tìm hiểu về bệnh viêm xoang mũi

Tìm hiểu về bệnh viêm nhiễm phụ khoa

Tìm hiểu về bệnh sỏi tiết niệu

Tìm hiểu về bệnh sỏi thận

Tìm hiểu về bệnh sốt siêu vi