1
Do nhiều yếu tố như : điều kiện kỹ thuật, tâm lý kiên nhẫn của con người và tính an toàn… việc chẩn đoán trước khi sinh không phải là phương pháp kiểm tra thường xuyên đối với thai phụ. Trong trường hợp bình thường , thai phụ không cần tiến hành chẩn đoán trước khi sinh, chỉ tiến hành đối với các trường hợp sau:
1. Sản phụ quá 35 sinh con lần đầu. Phụ nữ ở độ tuổi quá 35 , trứng của họ, khả năng phát inh dị biến lớn hơn nhiều so với phụ nữ tuổi từ 25-35. Tương ứng với nó, nguy cơ sinh ra con ngu đần bẩm sinh cũng lơn hơn nhiều. Theo thống kê, tỷ lệ khả năng phụ nữ từ 25-35 tuổi sinh con bị chứng ngu đần bẩm sinh là 0.15 %, còn ở những phụ nữ tuổi trên 35 , tỉ lệ đó là 1-2 %, tỷ lệ ở phụ nữ trên 40 tuổi lại càng cao, 3-4 %. Ngoài sinh con bị chứng ngu đần bẩm sinh , thì tỷ lệ thai phụ lớn tuổi sinh con có nhiếm sắc thể dị thường cũng tăng cao rõ rệt. Vì vậy, thai phụ lớn tuổi là đối tượng cần thiết phải chẩn đoán và kiểm tra đầy đủ trước khi sinh. Một số quốc gia tiên tiến đã đua thai phụ lớn tuổi vào danh sách đối tượng kiểm tra nhiếm sắc thể thường xuyên.
2. Thai phụ có từng sinh con có nhiếm sắc thể dị thường như ngu đần bẩm sinh hoặc thai phụ trong gia tộc có người mang nhiếm sắc thể dị thường. Tất cả những bà mẹ từng sinh con có nhiếm sắc thể dị thường thì khả năng một lần nữa sinh ra đứa con như vậy cao hơn người phụ nữ bình thường 10 lần. Như chứng ngu đần bẩm sinh, tỉ lệ tái phát sinh của bệnh này là 1-2% nưng theo báo cáo lâm sàng thì tỉ lệ này cao tới 4-5%. Vì vậy, tất cả những thai phụ có tiền sử từng sinh con có nhiếm sắc thể dị thường,phải kiểm tra trước khi sinh.
3. Trong 2 vợ chồng, nếu 1 trong 2 người mang nhiếm sắc thể bị thay đổi vị trí thì nguy cơ con cái họ mang nhiếm sắc thể dị thường cũng lớn, nếu tiến hành việc chẩn đoán trước khi sinh. Trong những người bình thường, cứ 500 người thì lại có một người mang nhiếm sắc thể bị thay đổi vị trí, bề ngoài của họ bình thường, nhưng có thể đến thế hệ son cháu mới phát bệnh.Nhưng trong tình hình hiện này, chúng ta không thể tiến hành kiểm tra nhiếm sắc thể đối với từng người , vì vậy, người có một trong những biểu hiện sau, thì nên nghi ngờ là người mang nhiếm sắc thể bị thay đổi vị trí và cần tiến hành chuẩn đoán trước khi sinh:
- Người mẹ có tiền sử sẩy thai quen dạ, và người qua các kiểm tra khác thường không thể phát hiện nguyên nhân sẩy thai.
- Thai phụ từng nhiều lân bị sẩy thai tự nhiên, đẻ con chết hoặc thai chết không rõ nguyên nhân, đặc biệt là thai phụ từng nhiều lần sinh con quái thai.
- Thai phụ từng sinh con bị chứng nhiếm sắc thể không cân đối, nhiếm sắc thể bị thay đổi vị trí.
- Thai phụ trong thời kì đầu mang thai ( 3 tháng đầu) , tiếp xúc với nhân tố dẫn đến dị tật
- Thai phụ từng sinh con có dị tật ở dây thần kinh mở. Đây là một loại bệnh di truyền có nhiều nguyên nhân, vừa có liên quan tới nhân tố di truyền, vừa có quan hệ với yếu tố môi trường. Bao gồm các loại quái thai như: không có não, rạn cột sống( thường là chứng rạn cột sống co rút có tính tiềm ẩn) , phình màng não…thai phụ có tiền sử sinh con quái thai loại này, tỉ lệ tái phát sinh ở lần mang thai sau là 5 % , có thể chẩn đoán ra qua xét nghiệm nước ối và siêu âm.
4. Thai phụ có gia đình có tiền sử bị bệnh ( Sexlinkeddisorder) di truyền về giới tính. Những thai phụ này nên làm chẩn đoán trước khi sinh. Dự đoán giới tính của thai nhi, căn cứ vào chủng loại của bệnh di truyền kèm theo quyết định sinh con trai hay gái. Bệnh di truyền có tính liên hoàn về giới tính thường gặp là : bệnh về máu lâu đông, bệnh về dinh dưỡng của loại cơ vận động kém, đái dầm do thận yếu.
(st)
