1
Căn bệnh di truyền nằy rất thường gặp ở nhưngc người có gốc châu phi hay người dân sống ở các đảo vùng Trung Mỹ , bệnh cũng có thểxảy ra ở những người từ Tiểu lục địa Ấn độ, vùng Trung Đông, và phía đông Địa trung hải. ột đứa trẻ bị bệnh hồnh cầu liềm sẽ dễ lên cơn đau và có thể có nguy cơ bị nhiều rối loạn khác, nhưng thường thì sức khoẻ của cháu khá tốt.
CÁC KIỂU CỦA BỆNH HỒNG CẦU LIỀM
Bệnh hồng cầu liềm gây nên bởi tính cách bất thường của huyết sắc tố hemoglobin, là chất chuyển tải dưỡng khí oxygen trong hồng huyết cầu. Có 3 thể chính: bẹnh thiếu máu hồng cầu liềm (là dạng thường gặp và nghiêm trọng nhất), bệnh hemoglobin hồng cầu liềm và bệnh beta – thanassmia hồng cầu liềm.
Bệnh thiếu máu hồng cầu liềm khi ôxy ở mức thấp, hemoglobin (Hb) bất thường là (Hb type S) trở nên kết tinh, Khiến cho hồng cầu dễ vỡ và nổi cạnh lên. Những tế bào hình liềm này- chúng được gọi như vậy do có hình thái giống lưỡi liềm – có thể mắc kẹt trong mạch máu, gây nên nghẽn mạc ngăn cản máu lưu thông. Điều này giải thích được chứng đau hành ạh của người bệnh – là một đặc tính của bệnh hồng cầu liềm. Các tế bào hình liềm chỉ sống được khoẳng 20 ngày trong cơ thể; không phải là 120 ngày như đời sống của các hồng cầu bình thường, và các hồng cầu có đời sống ngắn này dẫn tới bệnh thiếu máu.. Đôi khi xảy ra những cơn bất sản, khi đó hoặ động tạo máu trong btuỷ xương tạm thời bị giảm, làm giảm mức sản xuất hồng cầu và rút ngắn đời sống hồng cầu. Kết quả là tuỷ xương có thểtrở nên bất hoạt đe doạ tính mạng người bệnh.
Bệnh Hemoglobin hồng cầu liềm rong thể bệnh này có 2 loại huyết sác tốbát thường - kiểu S và kiểu C. Bệnh xuất hiện chậm hơn vf dưới một hình thức nhẹ hơn là bệnh thiếu máu hồng cầu liềm.
Bệnh beta- thalassemia hồng cầu liềm bệnh này cũng giống như bệnh thiếu máu hồng cầu liềm ở chỗ cũng có 1 tình trạng bấtthường trong huyết sắc tố dẫn tới những tế bào có hình dạng bất thường. những người bị dạng bệnh này thừa hưởng gen hồng cầu liềm từ bố (hoặc me) và gen thalassemia từ người kia.
ĐẶC ĐIỂM HỒNG CẦU LIỀM
Người ta tìm thấy đặctính hồng cầu liềmở những vùng bệnh sốt rét đã từng là hay hiẹn đang là bệnh dịch địa phương, và sử dụng biện pháp nào đó đối với bệnh sốtrét .Do đó,không lấy gì làm ngạc nhiên là khoảng 10% người gốc châu Phi ở vùng Caribê, 25 % người xứ Nigeria , và một tỉ lệ thấp hơn gấp dân vùng trungđông và Địa trung hải co đặc điểm này.
Một đứa trẻ chỉ có thể thừa hưởng gen bệnh này nếu cả bố và mẹ đứa bé đều truyền đi đặc điểm bất thường, và ngay cả trong hoàn cảnh đó các khả năng rủiro mắc bệnh cũng chỉ là 1 trên 4 thôi. Nếu chỉ mình người bố hay người mẹ truyền đi đặc điểm này thì gen bệnh sẽ bị che lâp đi bởi một gen lành mạnh bắt nguồng từ ngườikia. Người mang gen không bị bệnh, Xong đặc điểm bệnh ;lộ ra trongcác thẻ nghiệm máu.
ẢNH HƯỞNG CỦA VIỆC HỒNG CẦU LIỀM
Ngoài việc gây ra tình trạng thiếu máu và những cơn đau cấp tính, bẹnh này còn có thể gây ra các vấn đề khác, trong đó có những bệnh nhiễm trùng và chứng vàng da (hoàng đảng). Cũng có thể có nguy cơ nhỏ bị đột quị xảy ra trong một cơn đau.
Bị bệnh nhiễm trùng:
Trẻ bị bệnh hồng cầu liềm đặc biệt dễ mắc phải các bệnh nhiễm trùng – thí dụ ở phổi hay xương. một bệnh nhiễm trùng quá mạnh có thể sinh ra một tình trạng mất tế bào máu đột ngột trong nách hay gan, dẫn tới việc giảm đáng kể mức huyết sắc tố, có tiềm năng gây tử vong nếu việc điểu trị không được tiến hành ngay lập tức.
Các cơn đau:
Khi các hồng cầu liềm làm tắc nghẽn một mạch máu, vùng mô đựợc mạch máu đó nuôi dưỡng có thể bị thiếu oxy gien; hiện tượng này có thể xảy ra hầu như ở bất cứ nơi nào trong cơ thể, chân và tay là những nơi dễ bị nhất.
Các cơn đau này là một trong các nguyên nhân dễ gây lo âu nhất trong các bệnh hầu cầu liềm. Cơn đau rất dữ dội và không thể dự đoán được và thật là đau long khi bố hay mẹ nhìn thấy đứa con của mình vâtj vã trong cơn đau mà không thể giúp gì được. Tuy nhiên, cơn đau có thể được điều trị bằng thuốc giảm đau. Đôi khi các cưn đau gây nên bởi các bệnh nhiễm trùng, việc hoạt động gắng sức hay do nhiệt độ thấp, hay tình trạng mất nước do nôn hay tiêu chảy.
PHƯƠNG PHÁP SÀNG LỌC
Việc tư vấn về di truyền và hỗ trợ là cần thiết cho những cặp vợ chồng có nguy cơ mắc bệnh hay đã mắc bệnh này trong dòng họ. Ở một số vùng, tất cả trẻ em được kiểm tra xem co những gì khác thường trong huyết sắc tố, bất kể nguồn gốc dân tộc. Việc phát hiện sớm có nghĩa là có thể được kiểm soát hợp lí ngay từ đầu và đặc biệt là liệu trình Pêlisillin kéo dài có thể bắt đầu mau chóng, để giảm thiểu nguy cơ bị nhiễm trùng phổi.
Hiện nay người ta đáp ứng phương pháp sàng lọc trước khi sinh để sem xét các huyết sắc tố cuae rm bé có bình thường không và tiến hành thử nghiệm vào lúc chọc đỏ màng ối (thường là trong khoảng 16 tuần đến tuần đầu của thai kì). Người ta khuyến cáo lên sàng lọc đối vơi những phụ nữ mang thai biết là mình có mang đặc điểm di truyền thiếu máu hồng cầu liềm. Các cặp vợ chồng có nguy cơ sẽ được tư vấn để họ hiểu rõ các nguy cơ có thể có khi có con.
TRỊ LIỆU
Nếu trẻ bị bệnh hồng cầu liềm, cháu sẽ cần được điều trị với những liều penicillin thường xuyên để ngăn chăn trước những bệnh nhiễm vi khuẩn mà trẻ có thể mắc phải. Nên điều tri từ lúc bệnh được chuẩn đoán cho tới suốt đời. Tất cả trẻ em bị bệnh cần uống axit folic bổ xung. Cháu cần uống nhiều nước để đề phòng mất nước và phải luôn luôn được giữ ấm, để giúp quá trình tuần hoàn máu được bình thường. chứng đau và các triệu chứng nhiễm trùng phải được chữa trị nhanh chóng.
Khi hang triệu hồng cầu đã bị phá huỷ, có thể cần truyền máu thay thế ở bệnh viện. Đôi khi phải truyền máu thay thế nhiều lần. Dù rằng đây là một tiến trình điều trị lâu dài nhưng nên thực hiện, vì nó cho phép trẻ có một đời sống gần như bình thường.
BẠN CÓ THỂ LÀM GÌ ĐỂ GIÚP CHÁU
Mặc dù những hiểu biết về căn bệnh này chưa đầy đủ, nhưng đối với các bậc cha mẹ thì điều quan trọng là nhận được những thông tin về căn bệnh này càng nhiều càng tốt, để họ có thể giúp con mình tránh được các cơn đau. Tư vấn về căn bệnh sẽ cho con bạn một phương cách an toàn, riêng tư đẻ thăm dò cảm tưởng của bạn và là nguồn khích lệ, hỗ trợ cho gia đình bạn.
Khi con bạn bắt đầu đi học, bạn phải báo cho thầy cô biết về căn bệnh của cháu, để họ lưu ý về các vấn đề khó khăn mà căn bệnh có thể tác động lên việc học hành của cháu. Chẳng hạn, con bạn có thể nghỉ học vì phải nhập viện hay vào những lúc lên cơn đau. Hãy trấn an con bạn và khuyến khích cháu bày tỏ những cảm tưởng và nỗi lo âu của mình.
Phải hết sức quan tâm đến những cảm nghĩ của cháu. Nhiều đứa trẻ bị bệnh này có thể gặp khó khăn trong mối quan hệ với những bạn học cùng lớp, cácthầy cô của chua nên giải thích cho các trẻ cùng lớp về bệnh này, để cho cháu không phải chịu đựng những cảm tưởng bị xa lánh hay cô lập – vì chẳng hạn cháu có thể có suy nghĩ là các bạn của mình nghĩ rằng chúng có thể bị lây bệnh từ cháu.
Một khi có thể nói lên được cảm tưởng của mình, nhiều đứa trẻ bị bệnh biểu lộ nỗi lo sợ sẽ bị chết hay bị biến dạng. Một số khác cảm thấy khác biệt (mọi người) và bị xa lánh, nghĩ rằng chỉ có mình mình bị căn bệnh này và chẳng ai hiểu được mình. Tuy vậy, một số khác sợ nếu biểu lộ khi bị đau sẽ chẳng ai tin chúng. bạn có thể chấn an cháu rât nhiều bằng cách chứng tỏ cho cháu thấy bạn luôn luôn hiểu cháu, luôn yêu thương, đồng cảm và chăm sóc cháu bất cứ khi nào cháu cần đến bạn.
(St)
