1
Tiền căn gia đình hay chính là bệnh sử của toàn bộ gia đình. Khi xét bệnh sử của toàn bộ gia đình bạn, bạn nên đến gặp chuyên gia tham vấn để có thể tìm ra mô hình bệnh qua nhiều thế hệ. Tham vấn di truyền có mục đích xác định xem bạn có nguy cơ di truyền cho con bạn hay không. Mục đích thứ hai là giúp bạn quyết định có nên có con hay không.
Khi bạn đến yêu cầu được tham vấn, chuyên gia tham vấn sẽ hỏi bạn và chồng bạn về sức khoẻ và gia đình hai bên. Các trường hợp được tham vấn di truyền không trường nào giống trường hợp nào. Lời khuyên sẽ tuỳ thuộc vào sự chuẩn đoán chính xác và sự hiểu biết tường tận cây phả hệ có chỉ rõ từng người và từng bệnh. Bạn cung cấp càng nhiều chi tiết càng tốt, kể cả giấy chứng tử và chứng sinh. Việc này mất khá nhiều thời gian. Những chuyên gia tham vấn di truyền là người đã được đào tạo về di truyền và tâm lý. Họ sẽ đánh giá mức độ nguy cơ và cung cấp thông tin để giúp bạn quyết định. Nếu là nguy cơ nhỏ, bạn có thể tiếp tục sinh con. Tuy nhiên, nếu mức nguy cơ rất lớn, bạn đừng liều lĩnh.
Đối với nhiều bệnh lý di truyền, ví dụ như bệnh thiếu máu hồng cầu liềm, bệnh Tay-Sachs, có thể xem xét cha hoặc mẹ ai là người mang mầm bệnh. Điều này thực hiện được bằng cách tìm ra chính bệnh đó, thấy hồng cầu liềm trong máu chẳng hạn, hoặc tìm ra những chất do bệnh sinh ra, như đạm trong bệnh Tay-Sachs, hoặc bằng kỹ thuật Flagging gien và nhiễm sắc thể. Flagging là một kỹ thuật cao cấp được dùng để tìm ra mẩu DNA có tự gắn vào nhiễm sắc thể hay không. Nếu có thì gien này, nghĩa là mầm bệnh, hiện hữu; nếu không, không có bệnh. Tuy nhiên phần lớn các chứng bệnh lại do hơn một gien gây ra, thành ra khó mà kiểm tra tất cả những yếu tố có liên quan. Ví sụ như bệnh xơ nang, chỉ kết luận chính xác được 90%.
Nếu cặp vợ chồng đó đã có một bé bị bệnh, người tham vấn trước hết phải loại ra những nguyên nhân không phải di truyền, ví dụ như bệnh sởi. Cũng phải xét đến những nguyên nhân khác như chiếu xạ, thuốc, chấn thương. Chuyên viên tham vấn sẽ khám cho cháu bé đó và cho thử gien trong máu hoặc trong tế bào lấy bằng cách cho cháu súc miệng.
Đôi khi khó xác định được nguyên nhân thực sự. Nhưng dẫu sao bạn cũng đã được chẩn đoán kỹ lưỡng và khả năng có thêm một đứa con có bị nhiễm bệnh nữa hay không bạn cũng đã có thể mường tượng được. Nên hiểu rằng nhiều trường hợp khuyết tật không có nguồn gốc gien và không thể tiên đoán; việc phân tích gien chỉ trấn an bạn rằng không có chứng cứ rõ ràng của một căn bệnh di truyền.
