1
Đo độ mờ gáy
Nguy cơ mắc hội chứng Down ở bé có thể được đánh giá vào tuần 11-14 của thai kỳ bằng việc siêu âm đo các chất lỏng ở phía sau cổ (gáy) thai. Tất cả các bào thai đều có lớp chất lỏng này; nhưng lớp chất lỏng dày hơn bình thường có thể chỉ ra một nguy cơ khuyết tật nhiễm sắc thể như hội chứng Down, đặc biệt là ở người mẹ lớn tuổi. Nếu xét nghiệm cho thấy nguy cơ hội chứng Down, chọc dò ối có thể được chỉ định sau đó.
Người mẹ lớn tuổi cần lưu ý: Tuổi của mẹ dường như là một yếu tố gia tăng hội chứng Down. Bất thường thai nhi còn có nguy cơ tăng lên ở những người mẹ có bệnh tiểu đường và suy nhau thai. Vì thế, bạn cần được kiểm tra thường xuyên hơn.
Nếu sức khỏe tốt, bạn không cần chăm sóc đặc biệt nào khác so với những người mẹ trẻ tuổi hơn.
Tuổi tác chỉ là một trong nhiều yếu tố ảnh hưởng đến thai kỳ, trong khi chế độ ăn uống quan trọng hơn.
Lấy mẫu nhung màng đệm – CVS
Lông nhung màng đệm phát triển sớm hơn so với nước ối nên kiểm tra mẫu lông nhung màng đệm có thể cung cấp thông tin có giá trị về gene và nhiễm sắc thể trước khi chọc dò ối.
Thực hiện: CVS được thực hiện dưới sự kiểm soát của siêu âm, thường là từ tuần thứ 10 đến tuần 12 của thai kỳ, trước khi các túi ối hoàn toàn lấp đầy khoang tử cung. Các thiết bị có thể được đưa qua cổ tử cung hoặc bụng của người mẹ (như chọc dò ối) để lấy mẫu xét nghiệm.
- Một dụng cụ giống như mỏ vịt được đưa vào cổ tử cung, trên khoang tử cung và sau đó vào các cạnh bên ngoài của nhau thai. Một lượng nhỏ mô lông nhung màng đệm sau đó được lấy ra phân tích.
- Phương pháp thứ hai là xét nghiệm mô nhau thai.
Nguy cơ sảy thai sau CVS là khoảng 1%, cao hơn so với tỷ lệ sảy thai tự phát. Ưu điểm của CVS là cho kết quả ban đầu trong vòng 24-48 tiếng, kết quả đầy đủ trong khoảng một tuần.
Xét nghiệm tầm soát huyết thanh
Xét nghiệm sàng lọc: Các xét nghiệm này không thể nói chính xác kết quả. Nếu thử nghiệm ban đầu cho thấy có vấn đề, một vài xét nghiệm chẩn đoán khác sẽ được tiến hành.
Còn gọi là Bart’s triple test. Một mẫu máu của người mẹ (thai từ 14 đến 20 tuần) được lấy để kiểm tra ba chất oestriol, chorionic gonadotrophin và alpha-fetoprotein. Các kết quả để dự đoán nguy cơ mắc Down ở bé. Nếu nguy cơ cao, bác sĩ có thể đề nghị người mẹ chọc dò ối.
Xét nghiệm kết hợp
Đây là xét nghiệm kết hợp giữa đo độ mờ da gáy và xét nghiệm máu trong cùng một ngày. Kết quả được biết trong vòng 1 tuần sau đó.
Xét nghiệm chẩn đoán
Xét nghiệm này được sử dụng để xác nhận bất thường thai nhi, chỉ được tiến hành sau khi đo độ mờ da gáy cho thấy bào thai có nguy cơ dị tật. Xét nghiệm chẩn đoán chính là chọc dò ối và CVS. Chọc dò ối là xét nghiệm chẩn đoán phổ biến nhất mặc dù CVS có thể được thực hiện trước đó.
