Bệnh u vàng, ban vàng là gì?
hường khi nói tới tăng lipid máu, chúng ta thường “liên tưởng” đến bệnh mạch vành tim hay bệnh mạch máu não. Sự thật, không phải như thế, tăng lipid máu có thể gây ra một số bệnh khác và u vàng là một trong những bệnh này.
U vàng là các sang thương gờ lên (hay gặp ở xung quanh mắt) được đặc trưng bởi sự tích tụ các đại thực bào chứa đầy chất béo (lipid) trong tương bào của nó. Các thay đổi của da và gân được đặc trưng bởi sự hiện diện của các đại thực bào có hốc (còn gọi là đại thực bào bọt). Các đại thực bào này được lấp đầy bởi các giọt lipid đã được hòa tan và được lấy đi từ mô trong suốt tiến trình mô học. U vàng có thể là tình trạng phản ánh sự thay đổi chuyển hóa lipid. Đôi khi, u vàng là hậu quả của rối loạn chức năng tế bào tại chỗ. Về mặt “hình thể”, u vàng là các nốt sần rắn chắc màu vàng nhạt xếp thành dãi hay mãng. Về mặt “thuật ngữ”, u vàng (xanthoma) được cấu tạo từ 2 gốc từ Hy Lạp là "xanth-" ("xanthos" nghĩa là màu vàng) và "oma" (nghĩa là sưng lên, gờ lên). “Xanthoma” là gờ sưng màu vàng nhạt.
Nói chung, các thay đổi về lipid máu (lipoproteins máu) hoặc do đột biến gen (gây tăng lipid máu tiên phát) hoặc do bị mắc một bệnh nào đó như đái tháo đường, nhược giáp, hội chứng thận hư (gây tăng lipid máu thứ phát). Hai dạng tăng lipid máu này, tăng lipid máu do rối loạn sinh hóa và tăng lipid máu do di truyền (đột biến gen), là khác nhau rất nhiều. Trong giới hạn bài viết này, độc giả cần lưu ý rằng, mọi dạng tăng lipid máu đều có thể gây bệnh u vàng, nhưng với xuất độ khác nhau. Ngược lại, cũng có dạng u vàng không do tăng lipid máu.
Người bị u vàng thường ít khi tìm đến bác sĩ vì bản thân u vàng tiến triển chậm và ít gây khó chịu cho bệnh nhân. Tuy nhiên, u vàng ở da (nhất là dạng mãng vàng quanh mắt) là các rối loạn “thẩm mỹ” thường làm cho người bệnh tìm đến cơ sở thẩm mỹ. Tuy tiến triển chậm và ít gây khó chịu, u vàng có thể gợi ý đến tình trạng rối loạn chuyển hóa lipid. Tỷ lệ tử vong & biến chứng của u vàng liên quan với xơ vữa động mạch (như bệnh mạch vành, bệnh mạch máu não) và viêm tụy (viêm tụy dễ xảy ra khi bệnh nhân bị tăng cao lượng triglycerid trong máu).
U vàng có thể xảy ra ở mọi lứa tuổi với tỷ lệ mắc ở nam và nữ ngang nhau. Mãng vàng quanh mắt (xanthelasmas), một dạng thường gặp của u vàng, thường xảy ra nhiều hơn ở người sau 50 tuổi.
Rối loạn chuyển hoá lipid được chia thành:Typ I: thiếu hụt lipoprotein (LP) lipase dẫn đến tăng nồng độ chylomicron (ChyloM) trong huyết tương. Nồng độ triglycerid (TG) trong huyết tương tăng cao nhưng Cholesterol thường không tăng. Bệnh nhân typ I thường là trẻ em và kèm theo viêm tuỵ cấp. Biểu hiện ở da đặc trưng nhất là Eruptive xanthomas.
Typ IIa:
thiếu hụt các receptor LDL. Trong huyết thanh, Cholesterol tăng cao,
còn triglycerid bình thường. Bệnh nhân typ II thường bị vữa xơ động
mạch nặng và biểu hiện ở da là tendinous, tuberous xanthomas,
xanthelasmas.
Typ IIb: đặc
trưng bởi sự tích tụ cả LDL và VLDL, với sự tăng cả triglycerid,
cholesterol trong huyết tương. Bệnh nhân typ IIb là người lớn, biểu
hiện ở da là tendinous, tuberous xanthomas, xanthelasmas.
Typ III:
đặc trưng là sự tích tụ IDL (beta-VLDL); tăng cả triglycerid và
cholesterol trong huyết tương. Bệnh nhân typ III là người lớn vữa xơ
động mạch sớm và u vàng (xanthomas) nhất là plane (palmar) xanthomas.
Typ IV: tích tụ VLDL dẫn đến triglycerid tăng cao trong huyết thanh. Biểu hiện ở da là eruptive xanthomas.
Typ V:
tích tụ chylomicron và VLDL; triglycerid tăng rất cao trong huyết
tương. Bệnh nhân typ này cũng giống như typ I là trẻ em, kèm theo viêm
tuỵ cấp và eruptive xanthomas.
Bảng phân loại Fredrickson về tăng Lipid máu:
Tăng lipid máu còn liên quan đến một số nguyên nhân khác:
Tăng cholesterol máu còn thấy ở người có thai, suy giáp, ứ mật.
Tăng
triglycerid máu còn thấy ở người uống thuốc tránh thai, đái tháo
đường, người nghiện rượu, viêm tuỵ, gút, nhiễm khuẩn do vi khuẩn gram
âm.
Tăng kết hợp cholesterol, triglycerid gặp trong hội chứng thận hư, suy thận mạn, dùng corticoid.
Dịch tễ học
Tần số:
u vàng, ban vàng là biểu hiện thường gặp của rối loạn chuyển hoá lipid.
Giới:
ngang nhau ở nam và nữ.
Tuổi:
bệnh xuất hiện ở bất kỳ lứa tuổi nào; thường gặp nhất ở người trên 50 tuổi.
Lâm sàng
U vàng, ban vàng liên quan với tăng lipid máu có biểu hiện lâm sàng là
ban vàng (xanthelasma palpebrarum), u vàng thể củ (tuberous xanthoma),
u vàng ở gân (tendinous xanthoma), u vàng phát ban (eruptive
xanthoma), plane xanthoma, and generalized plane xanthoma. U vàng rải
rác (Xanthoma disseminatum) và u vàng dạng hạt cơm (verruciform
xanthoma) thường không liên quan với tăng lipid máu.
Ban
vàng (Xanthelasma palpebrarum): là biểu hiện thường gặp nhất của
xanthomas. Tổn thương là những sẩn phẳng, đa giác, màu vàng, mềm, mịn, ở
xung quanh mắt; thường đối xứng hai bên, không có triệu chứng cơ năng.
Vị trí thường gặp nhất là góc trong mi trên. Tổn thương phát triển
chậm. Ban vàng có thể liên quan với tăng lipid máu.
U
vàng thể củ (Tuberous xanthoma): là những nốt màu đỏ-vàng, không đau,
chắc. Vị trí: bệnh thường xuất hiện ở những vùng chịu áp lực, ví dụ như
gối, khuỷu tay, mông, mặt duỗi các ngón. U vàng thể củ liên quan với
tăng cholesterol và tăng LDL máu.
U vàng ở gân (Tendinous xanthoma): những nốt dưới da, dính vào gân hoặc dây chằng, to chậm; tổn thương thường liên quan đến chấn thương. Vị trí thường gặp ở gân duỗi của bàn tay, bàn chân và gân Achil. Bệnh liên quan với tăng cholesterol và LDL huyết thanh, đặc biệt là typ IIa.
U vàng phát ban (Eruptive xanthoma): những sẩn màu đỏ-vàng, nhỏ, nền
da đỏ, ngứa và nhạy cảm; tổn thương xuất hiện rất nhanh và tự thoái lui
sau vài tuần. Vị trí: mông, vai, mặt duỗi các chi; hiếm khi gặp ở niêm
mạc hay ở mặt. U vàng phát ban liên quan với tăng triglycerid, nhất là
typ I, IV, V; và tăng triglycerid thứ phát (đái tháo đường).
U vàng phẳng (Plane xanthomas): tổn thương bằng phẳng hiếm khi nổi cao
trên mặt da ở bất kỳ vị trí nào trên cơ thể. Đặc trưng cho rối loạn
chuyển hoá lipid typ III, ngoài ra còn có thể do tăng lipid thứ phát go ứ
mật. U vàng phẳng diện rộng thường biểu hiện ở mặt, cổ, ngực và các
nếp gấp. .
U vàng rải rác (Xanthoma disseminatum) và u vàng dạng hạt cơm
(verruciform xanthoma) là những dạng xuất hiện ở người lipid máu bình
thường.
- U vàng rải rác xuất hiện ở người lớn. Tổn thương ở da là những sẩn,
những nốt màu đỏ-vàng; vị trí ở cổ, nách, khuỷu tay, bẹn. Tổn thương ở
niêm mạc: niêm mạc đương hô hấp trên và phần trên của đường tiêu hoá.
Diễn biến lành tính và thường tự thoái lui.
- U vàng dạng hạt cơm: tổn thương là những nhú màu vàng đơn độc ở niêm mạc miệng người lớn.
Cận lâm sàng
Bộ mỡ máu: định lượng
triglycerid, cholesterol, HDL-cholesterol
, VLDL-cholesterol trong huyết thanh.
Typ I: tăng triglycerid, chylomicron.
Typ IIa: tăng cholesterol vì tăng LDL.
Typ IIb: tăng cholesterol, triglycerid vì LDL và VLDL.
Typ III: tăng cholesterol, triglycerid có sự hiện diện của beta-VLDL.
Typ IV: tăng triglycerid, tăng VLDL.
Typ V: tăng triglycerid, tăng VLDL, sự hiện diện của chylomicron.
Điều trị:
Điều trị nội khoa
Vận động thể lực.
Các thuốc giảm lipid máu: làm giảm nguy cơ tim mạch, ngăn chặn viêm tụy. Các nhóm thuốc thường dùng là: statin, fibrat.
Loại bỏ tổn thương: khi tổn thương ảnh hưởng thẩm mỹ.
U vàng thể củ (Tuberous xanthoma)
Đ
â
y là b
ệ
nh nhân b
ị
Đ
á
i tháo
đườ
ng typ II kho
ả
ng 6 tháng nay, hi
ệ
n
đ
ang dùng Glucophase 0,5g/ngày, Diamicron 0,08g/ngày. Kho
ả
ng 1 n
ă
m nay, các vùng t
ỳ
đ
è
: khu
ỷ
u tay, g
ố
i, m
ắ
t du
ỗ
i các ngón, bàn chân x
u
ấ
t hi
ệ
n các n
ố
t màu vàng, ngày càng to d
ầ
n, ch
ắ
c, không b
ị
v
ỡ
.
K
ế
t qu
ả
xét nghi
ệ
m:
Urê: 5,4 mmol/l.
Đườ
ng: 7,8 mmol/l.
HbA1c: 4,3%.
Cholesterol: 12,7 mmol/l.
Triglycerid: 17,6 mmol/l.
HDL-cho: 1,6 mmol/l.
LDL-cho: 7,3 mmol/l.
Ban vàng (Xanthelasma palpebrarum):
Đây là bệnh nhân nữ 50 tuổi, đến khám vì những biểu hiện ở
hai bàn tay và vùng mông như những ảnh sau; ngoài ra không có biểu hiện gì khác
(không đau ngực, không bị viêm tụy):
Xét nghiệm sinh hóa máu. Kết quả như sau:
+ Urê: 4,5 mmol/l
+ Đường: 4,9 mmol/l
+ Creatinin: 80 mmol/l
+ Acid uric: 240 mmol/l
+ Cholesterol: 14,9 mmol/l
+ Triglycerid: 9,6 mmol/l
+ HDL-cho: 1,4 mmol/l
+ LDL-cho: 8,1 mmol/l
+ SGOT: 23 U/l
+ SGPT: 25 U/l
U vàng phát ban (Eruptive xanthoma)
Bệnh nhân nữ, 44 tuổi, đến khám với biểu hiện ở vùng mông như ảnh dưới đây.
Ngoài ra, không có biểu hiện gì ở vùng da khác, không có biểu hiện đau ngực
hoặc viêm tụy. Phát hiện bệnh khoảng 2-3 tháng nay.
Chẩn đoán là u vàng và chỉ định làm sinh hóa máu. Kết quả như sau:
Urê: 4,0 mmol/l
Đường: 3,8 mmol/l
Cholesterol: 16,6 mmol/l
Triglycerid: 9,16 mmol/l
HDL-cho: 1,5 mmol/l
LDL-cho: 10,1 mmol/l
SGOT: 42 mmol/l
SGPT: 34 mmol/l
Một số phương pháp thẩm mỹ dùng để điều trị u vàng có thể được sử dụng đối với những loại u vàng vô căn hay u vàng không đáp ứng điều trị nội khoa là phẫu thuật và phá hủy tại chỗ. U vàng mi mắt thường được điều trị bằng cách phá hủy tại chỗ với trichloroacetic acid, đốt điện, laser trị liệu và phẫu thuật cắt bỏ. Các thủ thuật này cần hết sức cẩn thận để bảo vệ mắt và chỉ nên thực hiện bởi bác sĩ có kinh nghiệm trong vấn đề này. Về tỷ lệ tái phát, phá hủy bằng laser có ưu thế hơn so với các phương pháp phẫu thuật, đốt điện và trichloroacetic acid. Nói cách khác, phá hủy u vàng mi mắt bằng laser có tỷ lệ tái phát thấp hơn các phương pháp kia. Tỷ lệ tái phát của phá hủy u vàng bằng laser tùy thuộc vào loại laser sử dụng