Bệnh bạch tạng

Bệnh tạng là hiện tượng chuyển hóa bẩm sinh, do cơ thể không tự tổng hợp được chất sắc tố melanin - sắc tố màu đen được tạo thành từ một axit amin gọi là tyrozim khi xúc tác với enzyme tyrozinaza. Nếu không có chất sắc tố melanin, da và tóc sẽ bị trắng bệch, mắt không đen, sợ ánh sáng và thường bị rối loạn thị giác (có thể ban ngày thấy lờ mờ còn ban đêm nhìn rõ). Đứa bé vẫn phát triển hình thường.

Thực chất, bệnh bạch tạng là do đột biến gen lặn. Nếu gen bạch tạng chỉ di truyền ở một trong hai người (nghĩa là cha hoặc mẹ mang gene lặn bệnh lý của cha, ông... ), thì người con sinh ra vẫn bình thường, không có biểu hiện bệnh bạch tạng, nhưng vẫn mang gene lặn bệnh lý. Nếu cả cha và mẹ đều mang gen lặn bệnh lý (dù hai người bình thường về sắc hình) thì người con sẽ bị bạch tạng do đồng hợp tử về gen lặn.

Gen lặn bạch tạng di truyền trong dòng họ từ thế hệ này qua thế hệ khác, nếu vợ và chồng cùng mang gene lặn thì dễ sinh ra những đứa con bạch tạng. Trường hợp cặp vợ chồng mà bạn hỏi, nếu tiếp tục sinh con thì khả năng mắc bệnh ở những đứa con tiếp theo là rất lớn. Bệnh này hiện nay chưa có cách chữa.

Bác sĩ Trương Tuấn

(Theo Khoa Học & Đời Sống)

Những người mà trong cơ thể hoàn toàn không thể sản xuất ra melanin gọi là bạch tạng toàn phần. Những người này thường có da màu hồng, tóc trắng và mắt màu hồng lẫn xanh dương. Đối với người Trung và Bắc Âu thì bạch tạng toàn phần gây ảnh hưởng nghiêm trọng, bởi vì màu da, tóc và màu mắt quá nhạt làm giảm sự hấp thu bức xạmặt trời. Bằng cách nhìn bằng mắt thì rất khó phát hiện một người bị bạch tạng một phần tức là cơ thể vẫn còn sản xuất được một phần melanin với những người bình thường, vì vậy có những người bạch tạng một phần vẫn có màu da nâu và mắt nâu nhạt.

Hầu hết những người bị bạch tạng có màu mắt và tóc nhạt hơn so với những người cùng huyết thống (bạch tạng mắt da, oculocutaneous albinism, OCA),ngoài ra còn có trường hợp bạch tạng với bề ngoài bình thường nhưng lại bị những tổn thương thị giác (bạch tạng tại mắt, ocular albinism, OA).

Màu da

Những người bị bạch tạng có màu da nhạt, vì vậy ở những vùng nhiệt đới rất dễ bị bỏng nắng và dẫn đến ung thư da, các vùng ngoài nhiệt đới ít bị tác hại nhiều do lượng nắng mặt trời ít. Ảnh hưởng của mặt trời đối với mắt không đáng kể.

Những triệu chứng ảnh hưởng lên thị giác

Trong bạch tạng tại mắt và bạch tạng mắt da toàn phần có các triệu chứng phức tạp và khác nhau ở mắt. Cảm nhận màu sắc bình thường vì bạch tạng không làm ảnh hưởng đến việc hình thành rhodopsin .

Màu mắt nhạt

Màu mắt của người bị bạch tạng có thể có màu nâu sẫm, nâu nhạt, xanh lá cây hay xanh da trời.