Triệu chứng của bệnh u tuyến yên hiếm gặp
Bệnh suy thận nên ăn gì là tốt nhất?
Dịch tể học
Tần suất mắc bệnh
Nhão da là bệnh hiếm. Dạng di truyển bẩm sinh nhiều hơn mắc phải [30a,
30b,30c,30d,30e,30f, 30g]. Dạng di truyền ẩn nhiều hơn và nặng hơn (Hoa
Kỳ)
Nhão da có thể gặp ở mọi chủng tộc. Nam nữ mắc bệnh ngang
nhau. Tuổi phát bệnh của nhão da gen hiển thường chậm hơn gen lặn, nhão
da mắc phải có thể khởi phát ở mọi lứa tuổi.[1a]
Mức độ nặng nhẹ
Nhão da dạng gen hiển (autosomal dominant) thường nhẹ, có biểu hiện da,
ít ảnh hưởng cơ quan nội tạng, bệnh nhân có thể sống chung với bệnh lâu
dài.
Nhão da gen lặn (autosomal recessive) thường rất nặng vì có
nhiều biến chứng ở cơ quan nội tạng, như có túi thừa tiêu hóa, tiết
niệu, thoát vị cơ hoành, phổi trướng khí…và thường tử vong trong 5 năm
đầu.
Gần một nửa số bệnh nhân nhão da mắc phải có kết hợp với viêm
ban đỏ da (inflammatory eruption) như: mề đay, chàm, hồng ban đa dạng,
nang rộp …. Viêm nhiễm da của bệnh nhão da có đặc trưng là tái lại nhiều
đợt, diện rộng và để lại nhiều mảng hồng ban (erythrematous plaque).
Biểu hiện hệ thống gồm: sốt, suy nhược, tăng bạch cầu, nhiễm trùng.
Nhão da gen giới tính lặn (X-linked recessive) rất hiếm, với xệ da,
biến dạng bộ xương, đường niệu sinh dục, tương đồng (identical to) với
hội chứng Ehlers Danlos type IX. [1a]
Nguyên nhân
Dù nguyên nhân thật sự chưa rõ ràng; nhưng hầu hết các giả thuyết về
bệnh nhão da đều dựa vào cơ chế làm suy giảm sợi chun như:
1.Rối
loạn chuyển hóa đồng/ Thiếu đồng. Đồng là co-enzyme của Lysyl oxidase,
enzyme quan trọng trong sinh tổng hợp sợi chun (elastin) và gắn kết với
sợi keo (collagen).
2. Thiếu chất cản elastase
3. Giảm hoạt độ enzyme lysyl oxidase
4. Tăng hủy sợi chun (elastolysis) sau viêm nhiễm
5. Tăng hủy sợi chun liên hệ bệnh miễn dịch
Chẩn đoán
Bệnh sử
Bệnh thường diễn biến chậm, bệnh nhân mô tả da xệ, sà xuống và nhăn
nhúm. Xệ và nhăn da nhiều nhất là ở lưng. Thường bệnh nhân hay bị nhiều
bệnh lý da trước đó.
Riêng nhão da mắc phải thì thường có những
thương tổn mề đay trước đó. Dạng nhão da này thường kết hợp với: thiếu
alpha-1 antitrypsin, thiếu bổ thể (C3 và C4), bệnh lupus ban đỏ,
sarcoidosis,[8] multiple myeloma, [9,10,11], hư biến dạng bột [12] và
lắng đọng chuỗi nặng thận [13].
Lâm sàng
Khám lâm sàng phát hiện
1. Các tổn thương da:
Tổn thương cơ bản (primary lesion) là nhão, mất đàn hồi, tạo thành
nhiều nếp gấp. Vì da nhão (loose), xệ xuống tạo nên nét “già” trước
tuổi. Da giảm đàn hồi khi kéo căng, dễ thương tổn, dễ sây xát…
Da mọi nơi đều có thể bị ảnh hưởng, nhưng hay bị ảnh hưởng nhất là da mặt, da quanh mắt, vùng cổ, vai và đùi.
2. Đường tiêu hóa:
Có thể có túi thừa đại tràng hoặc ruột non, sa trực tràng.
3. Hệ hô hấp:
Trong nhão da mắc phải vì mất nhiều sợi chun trong mô nâng đỡ, bệnh
nhân thường bị thêm dãn phế quản, phổi trướng khí, tâm phế mãn.
4. Hệ tim mạch:
Người nhão da có thể bị them: Tim lớn, suy tim ứ trệ (congestive heart failure), tâm phế mạn, phình động mạch chủ ….
5, Hệ cơ xương khớp:
Loãng xương, trật khớp….
Chẩn đoán phân biệt [1a]
1.Acrodermatitis chronica atrophicans.
2. Anectoderma.
Theo nghiên cứu của BS Nguyễn Tiến Thành và Trần Thị Huyền ở BV Da liễu Trung ương, thoái hóa của sợi elastin gây chảy xệ da có thể kéo theo hệ thống sợi thun ở các cơ quan nội tạng như hô hấp, tim mạch cũng bị ảnh hưởng. Khi da thoái hóa sẽ mất đi khả năng đàn hồi. Hầu hết các giả thuyết về bệnh nhão da đều dựa vào cơ chế làm suy giảm sợi elastin như rối loạn chuyển hóa đồng, thiếu đồng, tăng hủy sợi thun sau viêm nhiễm, mắc bệnh miễn dịch.
Ngoài ra, bệnh nhão da có thể kèm theo các bệnh: mề đay, collagen, tế bào mast, u tủy, u lympho, vẩy cá, các bệnh tự miễn và nhiễm trùng, dị ứng… Tỉ lệ mắc bệnh này ở nam và nữ tương đương nhau và có thể khởi phát ở mọi lứa tuổi