Hội chứng nhũ nhi mềm èo

Vì Henry là con đầu lòng của chị nên Catherine không biết chắc có phải Henry bị chậm phát triển không, tuy nhiên chị đã có quyết định khôn ngoan là đi hỏi bác sĩ. Khi được bác sĩ gợi ý, Catherine đã có thể nhớ lại một số dấu hiệu cho thấy có một vài điều không được bình thường ở Henry; khi cháu mới sinh, chị nhớ lại rằng mắt cháu liếc qua liếc lại khá nhanh, nhưng chị đã không biết điều đó là bất thường ở trẻ sơ sinh. Henry đã tỏ ra là một đứa bé bú khá kém và cháu có khuynh hướng ra nhiều dãi, điều này cho thấy là cháu nuốt khó khăn – nhưng ngườita nói với chị rằng có nhiều em bé sơ sinh cũng gặp khó khăn như vậy.

Sau khi khám Henry kỹ càng và hỏi Catherine một số điều, bác sĩ nói là Henry nên đi khám một bác sĩ chuyên khoa thần kinh nhi để đuợc định bệnh toàn diện. Ông dùng danh từ “hội chứng nhũ nhi mềm èo”, nói rằng bệnh này có thể có nhiều nguyên nhân và có thể mất vài tháng mới biết bệnh của cháu thuộc loại nào.

Catherine bị trấn động và sợ hãi vì lo âu sau khi nghe ý kiến bác sĩ, và chị cần được giải đáp nhiều điều thắc mắc: hội chứng nhũ nhi mềm èo là gì? Nguyên nhân nào gây ra bệnh? bệnh này có tính di truyền không? những đứa con sau có ảnh hưởng gì không? triển vọng cho Henry ra sao? Cháu có thể phát triển bình thường được không? chị có thể làm gì để giúp đỡ cho cháu?

NHỮNG NGUYÊN NHÂN CÓ THỂ

Tôi gợi ý cho Catherine là cần phải đi từng bước một: các xét nghiệm có thể giải đáp được hết các thắc mắc của chị. Các nguyên nhân khả dĩ có thể dẫn tới hội chứng nhũ nhi mềm èo rất đa dạng vì cái tên này đơn giản chỉ mô tả bệnh trạng của một em bé, chứ không phải nguyên nhân gây ra bệnh. Tính “mềm èo” có thể do bất cứ bệnh nào trong hàng trăm bệnh hiếm gặp gây ra, không có bệnh nào trong số này có thể chẩn đoán mà không phải điều tra nghiên cứu bằng kỹ thuật chuyên sâu. Tuy nhiên, tiền sử gia đình và việc thăm khám lâm sàng kỹ lưỡng có thể thu hẹp nguyên nhân vào một trong ba loại bệnh chính.

Di truyền

Điều này có thể là hiển nhiên nếu có thành viên khác trong gia đình đã bị bệnh, nhưng có thể chỉ làm sáng tỏ bằng cách thử nghiệm gen, thực hiện với một máy dò BNA có khả năng phát hiện ra những đỉêm khác thường về gen.

Cơ bắp

Các bệnh cơ bắp như bệnh loạn dưỡng cơ có thể phát hiện bằng máy điện cơ khí (electromayoclasphy) và bằng thử máu. Xét nghiệm máu đo mức nồng độ một hóa chất hiện diện trong máu khi tế bào cơ bắp bị tiêu huỷ. Có thể thực hiện một xét nghiệm sinh thiết (biopsy) để tìm những dấu hiệu khác thường trên một mẩu cơ bắp nhỏ xíu.

Não

Tiểu não là bộ phận của não có chức năng duy trì được trương lực cơ, nằm ở phía sau đầu và có thể không phát triển bình thường khi em bé còn nằm trong tử cung. Các máy quét siêu âm cắt lớp bằng vi tính và máy chụp hình ảnh cộng hưởng từ được sử dụng để cho những hình ảnh của bộ não có thể nghiên cứu được từng chi tiết nhỏ. Rất hiếm khi não bị tổn thương lúc sinh và thường chỉ bị tổn thương trong trường hợp chuyển dạ kéo dài và khó khăn.

ĐẦU MỐI CHẨN ĐOÁN

Điểm APGAR của Henry đã bị khá thấp lúc sinh về trương lực cơ bắp, một dấu chứng xuất hiện sớm báo hiệu những gì xảy ra sau này. Một dấu hiệu khác là chứng giật cầu mắt (các động tác liếc mắt qua lại) mà Catherine đã để ý thấy lúc mới sinh. Chứng giật cầu mắt nhiều khi bắt nguồn từ việc tiểu não bị tổn thương hay phát triển không suôn sẻ, do vậy, một khi thấy dấu hiệu này thì chắc hẳn đây là khu vực đầu tiên nên khám.

Tất cả các dấu chứng mà Catherine đã ghi nhận nhưng không quan tâm – bú yếu, nhỏ dãi, nuốt kém, giật cầu mắt và trương lực cơ thấp – là những triệu chứng ban đầu của hội nhũ nhi mềm èo, mặc dù chỉ khi các triệu chứng này cộng chung lại với nhau thì chúng mới trở nên rõ ràng. Tôi cố gắng trấn an Catherine là chị không cần thiết phải cảm thấy mình có lỗi vì đã bỏ qua những dấu chứng ban đầu này, vì điều đó sẽ chẳng làm thay đổi gì được cho tương lai của Henry và cũng không ảnh hưởng gì đến việc điều trị.

HỌC CÁCH ĐƯƠNG ĐẦU VỚI BỆNH TẬT

Trước khi bắt đầu làm bất cứ xét nghiệm nào, và với sự hợp tác của bác sĩ điều trị, tôi đã khuyến khích Catherine và Mike đi gặp một nhà tư vẫn về bệnh tâm thần thay vì cố gắng đương đầu với căn bệnh một mình. Họ sẽ được trao đổi trên tinh thần xây dựng với một chuyên gia có khả năng thảo luận chi tiết mọi vấn đề, đồng cảm với những xúc cảm đối lập mâu thuẫn nhau. Đồng thời người này cũng có thể giúp đỡ các cặp vợ chồng đương đầu với các khó khăn và trù tính mọi việc. Việc này trở nên một niềm an ủi rất lớn đối với Catherine và Mike và họ tiếp tục gặp cố vấn của họ liên tục trong nhiều tháng.

CHẨN ĐOÁN BỆNH CỦA HENRY

Khi các thử nghiệm được tiến hành, trong số các tin buồn có những tin tốt lành: các thử nghiệm di truyền không cho thấy dấu hiệu bệnh, có nghĩa là các triệu chứng ốm yếu của Henry có tính tự phát và các đứa con ra đời sau này của Catherine có khả năng là sẽ hoàn toàn bình thường. Trong khả năng chẩn đoán của mình, các bác sĩ cho biểt trí thông minh của bé Henry không bị sút kém so với các trẻ bình thường và thử nghiệm sinh thiết cơ bắp cho thấy bé cũng không có dấu hiệu bị loạn dưỡng. Có vẻ như là thương tổn nằm ở trong não và các hình quét cộng hưởng từ MRI xác nhận điều này với những tấm hình cho thấy bé có một tiểu não hơi nhỏ và kém phát triển.

Khi được 16 tháng tuổi, về mặt phát triển Henry bị chậm trễ, nhưng người ta nghĩ rằng điều này là do các cơ bắp yếu nhược hơn là do chậm phát triển trí tuệ. Tuy nhiên cháu là do các cơ bắp yếu nhược hơn là do chậm phát triển trí tuệ. Tuy nhiên cháu là một cậu bé dễ hoà đồng một cách tuyệt vời và rất đằm thắm; cháu đem lại cho Catherine và Mike nhiều niềm vui. Cháu chậm biết nói, song luôn phát ra những âm thanh riêng biệt nên họ biết là cháu ham muốn trao đổi qua chuyện trò với người khác – là một dấu hiệu tốt. Cháu điều khiển được cơ thể mình khá hơn, dù có lẽ hầu như chắc chắn là cháu chưa biết đi trước tuổi lên 4 hay lên 5, và có thể gặp khó khăn trong việc đứng vững. Thị giác và thính giác của cháu hoàn toàn bình thường.

(St)