Hội chứng turner
1. Bệnh nguyên
Hội
chứng
mang tính di truyền do rối loạn nhiễm sắc thể giới tính. Chỉ có một nhiễm sắc
thể X mà không có nhiễm sắc thể Y. Cấu trúc nhiễm sắc thể giới tính thuộc XO.
Hội chứng Turner chiếm
tỉ lện 1/2500 trẻ gái sinh ra bình thường vàm5% sinh ra do sẩy thai.
Hầu hết bệnh nhi có vật thể nhiễm sắc giới tính âm tính. Trường hợp có vật thể
nhiễm sắc giới dương tính thì đều có thể nhiễm sắc hình khảm với X. Carotip phổ
biến là XO/XX
2. Lâm sàng
- Hội chứng Turner gồm
các dấu hiệu: nhí tính sinh dục, không phát triển dậy thì, vú không phát triển,
bộ phận sinh dục bên ngoài không phát triển, không hành kinh.
- Trẻ thấp bé, bộ mặt không bình thường, có màng da cổ, bờ tóc sau gáy thấp, hai
tai đỏ, hàm nhỏ có nếp quạt, ngực rộng, hai núm vú ở khoảng cách xa nhau (ngực
lòng thuyển hay cái khiên), có các nốt ruồi nhiễm sắc tố. Cẳng tay cong ra
ngoài. Móng tay quá lồi. Phù mu bàn tay và mu bàn chân. Ở trẻ nhỏ có nếp da cổ.
- Thường có kèm các dị tật ở tim và thân như hẹp eo động mạch chủ, thân hình
móng ngựa, các khuyết tật xương. Trí tuệ kém phát triển, trì trệ.
3. Chuẩn đoán
- Nồng độ hoóc môn hướng sinh dục tăng cao ở độ tuổi nhỏ (gonadotropin)
- Estrogen và 17-Xetosteroit trong nước tiểu thấp.
Làm nhiễm sắc thể và vật thể nhiễm sắc giới biến mất.
4. Điều trị
Dùng liệu pháp thay thế bằng estrogen gây chu kì kinh nguyệt nhân
tạo và kích thích các cơ quan giới tính hoạt động. Bắt đầu điều trị lúc trẻ 12 -
14 tuổi. Cho Dietylsilbestrol 0,5 - 1 mg, hằng ngày, từ 3 - 9 tháng, làm phát
triển tuyến vú, tử cung lớn lên đến kích thước bình thường, các biểu mô âm đạo
trưởng thành. Sau đó điều trị theo chu kì, mỗi ngày 1 mg Dietylsilbestrol, trong
3 tuần; uống 10 - 20 mg Medroxiprogesteron hợp chất trợ thai. Tuần thứ tư nghỉ
thuốc. Hành kinh sẽ xảy ra trong tuần ngừng thuốc.
Trẻ có thể lớn lên, phát triển như một trẻ hoàn toàn bình thường, trừ khả năng
sinh đẻ vì không có buồng trứng, khi trưởng thành vẫn có thể lấy chồng như một
người phụ nữ vô sinh.
GS, PTS Nguyễn Thu Nhạn
Khi nào cần chỉ định làm nhiễm sắc thể đồ
Việc thực hiện Nhiễm sắc thể đồ để chẩn đoán hội chứng Turner nên được xem xét đối với những trường hợp bé gái chậm tăng trưởng hay chậm dậy thì không rõ nguyên nhân hoặc khi có sự hiện diện của các đặc điểm lâm sàng như sau:
Hội chứng Turner không được chẩn đoán hay được chẩn đoán muộn hiện vẫn còn là vấn đề đáng được quan tâm hiện nay.
Việc phát hiện sớm Hội chứng Turner cho phép tầm soát và phát hiện những bất thường về hệ tim mạch để có hướng can thiệp điều trị phòng ngừa những biến chứng nguy hiểm về sau. Ngoài ra việc phát hiện sớm còn giúp sớm giải quyết vấn đề chậm tăng trưởng ở trẻ và có thể ngăn ngừa khả năng vô sinh trong tương lai ở một số trường hợp nhất định bằng phương pháp đông trứng hoặc đông mô buồng trứng ở thời điểm bệnh nhân còn các nang có hốc, trước khi buồng trứng suy.
Tuy nhiên, việc chẩn đoán Hội chứng Turner ở giai đoạn sớm khi chưa có các biểu hiện lâm sàng có thể gây thêm những gánh nặng không cần thiết cho cả bệnh nhân và nhân viên y tế giữa việc phải chẩn đoán phân biệt giữa Hội chứng Turner và những bất thường về cấu trúc nhiễm sắc thể giới tính khác có thể xuất hiện ở những bệnh nhân có kiểu hình hoàn toàn bình thường cũng như những chuẩn bị về mặt tâm sinh lý trong việc hòa nhập cuộc sống ở nhóm bệnh nhân này.
Kích thích dậy thì ở trẻ bị Hội chứng Turnerr như thế nào?
Không dậy thì là một trong những rối loạn thường gặp nhất của Hội chứng Turner, tuy nhiên có đến hơn 30% trẻ bị Hội chứng Turner dậy thì một cách tự nhiên, và 2-5% bệnh nhân có thế có thai một cách tự nhiên. Nói chung, khoảng 90% bệnh nhân bị Hội chứng Turner sẽ bị suy sinh dục sớm trong tương lai. Trước khi bắt đầu điều trị bằng liệu pháp estrogen thay thế, trẻ cần được kiểm tra nồng độ Gonaldotrophins (FSH, LH) trong máu để loại trừ khả năng dậy thì tự nhiên xuất hiện muộn.
Việc sử dụng liệu pháp estrogen thay thể để kích thích dậy thì cần phải xem xét đến liều, dạng dùng, thời điểm sao cho tương đồng với một quá trình dậy thì tự nhiên. Việc trì hoãn sử dụng liệu pháp estrogen thay thế cho đến khi trẻ 15 tuổi nhằm tối ưu hóa phát triển chiều cao được xem là không cần thiết để tránh những mặc cảm tâm lý củe trẻ khi những trẻ cùng lứa khác bắt đầu có hiện tượng dậy thì. Hơn nữa, một số bằng chứng hiện nay cho thấy việc sử dụng eatradiol ở trẻ 12 tuổi cho phép tạo được hiện tượng dậy thì mà không làm ảnh hưởng đến tác dụng của hormene tăng trưởng GH lên sự phát triển chiều cao của trẻ.
Việc sử dụng liệu pháp estrogen thay thế có thể bắt đều sớm hơn 12 tuổi, từ 8-10 tuổi , bắt đầu từ liều thấp sau tăng dần mỗi 2-4 năm sao cho tương đương với nông độ estrogen ở phụ nữ đồng trang lứa. Bảng dưới đây thể hiện liều, dạng của liệu pháp estrogen thay thế theo từng lứa tuổi như sau:
Song song với việc sử dụng liệu pháp estrogen thay thế, cha mẹ trẻ bị hội chứng Turner cần thảo luận dần dần với trẻ về hội chứng này, tác động của các phương pháp điều trị lên sự phát triển về giới tính của trẻ cũng như khả năng sinh sản của trẻ về sau.
(ST)