Nguyên nhân của bệnh tim bẩm sinh và những thông tin cần biết

  Nguyên nhân của bệnh tim bẩm sinh và những thông tin cần biết. Bệnh tim bẩm sinh (TBS) là các dị tật ở tim của trẻ (có thể tại vách tim hay van tim và các mạch máu lớn) đã xảy ra trong thời kỳ bào thai, trước khi trẻ được sinh ra (thường xảy ra trong tám tuần lễ đầu tiên của quá trình phát triển bào thai)

Bệnh tim bẩm sinh (TBS) là các dị tật ở tim của trẻ (có thể tại vách tim hay van tim và các mạch máu lớn) đã xảy ra trong thời kỳ bào thai, trước khi trẻ được sinh ra (thường xảy ra trong tám tuần lễ đầu tiên của quá trình phát triển bào thai) 

Bệnh tim bẩm sinh (TBS) là một bệnh lý tim mạch ngày càng gặp phổ biến trong thực hành nhi khoa, khi mà các bệnh nhiễm khuẩn, bệnh về thiếu dinh dưỡng ngày càng giảm dần. Tại các nước phát triển, tỷ lệ TBS nằm trong khoảng từ 0,7 đến 1% trẻ sinh ra còn sống. Ở Việt Nam theo báo cáo của các bệnh viện Nhi, tỷ lệ bệnh TBS là khoảng 1,5% trẻ vào viện và khoảng 30-55% trẻ vào khoa tim mạch.

Bệnh TBS nếu không được phát hiện kịp sớm có thể gây tử vong đáng tiếc do rối loạn tuần hoàn cấp tính, nhưng đa số là gây nên các biểu hiện lâm sàng đôi khi rất khác nhau do biến chứng hoặc biểu hiện ở các cơ quan khác trong cơ thể làm sai lạc chẩn đoán, chậm xử trí dẫn đến mất khả năng điều trị bệnh.
 

Đại đa số các tật tim bẩm sinh thường không tìm thấy nguyên nhân. Các bà mẹ có thể thắc mắc và tự hỏi không biết mình đã làm gì (uống thuốc, tiếp xúc hóa chất gì), hay mắc bệnh gì trong thời gian mang thai mà gây ra tật tim bẩm sinh cho con mình. Trong hầu hết các trường hợp thường không tìm thấy được nguyên nhân nào có mối liên hệ rõ ràng với các tật tim bẩm sinh. 

Theo thống kê tại Bệnh viện Phụ sản Từ Dũ TP HCM, bệnh tim bẩm sinh chiếm tỷ lệ 0,8% trong các trường hợp mang thai đầu tiên và 2-6% các trường hợp mang thai lần 2. Nếu trong gia đình đã có 2 người có dị tật tim bẩm sinh, nguy cơ này ở đứa trẻ sẽ ra đời là 20-30%.

Có đến 50% trường hợp bệnh tim bẩm sinh không xác định được nguyên nhân; số còn lại do 2 nguyên nhân sau:

- Di truyền: Do đột biến gene hay đột biến nhiễm sắc thể trong quá trình mang thai, hoặc di truyền từ thế hệ trước. Các nhà khoa học nhận thấy có một số tật tim bẩm sinh có thể di truyền và đi kèm với các hội chứng đa dị tật như trong hội chứng Ehrles-Danlos, Noonan, Leopard, Ellis-Van-Creveld, Hunter,.. Cũng có một số tật tim bẩm sinh xảy ra có liên quan đến rối loạn nhiễm sắc thể như trong hội chứng Down (có 3 nhiễm sắc thể 21), hội chứng Turner (XO, không có nhiễm sắc thể giới tính Y), hội chứng Klinefelter (XXY: có 2 nhiễm sắc thể X và 1 nhiễm sắc thể Y ); hay do đột biến gen.

          - Một số tật tim bẩm sinh có thể sẽ xảy ra nếu người mẹ bị nhiễm siêu vi trong khi mang thai như nhiễm Rubella, Cytomegalo, Herpes, đặc biệt là trong 3 tháng đầu của thai kỳ hay dùng một số thuốc như thuốc chống động kinh, Thalidomide, nội tiết tố sinh dục, uống rượu quá nhiều, ngộ độc hóa chất và các thuốc chữa bệnh hoặc bị ảnh hưởng của tia phóng xạ.

Phân loại bệnh tim bẩm sinh:


Cho đến nay, có nhiều cách phân loại dị tật tim bẩm sinh, theo số lượng tổn thương tim: đơn thuần hay phức hợp, theo biểu hiện lâm sàng: tím tái xuất hiện sớm hay muộn, nhiều tác giả có xu hướng phân loại theo luồng thông (shunt).

1. Nhóm tim bẩm sinh không có luồng thông: trong nhóm này thường trẻ không bị tím, lượng máu lên phổi bình thường hoặc giảm, bao gồm Hẹp eo hoặc van động mạch chủ, dị dạng van động mạch chủ, hẹp hoặc hở van 2 lá bẩm sinh, tim 3 buồng nhĩ, hẹp động mạch phổi, dị dạng van động mạch phổi.

2.  Nhóm tim bẩm sinh có luồng thông từ trái sang phải: có lỗ thông đưa máu đi từ

các buồng tim bên trái sang tim bên phải. Trong nhóm tim bẩm sinh này, lưu lượng máu đi qua phổi sẽ gia tăng (tăng tuần hoàn phổi) và thường không gây ra triệu chứng tím (trừ khi luồng thông đã bị đảo chiều do áp lực mạch máu phổi gia tăng cao hơn áp lực mạch máu của hệ thống). Bao gồm các dị tật tim bẩm sinh sau:
 

các buồng tim bên phải sang tim bên trái, thường gây ra triệu chứng tím và lưu lượng máu đi qua phổi có thể tăng (tăng tuần hoàn phổi) hay giảm (giảm tuần hoàn phổi).

*   Luồng thông từ phải sang trái với lưu lượng máu đi qua phổi tăng, bao gồm những dị tật tim bẩm sinh như:

- Tứ chứng Fallot là dị tật tim bẩm sinh gây tím thường gặp nhất, bao gồm 4 dị tật là: hẹp phổi(1), thông liên thất(3), động mạch chủ lệch phải cưỡi ngựa trên vách liên thất(4), phì đại thất phải(2)
- Teo van ba lá.
- Teo van động mạch phổi

Làm thế nào để tránh cho trẻ bị tật tim bẩm sinh

Tốt nhất là trước khi dự định mang thai, mẹ nên khám sức khỏe định kỳ, chủng ngừa một số bệnh như sởi, quai bị, rubéole, viêm gan siêu vi B và điều trị các bệnh tiểu đường, lupus đỏ... nếu có. Trong quá trình mang thai, bà mẹ phải thường xuyên theo dõi thai kỳ tại cơ sở y tế. Tránh uống rượu, tiếp xúc với các hóa chất, độc chất, không chụp hình bằng tia X. Khi dùng bất cứ thuốc gì đều phải tham khảo ý kiến của bác sĩ.

Chẩn đoán và điều trị

Nhận biết, phòng ngừa trẻ bị bệnh tim bẩm sinh

Bệnh thông liên thất chiếm 12% trong các bệnh về tim bẩm sinh, nếu phát hiện sớm và phẫu thuật ngay khi có biến chứng thì tỉ lệ tử vong hầu như bằng 0%.

Bé NTM 20 tháng tuổi, ở huyện Bình Chánh (TP.HCM) thường hay bị viêm đường hô hấp, mỗi khi bú M. thường khóc và bú ít nên tăng cân rất chậm. Gia đình đã đưa bé đi khám và chữa trị nhiều nơi nhưng bệnh vẫn không khỏi. Khi bé được đưa đến khoa Ngoại tim mạch, BV Đại học Y Dược TP.HCM, bác sĩ ở đây kết luận bé M. bị thông liên thất phần màng, đường kính lỗ thông 8 mm nên cần phải theo dõi và điều trị sớm. ­­­

Không may mắn như M., bé LHY sinh ra trong một gia đình nghèo ở Bến Tre, không được theo dõi sức khỏe kỹ lưỡng nên đến 14 tuổi mới phát hiện bị thông liên thất với tiến triển nặng. Với hy vọng cuối cùng, các bác sĩ khoa Ngoại tim mạch, BV Đại học Y Dược TP.HCM cho chụp mạch máu, khảo sát kháng lực động mạch phổi để xem còn khả năng phẫu thuật hay không. Kết quả không như mong đợi, bác sĩ đành phải giải thích với người nhà của bé là khả năng phẫu thuật thành công còn rất thấp (do áp lực động mạch phổi tăng quá nặng gây xơ phổi), Y. chỉ có khả năng sống thêm khoảng 5-10 năm nếu điều kiện không phẫu thuật.

Bệnh hay gặp nhất ở tim bẩm sinh

Theo PGS-TS Nguyễn Hoài Nam, Tổng Thư ký Hội Phẫu thuật lồng ngực và Tim mạch TP.HCM, bệnh thông liên thất xảy ra khi vách liên thất giữa tâm thất phải và tâm thất trái có lỗ hở. Khi đó, lưu lượng máu lên phổi sẽ tăng hơn bình thường và gây dãn buồng tim trái, lâu ngày sẽ làm tăng áp lực động mạch phổi hoặc suy tim. Thông liên thất là bệnh tim bẩm sinh hay gặp nhất trong các bệnh bẩm sinh về tim (chiếm khoảng 12%-15%).

“Nguyên nhân của thông liên thất chưa được xác định rõ ràng. Tuy nhiên, cũng như các bệnh tim bẩm sinh khác, thông liên thất hay xảy ra ở những đứa bé mà trong thời kỳ mang thai người mẹ bị bệnh nhiễm virus rubella, nhiễm độc hóa chất, nhiễm chất phóng xạ, mẹ sinh con khi đã lớn tuổi, sinh nhiều lần hoặc sinh non… Bệnh tương đối nguy hiểm nếu không được phẫu thuật. Bệnh nhi sẽ rơi vào tình trạng suy dinh dưỡng, khó thở, hay bị viêm phổi. Nặng hơn là tình trạng suy tim tiến triển và tử vong” - bác sĩ Hoài Nam cho biết.

Bác sĩ Phạm Thế Việt (khoa Tim mạch, BV Đại học Y Dược TP.HCM) cho hay bệnh này rất dễ phát hiện lúc trẻ mới sinh. Vì trẻ bị thông liên thất thường khóc khi bú, không tăng cân hoặc tăng cân rất chậm. Những trẻ lớn mắc bệnh này thường kém ăn, nhanh mệt khi hoạt động, hay bị ho và bị viêm đường hô hấp tái phát nhiều lần.

Phòng ngừa từ mẹ

Theo bác sĩ Việt, đối với những trường hợp bệnh nhi bị lỗ thông liên thất nhỏ, các bác sĩ sẽ theo dõi mỗi năm hai lần, kéo dài đến năm tuổi. Nếu lỗ thông vẫn không khít lại, các bác sĩ sẽ tiến hành phẫu thuật đóng lỗ thông liên thất. Đối với những bệnh nhi bị lỗ thông liên thất lớn, các bác sĩ sẽ theo dõi kỹ và phẫu thuật sau một tuổi hoặc phẫu thuật gấp nếu bệnh nhân có biểu hiện tăng áp động mạch phổi. Bác sĩ Việt cũng khẳng định: “Bệnh thông liên thất thường không nguy hiểm, nếu phát hiện sớm và phẫu thuật ngay khi có biến chứng thì tỉ lệ tử vong hầu như bằng 0%”.

Việc phòng ngừa bệnh thông liên thất ở trẻ có vai trò rất lớn của người mẹ. Bác sĩ Hoài Nam cho rằng phụ nữ khi mang thai cần tăng cường sức đề kháng để tránh bị nhiễm siêu vi, tiêm phòng ngừa rubella nhất là trong những tháng đầu của thai kỳ, tránh tiếp xúc với hóa chất độc hại, tia X-quang, tia phóng xạ. Ngoài ra, các bà mẹ cũng không nên sinh nhiều quá, sinh dày hay sinh con khi tuổi đã cao.

Mặt khác, “lúc thai được 22 tuần tuổi trở đi, người mẹ nên thực hiện siêu âm tim thai để tầm soát những dị tật tim bẩm sinh. Sau khi sinh, nếu trẻ có những biểu hiện như: bú kém, khóc khi bú, tăng cân chậm, bị viêm đường hô hấp tái phát nhiều lần và trẻ lớn có cảm giác mệt khi vận động nhiều thì nên đưa trẻ đến khám ở những bác sĩ chuyên khoa tim mạch” - bác sĩ Việt lưu ý thêm.