Sự phân việt giới tính là một tiến trình tự nhiên, thông qua đó những khác biệt giữa nam và nữ hình thành và phát triển. Tiến trình này khởi sự ngay từ giai đoạn phôi phai và tiếp tục cho đến cuối tuổi dậy thì.
Trong một số ít trường hợp, không may việc phân biệt giới tính lại không diễn ra một cách suôn sẻ và kết quả có thể là một đứa trẻ lúc sinh ra có những bộ phận sinh dục bên ngoài không rõ thuộc về giới nào, không phát triển ra hết các đặc tính thể chất của một giới tính, hoặc là hình dáng bên ngoài của bộ phận sinh dục không phù hợp với giới tính (nam hay nữ) (có hiện diện tinh hoàn hay buồng trứng). Người ta để ý thấy ngay các trục trặc này có thể được phát hiện lúc đứa bé ra đời và có thể được giải quyết ngay, song trong một số trường hợp, các vấn đề này không biểu lộ ra rõ rệt cho tới giai đoạn cuối thời kỳ thơ ấu.
Nguyên nhân của những trục trặc này là gì?
Đa số mọi người đều có hai nhiễm sắc thể giới tính trong mỗi tế bào cơ thể. Phân bổ sung bình thường của nhiễm sắc thể nữ là XX, phân bổ sung của nam là XY. Các nhiễm sắc thể này có được vào lúc thụ thai, mỗi nhiễm sắc thể bắt nguồn từ cha hay mẹ. Noãn bào của mẹ luôn luôn mang theo nhiễm sắc thể X và người cha đóng góp hoặc là X và Y trong tình dịch của mình, nhờ đó giới tính – XX là con gái và XY là con trai - được quyết định.
Các thành phần nguyên thủy của các cơ quan sinh dục bên trong và bên ngoài ở cả hai giới đều như nhau, nghĩa là các cơ quan này có thể phát triển hoặc là về hướng nữ hoặc là về hướng nam. Ở các thai nhi nam, sự hiện diện của nhiễm sắc thể Y dẫn tới các cơ quan này sản xuất ra hormone; một số hormonenày ngăn cản tiến trình hình thành phát triển các cơ quan sinh dục nữ bên trong, trong khi những hormone khác kích thích sự hình thành phát triển các cơ quan và hệ thống sinh dục nam. Ở cái phôi nữ, hai nhiễm sắc thể X kích thích tiến trình phát triển buồng trứng. Các cơ quan sinh dục nữ sẽ tự động phát triển, không có sự kích thích đặc trưng nào từ các buồng trứng cả; nói cách khác, có một khuynh hướng bẩm sinh dẫn tới nữ tính. Vào tuổi dậy thì, đợt sóng hormone dâng trào bắt nguồn từ tinh hoàn hay buồng trứng dẫn tới sự phát triển xa hơn nữa của các đặc tính giới tính phụ.
Các sai sót hay rối loạn có thể phát sinh theo hai lối: có thể có một trục trặc cơ bản ở tầm mức các nhiễm sắc thể giới tính - thường là một phần bổ sung bất thường. Khả năng thứ hai là các nhiễm sắc thể giới tính có thể vẫn bình thường song có một rối loạn hay một sai sót ở tầm mức hormone.
Làm sao mà sinh ra các dị tật này?
Điều này thường xảy ra do một khuyết điểm trong quá trình hình thành noãn bào hay tinh trùng. Một vài tinh trùng hay noãn bào, thay vì nhận được một nhiễm sắc thể giới tính (X hay Y) có thể không nhận được gì cả hoặc nhận được cả hai (XY, XX hoặc YY) và khi các nhiễm sắc thể này phối hợp với một noãn bào hay một tinh trùng bình thường, việc phối hợp này có thể phát sinh ra những phần bổ sung nhiễm sắc thể giới tính khác thường như X, XXY, XXX, hoặc XYY. Hoặc có thể trong những lần phân đoạn tế bào đầu tiên của một noãn bào đã thụ tinh, các nhiễm sắc thể phân chia nhau không đồng đều, nên một số tế bào trong phôi nhận được một bộ nhiễm sắc thể giới tính và các tế bào khác lại nhận được một bộ khác chẳng hạn, X trong một số tế bào XXX hoặc XYY trong những tế bào khác. Những người rơi vào trường hợp này được gọi là những người “có nhiễm sắc thể khảm”và ở họ có thể có bất cứ biểu hiện nào trong số rất nhiều đặc tính trung gian giữa nam và nữ.
Một trong những dị tật nhiễm sác thể giới tính thường gập nhất là sự hiện diện của một nhiễm sắc thể X duy nhất – đôi khi được biểu thị bằng ký hiệu XO. Đây là nguyên nhân thông thường của một căn bệnh có tên là loạn phát triển sinh dục (gonadal dysgenesis). Vì không có hiện diện của nhiễm sắc thể Y, những người mắc phải căn bệnh này chủ yếu là nữ, có âm hộ và âm đạo lúc sinh ra. Tuy nhiên vì các em bé này thiếu mất một nhiễm sắc thể X, các bé gái này chỉ có những buồng trứng thô sơ và đến tuổi dậy thì, không có kinh nguyệt hoặc không phát triển các đặc tính giới tính phụ như vú chẳng hạn.
Khi bệnh loạn phát triển sinh dục làdo kiểu nhiễm sắc thể XO gây nên, nó được gọi là hội chứng Turner.Bệnh loạn phát triển sinh dục cũng có thể do nhiễm sác thể khảm gây nên, trong đó có một hỗn hợp của các phần bổ sung nhiễm sắc thể XO và XX, XY, hay XXX.
Những bé gái có phần bổ sung nhiễm sắc thể XXX(“siêu nữ”) thường phát triển bình thường mặc dù một tỷ lệ nào đó có thể chậm phát triển về trí óc.
Các kiểu nhiễm sắc thể XXY và XYY phát triển ra ở bé trai do có hiện diện của nhiễm sắc thể Y. Các bé gái có XYY về thể chất gần như bình thường , tuy nhiên kiểu XXY sinh ra nhiều dị tật khác nhau ở người nam; bệnh này có tên là hội chứng Klinnefelter.
CÁC RỐI LOẠN VỀ HORMONE
Một số bé gái sinh ra có kiểu nhiễm sắc thể nữ giới bình thường (XX), có buống trứng và các cơ quan sinh dục bên trong bình thường, nhưng bộ phận sinh dục ngoài lại bị nam tính hoá.
Có trường hợp, các môi lớn, nhỏ có thể hợp nhất lại với nhau trông giống như một túi bìu và âm vật lớn lên trông tựa như một dương vật. Đôi khi người ta gọi các bé gái này là ái nam ái nữ. Nguyên do là một mức nồng độ cao hormone nam đã nam tính hoá các cơ quan sinh dục ngoài trong khi không đụng tới các cơ quan sinh dục bên trong. Căn bệnh này đôi khi là do người mẹ dùng hormone trong khi mang thai, hoặc là nếu phát sinh ra một khối u tiết ra hormone. Tuy nhiên , nguyên nhân thường gập nhất là một rối loạn các tuyến thượng thận của bé gái, gọi là bệnh tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh. Trong căn bệnh này, các tuyến thượng đột nhiên bơm ra ngoài những lượng lớn hormone nam.
Có một căn bệnh đặc trưng khác, tuy có hiếm gập, đó là hội chứng nữ tính hoá tinh hoàn. Có nhiễm sắc thể nam và có tinh hoàn trong ổ bụng. Các tinh hoàn này tiết sản xuất ra lượng hormone nam bình thường, tuy nhiên, lượng hormone này không có khả năng mang lại quá trình nam tính hoá thai nhi, mặc dù hàm lượng này quả là có ngăn chặn tiến trình phát triển của các cơ quan nữ bên trong. Kết quả là một bé gái đến tuổi dậy thì phát triển thành một bé gái có ngoại hình hoàn toàn là nữ nhưng âm đậo là một ngõ cụt, không có tử cung và không có kinh nguyệt.
Có thể có những vấn đề nào được đặt ra?
Một vấn đề trung là ngay với phép trị liệu tốt nhất, cũng không thể nào đem l���i khả năng sinh đẻ cho một người có trục trặc về giới tính, dù điều này có thể đã làm được trong một vài trường hợp.
Những bé gái có hội chứng Turner ngoài tình trạng có các đặc tính giới tính phụ kém phát triển, thường có những dị tật về thể chất khác nữa, như có lồng ngực dạng khiên, cần cổ kéo dài, vóc người ngắn, cùi chỏ quay ra hai bên, và xương bàn chân ngắn phía trước. Rất nhiều khi không phân biệt được mằu sắc, và có dị tật ở một vài mạch máu. Các bé gái mắc phải nhữnh dạng bệnh loạn phát triển sinh dục, khác với hội chứng Turner thường không có những dị tật kèm theo.
Ở những bệnh nhân mắc phải hội chứng nữ tính hoá tinh hoàn, vấn đề trục trặc thường lộ ra vào tuổi dậy thì khi không thấy kinh nguyệt xuất hiện và khi đi bác sĩ thì phát hiện ra trong bụng có tinh hoàn thay vì buồng trứng và không thấy có tử cung. Không có dị trứng nào đi kèm ngoài lông mu lưa thưa.
Ở một bé gái có bộ phận sinh dục ngoài nam tính hoá nếu không được phát hiện và chữa trị sớm, cũng có thể không có âm đạo hoặc có nhưng hình thành không đầy đủ; một lớp màng ngăn cản không cho máu kinh nguyệt thoát ra, sau đó máu tụ lại khiến cho đau bụng dưới ( triệu chứng này có thể xảy tới như một dị chứng đơn lẻ- ở một bé gái hoàn toàn bình thường về mặt khác); và vào tuổi dậy thì, có thể xuất hiện những nét đặc trưng của con trai như giọng nói ồ ề, âm vật lớn lên, và lông tóc mọc rậm khác thường.
Những thử nghiệm nào được tiến hành?
Đối với bác sĩ, điều quan trọng thường là phải phát hiện ra giói tính theo nhiễm sắc thể tiềm tàng của người mắc phải những hội trứng này. Việc này có thể thực hiện đơn giản bằng cách chà lấy một mẫu niêm mạc bên trong miệng và nhìn các tế bào dưới kính hiển vi sau khi cho nhuộm phẩm màu đặc biệt.Hình dạng các tế bào cho ta những đầu mối quan trọng dẫn tới phần bổ sung nhiễm sắc thể.
Một cuộc thăm khám thể chất toàn bộ được tiến hànhđể xác định một cách chính xác xem có hiện diện những nét đặc trưng nào về cơ thể học nữ tính hoặc nam tính không.Công việc xét nghiệm hormone từ một mẫu nước tiểu 24 giờ có thể cho người ta một ý niệm về sự hoạt động của buồng trứng hay tinh hoàn, của các tuyến thượng thận và những tuyến khác như tuyến yên chẳng hạn.Tất cả những xét nghiệm này có thể giúp người ta phác thảo được hình ảnh sơ lược về đặc tính nữ tính hay nam tính chủ yếu của bệnh nhân.
Cách chữa trị nội khoa ra sao?
Những bệnh nhân mắc phải hội chứng Turner, và những kiểu bệnh loạn phát triển sinh dục khác, thường không có buồng trứng, họ có thể được chữa trị bằng estrogen để tạo ra quá trình phát triển đặc tính giới tính phụ vào lúc dậy thì và có được xuất huyết tử cung khi ngưng cho thuốc hàng tháng. Đa số có thể có được đời sống gia đình bình thường nhưng không thể sinh con được.
Bệnh nhân mắc phải hội chứng hội chứng nữ tính hoá tinh hoàn không thể làm cho có kinh nghuyệt được vì họ không có tử cung.Người ta thường cắt bỏ tinh hoàn sau khi đã để phát triển hết các đặc tính giới tính phụ, vì có tiềm năng tinh hoàn ẩn phát triển thành ung thư. Các bệnh nhân này có cách sống và những đặc điểm về mặt tâm lý tính dục hoàn toàn là nữ song họ không thể sinh con được.
Trong trường hợp bộ phận sinh dục không rõ rệt là nam hay nữ, cách chữa trị thích hợp nhiều khi lệ thuộc vào độ tuổi của đứa bé khi vấn đề được nhìn nhận lần đầu. Ở một bé gái có bộ phận sinh dục bị nam tính hoá từ lúc lọt lòng , người ta có thể cho hormone thích hợp và sau đó chữa trị thích hợp và sau đó chữa trị bằng phẫu thuật, kể cả việc tạo hình hay tái tạo âm đạo nếu không có âm đạo hoặc âm đạo hình thành sơ sài. Sau đó, những bé gái như vậy có thể có được cuộc sống như một phụ nữ bình thường, và trong một vài trường hợp sẽ có thể sinh con được.Tuy nhiên nếu bộ phận sinh dục đã có nam tínhrõ rệt và vì thế đã được nuôi nấng nhiều năm như con trai, việc cố gắng chuyển đổi giới tính có thể coi là không thích hợp vì trong trường hợp này đứa trẻ đã tự tạo cho nó một nét nhận dạng theo con trai rồi. Trong trường hợp này, người ta có thể cắt bỏ buồng trứng và tử cung và cho đứa trẻ những hormone nam. Không có tinh hoàn thì chẳng thế nào đem lại khả năng truyền chúng lại cho người nam.
Tất cả những trường hợp mắc phải hội trứng kiểu này rất khó giải quyết và phải được cân nhắc cẩn thận tuỳ thuộc vào những tình huống cá biệt; mục đích bao giờ cũng là đem lại cho đứa trẻ cơ hội tốt nhất có được cuộc sống bình thường một cách hợp lý và hạnh phúc.
(St)