Đây là một thủ tục dành cho những cặp vợ chồngđã có một đứa con bất thường hay có tiền sử về một căn bệnh có khuynh hướng thường xảy ra theo dòng họ. Bất cứ căn bệnh dòng họ nào như bệnh thiếu máu hống cầu liềm hay bệnh nứt đốt sống chẳng hạn có thể thừa hưởng theo di truyền. Có những căn bệnh khác cũng có thể do bố mẹ truyền lại, trong số đó có chứng sứt môi và hở vòm miệng, bệnh tim bẩm sinh, các dị tật thể chất như thừ ngón tay ngón chân. Tham vấn viên về di truyền sẽ cố gắng dự báo xác suất đặc điểm ảnh hưởng đến các con bạn. Điều này sẽ tuỳ thuộc vào rối loạn di truyền có liên quan và tần xuất xuất hiện của căn bệnh trong hai dòng họ của bạn.
Một số lớn các căn bệnh có nguyêndo di truyền khi được thừa hưởng các gien mang khuyết tật hay thiếu sót. Gien này bình thường có tính lặn và vì vậy không thể phát hiện ra trên nguời mang mầm bệnh-nghĩa là nột trong hai người bố hay mẹ, nên các nguy cơ phải được tổng kết lại bằng cách xem xét kỷ lưỡng tiền sử gia đình. Trong trường hợp bạn đã thụ thai rồi, có những thử nghiệm để phát hiện xem có những dị tật nào đã truyền sang cho con bạn.
Tại sao?
Điều khôn ngoan là nên tìm kiếm sự tham vấn về di truyền trước khi bạn mang thai. Có rất nhiều thông tin đẻ bạn tìm hiểu. Và có thể đúng là một cú sốc cảm xúc khi bạn nhận thức rằng bạn hay ông xã có thể truyền một căn bệnh cho các con. Đối với đa số người ta khó mà có thể chấp nhận được điều này. Bạn cũng cần nhận thức rằng nếu một thử nghiệm trên bé còn trong bụng mà dương tính, bạn sẽ cân nhắc kỹ càng để có quyết định nên hay không nên chấm dứt thai kỳ của mình. Trong trường hợp điều đó không phải là một điều cho bạn lựa chọn, lúc đó tham vấn viên có thể giúp ích bằng cách trình bày các ảnh hưởng có thể có được về mặt thể chất và cảm xúc, của đời sống với đứa con bất thường trong gia đình.
Người ta cũng tham vấn về di truyền cho các cặp vợ chồng đã có một đứa trẻ bất thường để giúp họ hiểu tại sao việc đó đã xẩy ra và cách đương đầu với những khiếm khuyết của đứa trẻ.
Tham vấn như thế nào?
Các tham vấn viên về di truyền thường hoặc là một bác sĩ nhi khoa, vị bác sĩ gia đình bạn hay là một nhà di truyền học lành nghề.Công việc của họ là giúp bạn hiểu và có được một quyết định có hiểu biết cho chính bản thân bạn. Do đó được thông tin về tiền sử gia đình bạn, đôi khi thu thập được từ giấy chứng khám nghiệm tử thi, tham vấn viên sẽ nói cho bạn biết về căn bệnh hay tìnhn trạng bạn có khả năng hay đang mang trong người và có thể truyền lại cho con bạn.
Người ta sẽ nói cho bạn biết căn bệnh truyền như thế nào từ thế hệ trước sang thế hệ sau, xác suất các con bạn sẽ mắc phải căn bệnh là bao nhiêu và trở ngại cho một cuộc sống lành mạnh sẽ như thế nào cho đứa con còn nằm trong bụng.
Mục đích là để cung cấp cho bạn và ông xã tất cả những thông tin bạn cần để quyết định xem có nên có con hay không và nếu có, có bao nhiêu xác suất là con bạn thừa hưởng căn bệnh ngoài ý muốn này.
Là một phần của việc tham vấn về di truyền, người ta sẽ cho bạn biết về các thử nghiệm khác nhau có khả năng xác định có mắc phải bệnh không ngay từ khi còn nằm trong tử cung. Người ta không thực hiện tất cả các thử nghiệm này vào cùng một thời gian và một số thử nghiệm không thể thực hiện quá sớm lúc mới bắt đầu thai kỳ. Một số thử nghiệm không thể thực hiện trước 14-16 tuần tuổi thai, trước khi có thể cho được kết quả đáng tin cậy. Người ta sẽ giải thích cho bạn tất cả những điều đó dù là bạn đã mang thai hay chỉ mới tìm kiếm lời khuyên trước đã.
Ai cần được tham vấn ?
Tất cả các cặp vợ chồng cần phải đảm bảo là mình có đủ sức khoẻ trước khi có con. Chúng ta có thể chấp nhận rủi ro, dù chỉ là một rủi ro nhỏ, khi quyết định có con. Điều quan trọng là hiểu rõ các nguy cơ và như vậy nếu có bất tiền sử gia đình nào về một căn bệnh hay tình trạng thể chất, bạn phải tìm đến dịch vụ tham vấn di truyền.
Bất cứ người phụ nữ nào trên 35 tuổi hay đã có một đứa con có dị tật bẩm sinh, hoặc một phụ nữ uống thuốc liên tụcthí dụ như để trị bệnh động kinh, hoặc những phụ nữ bị xảy thai lặp đi lặp lại, đều phải tìm đến dịch vụ tham vấn di truyền. Bác sĩ gia đình của bạn sẽ có thể sắp xếp cho bạn tiếp xúc với một tham vấn viên di truyền học. Do đó, hành động đầu tiên là đi gặp bác sĩ điều trị của bạn.
Các xét nghiệm nào là thông thường nhất?
Nếu bạn có một đúa con bị bệnh, người ta sẽ khám nghiệm đứa trẻ và thực hiện một xét nghiệm phân tích nhiễm sác thể.
Xét nghiệm đếm nhiễm sắc thể của bố mẹ có thể cho ý niệm về nguy cơ bạn có thể có một đứa con bất thường. Đây là một thủ thuật đơn giản,không làm đau, theo đó người ta nạo tế bào từ bên trong miệng của bạn và nghiên cứu dưới kính hiểm vi. Số nhiễm sắc thể sẽ là bình thường song xét nghiệm có thể biểu lộ một nhiễm sắc thể bất thường.
Những việc phân tích nhiễm sắc thể khác có tên là những thăm dò di truyền, có thể sử dụng đang ngày càng rộng rãi hơn. Mặc dù người ta chưa thể nhận biết được các gien có khuyết điểm, chất đánh dấu DNA đã được nhận biết và người ta sẽ đi tìm các chất này trong các nhiễm sắc thể của cha mẹ. Chúng là những mẩu vật liệu di truyền mà người ta biết là cận kề gien có khuyết điểm trên một nhiễm sắc thể.
Nếu bạn đã mang thai rồi, người ta có thể lấy tế bào từ thai nhi khi làm xét nghiệm chọc dò nước ối hoặc làm sinh thiết màng nhau. Các tế bào này được nuôi cấy và ngay trước khi tế bào phân chia, người ta cố định chúng với một hoá chất đặc biệt và chụp hình. Xét nghiệm này cho thấy các nhiễm sắc thể sắp thành từng đôi, đánh số và phân loại. Người ta gọi đây là kiểu nhân ( karyotype). Trong mỗi tế bào cơ thể có 46 nhiễm sắc thể chia làm hai ba cặp. Thí dụ em bé bị hội chứng Down, sẽ có ba nhiễm sắc thể 21, nên tổng số nhiễm sắc thể lên tới 47.
Một số rối loạn di truyền chủ yếu ảnh hưởng tới nhưng thwờng được chuyển tải bởi người mẹ. Bệnh huyết hữu (hemphilia)và bệnh loạn dương cơ Duchenne là hai rối loạn như vậy.
Xét nghiệm, chọc dò nước ối và sinh thiết màng nhau sẽ cho biết giới tính của đứa trẻ và người ta có thể quyết định chấm dứt thai ký nếu bào thai là con trai. Sẽ có 50% rủi ro con trai thừa hưởng căn bệnh và 50% rủi ro con gái là mang mầm bệnh. Xét nghiệm quét siêu âm có thể phát hiện được một số dị tật mất trông thấy được như tình trạng não hay thận. Thử nghiệm máu người mẹ như kiểm tra chất alpha fetoprotein có thể phát hiện một dị tật ống thần kinh như bệnh nứt đốt sống (spina bifida ).
Tính tương kỵ nhóm máu Rhesus có thể tiên liệu được nếu nhóm máu người mẹ là Rh âm tính và nhóm máu của người bố là Rh dương tính. Sau đó, xét nghiệm chọc dò nước ối sẽ xác định xem các mức nồng độ bilirubin có cao không và xem em bé có cản được truyền máu trong tử cung không.
Một xét nghiệm khác có thể được sử dụng nếu có thể có bệnh di truyền, đó là thủ thuật nội soi bào thai, khi người ta luồn một sợi quang vào trong tử chung để quan sát bào thai một cách trực tiếp. Xét nghiệm này sẽ cho thấy bất cứ sự bất thường nào về thể chất và là một phương tiện để lấy máu trực tiếp từ bào thai để kiểm tra xem có bị rối loạn khôngnhư bị bệnh thiếu máu Địa Trung Hải ( thalassemia ) chẳng hạn.
Nhiều rối loạn di truyền thấy rõ sinh như vậy cũng là bệnh bẩm sinh. Vào ngày thứ sáu, sau khi sinh, tất cả các bé đều bị chích gót chân và người ta lấy một giọt máu đi thử. Người ta gọi đây là trắc ngiệm Guthrie. Trắc nghiệm này kiểm tra xem có một rối loạn tiêu hoá nghiêm trọng, do người mẹ chuyển tải và có tên là bệnh acid pheny-pyruvic niệu(phenylketonuria PKU) Một tình trạng dư thừa một enzym nào đó trong cơ thể có thể dẫn tới tình trạng tổn thương của hệ thần kinh. Nếu phát hiện sớm, người ta có thể chữa trị rối loạn này bắng chế độ ăn uống từ tuổi thơ của đứa trẻ.
(St)