Đăng nhập Đăng ký
seminoon

Binh Nhi

@seminoon

Hà Nội

  • Top Ngày
  • Top Tuần
  • Top Tháng

seminoon Binh Nhi @seminoon

Bệnh xương thủy tinh và cách điều trị
2 9
Bệnh xương thủy tinh và cách điều trị
Bệnh xương thủy tinh có phải do di truyền không? Điều trị bệnh xương thủy tinh như thế nào?


Bệnh xương thủy tinh

Bệnh tạo xương bất toàn có tên tiếng Anh là Osteogenesis Imperfecta, viết tắt là OI, là bệnh xương hiếm gặp, có tính di truyền mà nguyên nhân là do tổn thương các sợi collagen của xương làm cho xương rất giòn và dễ gãy sau một va chạm rất nhẹ như ho, hắt hơi... hoặc ngay cả khi không có sang chấn và gãy xương tái phát nhiều lần nên còn được gọi là “bệnh xương thủy tinh” hay bệnh giòn xương.

Vì là bệnh có tính chất di truyền nên cho đến nay chưa có phương pháp điều trị đặc hiệu mà chỉ dừng lại ở các biện pháp điều trị hỗ trợ và điều trị triệu chứng. Ngày nay, với tiến bộ của các kỹ thuật siêu âm chẩn đoán trước sinh cho phép chúng ta phát hiện sớm bệnh ngay trong thời kỳ bào thai, nhất là những thể nặng có gãy xương nhiều và sớm.

Vì sao lại có hiện tượng xương thủy tinh?

Gãy xương do bệnh xương thủy tinh. (Ảnh: SK & ĐS)

Như chúng ta đã biết, xương là một mô liên kết đặc biệt bao gồm các tế bào và chất khuôn xương, trong đó chất khuôn xương bao gồm các sợi collagen và các mô liên kết khác giàu chất glucoaminoglycin. Mô xương có xương đặc (vỏ xương) và xương xốp. 80% -90% khối lượng xương đặc được canxi hóa; 15 - 25% khối lượng xương xốp được canxi hóa. Xương đặc có chức năng là khung bảo vệ cơ thể còn xương xốp có chức năng chuyển hóa, cân bằng nội môi.

Các tế bào xương bao gồm hủy cốt bào (là các tế bào khổng lồ đa nhân, có nhiệm vụ tiêu hủy xương) và tạo cốt bào (là tế bào có nhân hình thoi, có nhiệm vụ sản sinh ra các thành phần của nền xương: các sợi collagen và các chất nền, có vai trò quan trọng trong quá trình canxi hóa).

Trong cơ thể, quá trình tạo xương và hủy xương diễn ra liên tục theo cơ chế thay xương cũ bằng xương mới. Trong bệnh tạo xương bất toàn, do tổn thương các gen chỉ huy sản xuất collagen týp 1 (COL1A1 và COL1A2) nên số lượng hoặc chất lượng của các sợi collagen bị giảm sút làm cho xương giảm khả năng chịu lực, bị biến dạng và dễ gãy. Mặt khác, collagen còn là thành phần chính của nhiều mô liên kết nên bệnh cảnh lâm sàng không chỉ ở xương mà còn ở nhiều cơ quan khác như da, dây chằng, củng mạc mắt, răng...

Bệnh có biểu hiện như thế nào?

Đây là một bệnh hiếm gặp theo nghiên cứu tại Hoa Kỳ thì tỷ lệ bệnh vào khoảng 1/20.000, tần suất bệnh không phụ thuộc vào chủng tộc và giới tính. Nước ta cho đến nay chưa có số liệu cụ thể về số người mắc căn bệnh này.

Bệnh được chia làm 4 týp lâm sàng với mức độ nặng nhẹ khác nhau.

Týp 1: là thể nhẹ nhất và hay gặp nhất. Người bệnh có tầm vóc bình thường hoặc tương đối bình thường, có biểu hiện yếu cơ, cột sống có thể bị cong, củng mạc mắt có thể có màu xanh hay màu tím, gãy xương thường xảy ra trước tuổi dậy thì.

Týp 2: là thể nặng nhất. Bệnh nhân thường chết ngay sau khi sinh hoặc chỉ sống được một thời gian ngắn do rối loạn chức năng hô hấp (thiểu sản phổi, gãy xương sườn), người bệnh có vóc dáng nhỏ, gãy nhiều xương.

Chân của người bị xương thủy tinh. (Ảnh: SK & ĐS)

Týp 3: là thể tương đối nặng, trẻ thường sinh ra đã có gãy xương. Củng mạc mắt thường quá trắng hoặc có màu xám, màu xanh, giảm chức năng hô hấp, giảm thính lực và bất thường về răng.

Týp 4: là thể trung gian giữa týp 1 và 3. Các biến dạng xương ở mức nhẹ đến trung bình.

Xếp theo thứ tự từ nhẹ đến nặng sẽ là týp 1, týp 4, týp 3, týp 2. Một số nghiên cứu mới đã phân loại thêm týp 5, 6, 7.

Xét nghiệm mật độ xương thường thấp hơn bình thường. Siêu âm thai có thể phát hiện các bất thường về chiều dài chi của thai nhi từ tuần thứ 15 và các gãy xương, tuy nhiên đối với những thể nhẹ thì rất khó phát hiện.

Các biện pháp điều trị bệnh

Như đã đề cập ở trên, bệnh chưa có biện pháp điều trị đặc hiệu, gen trị liệu là hướng điều trị triệt để và hy vọng trong tương lai. Hiện nay các biện pháp điều trị nhằm vào các mục đích chính là cải thiện chất lượng cuộc sống cho người bệnh: hạn chế tối đa gãy xương và biến chứng của nó, giúp người bệnh tự lập trong sinh hoạt và cuộc sống.

Điều trị chỉnh hình: Phần lớn các gãy xương trong bệnh này thường được điều trị bằng phương pháp chỉnh hình như bất động, nẹp bột, bó bột. Có một điều đặc biệt là các chỗ gãy xương thường nhanh liền hơn các trường hợp bình thường.

Điều trị phẫu thuật: Ít áp dụng, chỉ định cho xương bị gãy biến dạng nặng.

Điều trị bằng thuốc: Có nhiều thuốc đã được nghiên cứu nhưng cho đến nay, các thuốc ức chế quá trình hủy xương như nhóm bisphosphonate là thuốc được nghiên cứu nhiều nhất và cho kết quả khá khả quan. Thuốc pamidronate được truyền tĩnh mạch 3 tháng/lần, có tác dụng giảm đau, tăng mật độ và hạn chế gãy xương. Tuy nhiên, giá thuốc quá cao đối với thu nhập của nhiều gia đình người bệnh, nên gặp nhiều khó khăn trong việc điều trị.


Bệnh xương thủy tinh và biện pháp điều trị

Bệnh xương thuỷ tinh có tên tiếng Anh là Osteogenesis Imperfecta, viết tắt là OI, là bệnh xương hiếm gặp, có tính di truyền mà nguyên nhân là do tổn thương các sợi collagen của xương làm cho xương rất giòn và dễ gãy sau một va chạm rất nhẹ như ho, hắt hơi... hoặc ngay cả khi không có sang chấn và gãy xương tái phát nhiều lần nên còn được gọi là “bệnh xương thủy tinh” hay bệnh giòn xương.

Vì là bệnh có tính chất di truyền nên cho đến nay chưa có phương pháp điều trị đặc hiệu mà chỉ dừng lại ở các biện pháp điều trị hỗ trợ và điều trị triệu chứng. Ngày nay, với tiến bộ của các kỹ thuật siêu âm chẩn đoán trước sinh cho phép chúng ta phát hiện sớm bệnh ngay trong thời kỳ bào thai, nhất là những thể nặng có gãy xương nhiều và sớm.
 
Vì sao lại có hiện tượng xương thủy tinh? 
 
Như chúng ta đã biết, xương là một mô liên kết đặc biệt bao gồm các tế bào và chất khuôn xương, trong đó chất khuôn xương bao gồm các sợi collagen và các mô liên kết khác giàu chất glucoaminoglycin. Mô xương có xương đặc (vỏ xương) và xương xốp. 80 - 90% khối lượng xương đặc được canxi hóa; 15 - 25% khối lượng xương xốp được canxi hóa. Xương đặc có chức năng là khung bảo vệ cơ thể, còn xương xốp có chức năng chuyển hóa, cân bằng nội môi. Các tế bào xương bao gồm hủy cốt bào (là các tế bào khổng lồ đa nhân, có nhiệm vụ tiêu hủy xương) và tạo cốt bào (là tế bào có nhân hình thoi, có nhiệm vụ sản sinh ra các thành phần của nền xương: các sợi collagen và các chất nền, có vai trò quan trọng trong quá trình canxi hóa). Trong cơ thể, quá trình tạo xương và hủy xương diễn ra liên tục theo cơ chế thay xương cũ bằng xương mới. Trong bệnh tạo xương bất toàn, do tổn thương các gen chỉ huy sản xuất collagen týp 1 (COL1A1 và COL1A2) nên số lượng hoặc chất lượng của các sợi collagen bị giảm sút làm cho xương giảm khả năng chịu lực, bị biến dạng và dễ gãy. Mặt khác, collagen còn là thành phần chính của nhiều mô liên kết nên bệnh cảnh lâm sàng không chỉ ở xương mà còn ở nhiều cơ quan khác như da, dây chằng, củng mạc mắt, răng... 

 
Biểu hiện của bệnh

Đây là một bệnh hiếm gặp, theo nghiên cứu tại Hoa Kỳ thì tỷ lệ bệnh vào khoảng 1/20.000, tần suất bệnh không phụ thuộc vào chủng tộc và giới tính. Nước ta cho đến nay chưa có số liệu cụ thể về số người mắc căn bệnh này.

Bệnh được chia làm 4 týp lâm sàng với mức độ nặng nhẹ khác nhau:
- Týp 1: Là thể nhẹ nhất và hay gặp nhất. Người bệnh có tầm vóc bình thường hoặc tương đối bình thường, có biểu hiện yếu cơ, cột sống có thể bị cong, củng mạc mắt có thể có màu xanh hay màu tím, gãy xương thường xảy ra trước tuổi dậy thì.
- Týp 2: Là thể nặng nhất. Bệnh nhân thường chết ngay sau khi sinh hoặc chỉ sống được một thời gian ngắn do rối loạn chức năng hô hấp (thiểu sản phổi, gãy xương sườn), người bệnh có vóc dáng nhỏ, gãy nhiều xương.
- Týp 3: Là thể tương đối nặng, trẻ thường sinh ra đã có gãy xương. Củng mạc mắt thường quá trắng hoặc có màu xám, màu xanh, giảm chức năng hô hấp, giảm thính lực và bất thường về răng.
- Týp 4: Là thể trung gian giữa týp 1 và 3. Các biến dạng xương ở mức nhẹ đến trung bình. 

Xếp theo thứ tự từ nhẹ đến nặng sẽ là týp 1, týp 4, týp 3, týp 2. Một số nghiên cứu mới đã phân loại thêm týp 5, 6, 7.
Xét nghiệm mật độ xương thường thấp hơn bình thường. Siêu âm thai có thể phát hiện các bất thường về chiều dài chi của thai nhi từ tuần thứ 15 và các gãy xương, tuy nhiên đối với những thể nhẹ thì rất khó phát hiện.
 
Các biện pháp điều trị bệnh
 
Như đã đề cập ở trên, bệnh chưa có biện pháp điều trị đặc hiệu, gen trị liệu là hướng điều trị triệt để và hy vọng trong tương lai. Hiện nay các biện pháp điều trị nhằm vào các mục đích chính là cải thiện chất lượng cuộc sống cho người bệnh: hạn chế tối đa gãy xương và biến chứng của nó, giúp người bệnh tự lập trong sinh hoạt và cuộc sống.
Điều trị chỉnh hình: Phần lớn các gãy xương trong bệnh này thường được điều trị bằng phương pháp chỉnh hình như bất động, nẹp bột, bó bột. Có một điều đặc biệt là các chỗ gãy xương thường nhanh liền hơn các trường hợp bình thường.
Điều trị phẫu thuật: Ít áp dụng, chỉ định cho xương bị gãy biến dạng nặng.
Điều trị bằng thuốc: Có nhiều thuốc đã được nghiên cứu nhưng cho đến nay, các thuốc ức chế quá trình hủy xương như nhóm bisphosphonate là thuốc được nghiên cứu nhiều nhất và cho kết quả khá khả quan. Thuốc pamidronate được truyền tĩnh mạch 3 tháng/lần, có tác dụng giảm đau, tăng mật độ và hạn chế gãy xương. Tuy nhiên, giá thuốc quá cao đối với thu nhập của nhiều gia đình người bệnh, nên gặp nhiều khó khăn trong việc điều trị.

 (ST)

707 lượt xem
Thêm ảnh Sửa bài Xóa bài Báo nội dung xấu
Like
Repost Share
seminoon

Bệnh xương thủy tinh có phải do di truyền không? Điều trị bệnh xương thủy tinh như thế nào? Bệnh xương thủy tinh Bệnh tạo xương bất toàn có tên tiếng Anh là

Liên quan

5

(PLO) - Nam thanh niên nhìn thấy 1 con sóc ở trên cành cây. Anh ta mải mê đuổi theo, nhưng con sóc nhanh nhẹn chuyền hết cành cây

925 lượt xem
Thêm ảnh Sửa bài Xóa bài Báo nội dung xấu
Like
Repost Share
linhmeo

(PLO) - Nam thanh niên nhìn thấy 1 con sóc ở trên cành cây. Anh ta mải mê đuổi theo, nhưng con sóc nhanh nhẹn chuyền hết cành cây

7

Bị nhóm bạn chuốc rượu say, cô bé N. bị nhóm này đưa vào chòi hoang cạnh chợ thay nhau hãm hại. Bị bắt khi đang

891 lượt xem
Thêm ảnh Sửa bài Xóa bài Báo nội dung xấu
Like
Repost Share
linhmeo

Bị nhóm bạn chuốc rượu say, cô bé N. bị nhóm này đưa vào chòi hoang cạnh chợ thay nhau hãm hại. Bị bắt khi đang

8

Nhà mình ơi có ai như em không ạ ?Em bị di truyền từ mẹ. Vào những ngày ấy em có rất nhiều. Nhiều cảm thấy khó chịu bực tức và dễ cáu. Và

6,280 lượt xem - 10 bình luận
Thêm ảnh Sửa bài Xóa bài Báo nội dung xấu
Like
Repost Share
Xem thêm (9) bình luận
pnntbhdqn

Nhà mình ơi có ai như em không ạ ?Em bị di truyền từ mẹ. Vào những ngày ấy em có rất nhiều. Nhiều cảm thấy khó chịu bực tức và dễ cáu. Và

9

Khi giặt bộ quần áo mới mua về, chị Tâm phát hiện trong chậu có hàng nghìn sinh vật lạ rất nhỏ màu xám, có chiều dài khoảng 0,5cm.

1,283 lượt xem
Thêm ảnh Sửa bài Xóa bài Báo nội dung xấu
Like
Repost Share
ez

Khi giặt bộ quần áo mới mua về, chị Tâm phát hiện trong chậu có hàng nghìn sinh vật lạ rất nhỏ màu xám, có chiều dài khoảng 0,5cm.

10

Ngoài mẹ đẻ của tôi, còn lại cả bố mẹ chồng rồi em chồng đều nói rằng tôi bị chồng cắm sừng là xứng đáng vì tội tôi quá thành đạt, giỏi

5,649 lượt xem - 9 bình luận
Thêm ảnh Sửa bài Xóa bài Báo nội dung xấu
Like
Repost Share
Xem thêm (8) bình luận
chandatemdi

Ngoài mẹ đẻ của tôi, còn lại cả bố mẹ chồng rồi em chồng đều nói rằng tôi bị chồng cắm sừng là xứng đáng vì tội tôi quá thành đạt, giỏi

12

Đây là một biến trứng hiếm gập nhưng nghiêm trọng của thời kỳ mang thai, tuy chưa rõ nguyên nhân. Trong một thai kỳ bình thường, bánh nhau gắn với phần trên

148 lượt xem
Thêm ảnh Sửa bài Xóa bài Báo nội dung xấu
Like
Repost Share
Nhanluu1294

Đây là một biến trứng hiếm gập nhưng nghiêm trọng của thời kỳ mang thai, tuy chưa rõ nguyên nhân. Trong một thai kỳ bình thường, bánh nhau gắn với phần trên

17

Đông trùng hạ thảo hàn quốc, chắc ít nhiều các bạn cũng đã nghe qua cái tên này, nhưng rất ít người hiểu hết cái tên ý nghĩa của nó,

1,318 lượt xem
Thêm ảnh Sửa bài Xóa bài Báo nội dung xấu
Like
Repost Share
kieulinh2619

Đông trùng hạ thảo hàn quốc, chắc ít nhiều các bạn cũng đã nghe qua cái tên này, nhưng rất ít người hiểu hết cái tên ý nghĩa của nó,

18

Hai cô gái trẻ đi xe máy đụng, làm ngã ông già đi xe đạp ngược chiều tại Cầu Giấy. Cho rằng cụ già sai, cô gái nhất định không xin lỗi

483 lượt xem
Thêm ảnh Sửa bài Xóa bài Báo nội dung xấu
Like
Repost Share
linhmeo

Hai cô gái trẻ đi xe máy đụng, làm ngã ông già đi xe đạp ngược chiều tại Cầu Giấy. Cho rằng cụ già sai, cô gái nhất định không xin lỗi