1
Cùng với sự tiến triển của khoa học , bênh di truyền ngày càng được mọi người chú ý. Theo thống kê của nhi khoa, gần 20 năm nay, tỉ lệ trẻ em chết vì bệnh di truyền đã giảm mạnh, còn tỷ lệ trẻ phát bệnh và tỷ lệ tử vong do dị tật bẩm sinh và bệnh di truyền dần dần tăng cao.
Trong quá trình phát triển tự nhiên của nhân loại, do ảnh hưởng của các nhân tố, làm cho chất di truyền trong cơ thể biến đổi. Trong những biến đổi này có một loại biến đổi về con số và kết cấu của nhiễm sắc thể nhân tế bào được gọi là dị dạng nhiễm sác thể, một loại khác là sự thay đổi về kết cấu của gien được gọi là sự đột biến gien. Vì vậy , tất cả căn bệnh do nhiễm sắc thể và gien trong nhân tế bào biến dạng gây ra cản trở cho sự thay thế, gây ra sự thiếu hụt dung môi có liên quan dẫn đến cơ thể di truyền sang cho đời sau, tạo nên sự hỗn hợp về sinh lý nhân thể, cơ năng sinh hóa, gây cản trở quá trình thay thế, loại bệnh này uy hiếp sức khỏe của con người , về y học nó được gọi là bệnh di truyền.
Bệnh di truyền có thể chia thành:
Bệnh nhiễm sắc thể
Nhiều loại dị dạng bẩm sinh do nhiễm sắc thể biến dạng gây nên thường kèm theo bệnh thiểu năng trí tuệ. Loại bệnh này ở trẻ sơ sinh chiếm 0.5% . Như các chứng bệnh đần độn bẩm sinh , chứng bệnh tổng hợp 18- tam thể, bệnh tổng hợ mèo kêu, bệnh tổng hợp họ thoát nạp….
Bệnh gien đơn
Đây là loại bệnh do thiếu hụt gien đơn gây ra, thường biể hiện ra bằng hiện tượng thiếu hụt dung môi, về lâm sang nó được gọi là bệnh thay thế bẩm sinh.Theo báo cáo trong các trẻ sơ sinh được đẻ ra một cách bình thường có 0.4 % mắc bệnh gien đơn, như bệnh đậu tằm ( G6PD), bệnh bán nhũ đường huyết và biến tính hạch hình đậu trong gan…
Bệnh nhiều gien
Đây là loại dị dạng bẩm sinh do nhiều gien biến dạng và nhân tố môi trường cũng tác động gây ra. Loại bệnh này bao gồm các bệnh như: thiểu não, hở đốt sống, náo có nước, hở hàm ếch, hở môi, sai khớp bẩm sinh, liền thân… tỷ lện phát bệnh trong các trẻ sơ sinh được sinh ra bình thường là 2% -2.5% trong đó thường gặp nhất là bệnh tim bẩm sinh.
Bệnh di truyền gây tác hại nghiêm trọng cho con người, để ngăn chặn bệnh di truyền lan truyền sang thế hệ sau., phải chú ý tránh kết hôn cùng huyết thống. Do bác sĩ kiểm tra người mang gien bệnh, làm tốt công tác đối với người mang gien bệnh,làm tốt công tác đối với người mang gien bênh, đẻ ít , đẻ con lý tưởng. Thực hiện tốt kiểm tra sức khỏe trước khi đẻ, chẩn đoán trước khi đẻ, phát hiện kịp thời thai nhi dị dạng để kịp thời xử lý.
(St)
