1
Bệnh nhão da là gì?
Bệnh nhão da (xệ da) còn có những tên khoa học khác như Dermatolysis, Elastolysis, Chalazoderma, Dermatochalasia, Dermatomegaly [15a] và Pachydermatocele [26a] là một nhóm bệnh mô liên kết da hiếm khiến da trở nên thiếu đàn hồi và tạo thành những nếp chảy xệ, vẻ lão hóa.
Biểu hiện
Biểu hiện lâm sàng và di truyền thuộc kiểu dị gen (heterogeneity): với nhiễm sắc thể thường có thể ở hai kiểu hiển hay lặn, ở nhiễm sắc giới tính chỉ với kiểu lặn [1,2]. Sự thay thế acid amin serine cho prolin ở gen fibulin 5 (FBLN5) kết hợp với mất ổn định sản sinh chất chun (elastogenesis), gây ra dạng nhão da lặn ở người [1]
Dạng nhiễm sắc giới tính (X-linked) được xếp vào nhóm bệnh rối loạn vân chuyển chất đồng. Cơ chế chưa thật rõ ràng, có thể do sự chuyển hóa bất thường chất chun khiến elastin ở da giảm rất thấp.
Dạng cutis laxa bẩm sinh nhiễm sắc thường hiển (autosomal dominant congenital cutis laxa, ADCL) là dị gen với nhiều dạng lâm sàng khác nhau.
Đột biến elastin gene (ELN) thường xuất hiện [3].
Trong cả hai dạng di truyền và mắc phải, cơ quan nội tạng thường xuyên bị ảnh hưởng.
Thường có một tình trạng ban viêm đỏ da (inflammatory rash) có trước hay cùng thời với bệnh nhão da.
Sinh lý bệnh
Nhão da thể hiện bởi sự thoái hóa của sợi chun (elastic fiber) gây chảy xệ da. Da bệnh nhân bị saging, redundant và kéo dãn không đàn hồi được. Hệ thống sợi chun ở các cơ quan nội tạng như hô hấp, tim mạch cũng bị ảnh hưởng.
Phân tích bệnh lý tế bào da (histopathologic analysis) cho thấy có sự giảm số lượng và cấu trúc đứt đoạn của sợi chun. Tuy nhiên, nhiều trường hợp nhão da, sự thay đổi sinh hóa và phân tử của da không rõ ràng.
Nhiều nghiên cứu cho thấy nhiều yếu tố liên quan đến sự thoái hóa của sợi chun như: (1) tình trạng thiếu chất đồng, (2) lysyl oxidase và (3) elatase và các chất cản. [4]
Trên tiêu bản nuôi cấy nguyên bào sợi da (dermal fibroblast) người bệnh thấy có sự gia tăng phá hủy sợi chun so với da người thường [Med].
Những tế bào viêm và các chất trung gian hóa học cũng có thể làm hư hại các sợi chun. Sợi chun bị elastase của bạch cầu đa nhân, đại thực bào phân hủy sau đó sẽ bị thực bào
Dịch tể học
Tần suất mắc bệnh
Nhão da là bệnh hiếm. Dạng di truyển bẩm sinh nhiều hơn mắc phải [30a,
30b,30c,30d,30e,30f, 30g]. Dạng di truyền ẩn nhiều hơn và nặng hơn (Hoa
Kỳ)
Nhão da có thể gặp ở mọi chủng tộc. Nam nữ mắc bệnh ngang
nhau. Tuổi phát bệnh của nhão da gen hiển thường chậm hơn gen lặn, nhão
da mắc phải có thể khởi phát ở mọi lứa tuổi.[1a]
Mức độ nặng nhẹ
Nhão da dạng gen hiển (autosomal dominant) thường nhẹ, có biểu hiện da,
ít ảnh hưởng cơ quan nội tạng, bệnh nhân có thể sống chung với bệnh lâu
dài.
Nhão da gen lặn (autosomal recessive) thường rất nặng vì có
nhiều biến chứng ở cơ quan nội tạng, như có túi thừa tiêu hóa, tiết
niệu, thoát vị cơ hoành, phổi trướng khí…và thường tử vong trong 5 năm
đầu.
Gần một nửa số bệnh nhân nhão da mắc phải có kết hợp với viêm
ban đỏ da (inflammatory eruption) như: mề đay, chàm, hồng ban đa dạng,
nang rộp …. Viêm nhiễm da của bệnh nhão da có đặc trưng là tái lại nhiều
đợt, diện rộng và để lại nhiều mảng hồng ban (erythrematous plaque).
Biểu hiện hệ thống gồm: sốt, suy nhược, tăng bạch cầu, nhiễm trùng.
Nhão da gen giới tính lặn (X-linked recessive) rất hiếm, với xệ da,
biến dạng bộ xương, đường niệu sinh dục, tương đồng (identical to) với
hội chứng Ehlers Danlos type IX. [1a]
Nguyên nhân
Dù nguyên nhân thật sự chưa rõ ràng; nhưng hầu hết các giả thuyết về
bệnh nhão da đều dựa vào cơ chế làm suy giảm sợi chun như:
1.Rối
loạn chuyển hóa đồng/ Thiếu đồng. Đồng là co-enzyme của Lysyl oxidase,
enzyme quan trọng trong sinh tổng hợp sợi chun (elastin) và gắn kết với
sợi keo (collagen).
2. Thiếu chất cản elastase
3. Giảm hoạt độ enzyme lysyl oxidase
4. Tăng hủy sợi chun (elastolysis) sau viêm nhiễm
5. Tăng hủy sợi chun liên hệ bệnh miễn dịch
Chẩn đoán
Bệnh sử
Bệnh thường diễn biến chậm, bệnh nhân mô tả da xệ, sà xuống và nhăn
nhúm. Xệ và nhăn da nhiều nhất là ở lưng. Thường bệnh nhân hay bị nhiều
bệnh lý da trước đó.
Riêng nhão da mắc phải thì thường có những
thương tổn mề đay trước đó. Dạng nhão da này thường kết hợp với: thiếu
alpha-1 antitrypsin, thiếu bổ thể (C3 và C4), bệnh lupus ban đỏ,
sarcoidosis,[8] multiple myeloma, [9,10,11], hư biến dạng bột [12] và
lắng đọng chuỗi nặng thận [13].
Lâm sàng
Khám lâm sàng phát hiện
1. Các tổn thương da:
Tổn thương cơ bản (primary lesion) là nhão, mất đàn hồi, tạo thành
nhiều nếp gấp. Vì da nhão (loose), xệ xuống tạo nên nét “già” trước
tuổi. Da giảm đàn hồi khi kéo căng, dễ thương tổn, dễ sây xát…
Da mọi nơi đều có thể bị ảnh hưởng, nhưng hay bị ảnh hưởng nhất là da mặt, da quanh mắt, vùng cổ, vai và đùi.
2. Đường tiêu hóa:
Có thể có túi thừa đại tràng hoặc ruột non, sa trực tràng.
3. Hệ hô hấp:
Trong nhão da mắc phải vì mất nhiều sợi chun trong mô nâng đỡ, bệnh
nhân thường bị thêm dãn phế quản, phổi trướng khí, tâm phế mãn.
4. Hệ tim mạch:
Người nhão da có thể bị them: Tim lớn, suy tim ứ trệ (congestive heart failure), tâm phế mạn, phình động mạch chủ ….
5, Hệ cơ xương khớp:
Loãng xương, trật khớp….
Chẩn đoán phân biệt [1a]
1.Acrodermatitis chronica atrophicans.
2. Anectoderma.
4. Costello syndrome.
5. Cutaneous T cell lymphoma.
6. DeBarry syndrome.
7. Ehlers Danlos syndrome.
8. Focal dermal hypoplasia syndrome.
9. Geroderma osteodysplaticum hereditaria.
10. Lens Majewski hyperostotic dwarfism.
11. Lipodystrophy.
12. Periorbital changes secondary to topical bimatoprost.
13. Pseudoatrophoderma colli.
14. Pseudoxanthoma elasticum.
15. Wrinkly skin syndrome.
Điều trị
Hiện chưa thấy có phương pháp điều trị đặc hiệu
Phẫu thuật thẩm mỹ:
Việc phẫu thuật thẩm mỹ hiện nay sẽ làm giảm các nếp gấp da dư thừa có tác dụng từ 8-15 năm. Nếu trường hợp này thành công sẽ mở ra hướng nghiên cứu và điều trị hiệu quả cho những người mắc bệnh đặc biệt này
Nhão da không thể hồi phục
Theo nghiên cứu của BS Nguyễn Tiến Thành và Trần Thị Huyền ở BV Da liễu Trung ương, thoái hóa của sợi elastin gây chảy xệ da có thể kéo theo hệ thống sợi thun ở các cơ quan nội tạng như hô hấp, tim mạch cũng bị ảnh hưởng. Khi da thoái hóa sẽ mất đi khả năng đàn hồi. Hầu hết các giả thuyết về bệnh nhão da đều dựa vào cơ chế làm suy giảm sợi elastin như rối loạn chuyển hóa đồng, thiếu đồng, tăng hủy sợi thun sau viêm nhiễm, mắc bệnh miễn dịch.
Ngoài ra, bệnh nhão da có thể kèm theo các bệnh: mề đay, collagen, tế bào mast, u tủy, u lympho, vẩy cá, các bệnh tự miễn và nhiễm trùng, dị ứng… Tỉ lệ mắc bệnh này ở nam và nữ tương đương nhau và có thể khởi phát ở mọi lứa tuổi
(ST)
