Bệnh nhão da (CUTIS LAXA)

Nhanluu1294 Nhanluu1294 @Nhanluu1294

Bệnh nhão da (CUTIS LAXA)

18/04/2015 03:33 PM
347
Bệnh nhão da là gì? Nguyên nhân gây bệnh nhão da. Phòng ngừa và điều trị nhão da như thế nào.

Bệnh nhão da là gì?

Bệnh nhão da (xệ da) còn có những tên khoa học khác như Dermatolysis, Elastolysis, Chalazoderma, Dermatochalasia, Dermatomegaly [15a] và Pachydermatocele [26a] là một nhóm bệnh mô liên kết da hiếm khiến da trở nên thiếu đàn hồi và tạo thành những nếp chảy xệ, vẻ lão hóa.




Biểu hiện

Biểu hiện lâm sàng và di truyền thuộc kiểu dị gen (heterogeneity): với nhiễm sắc thể thường có thể ở hai kiểu hiển hay lặn, ở nhiễm sắc giới tính chỉ với kiểu lặn [1,2]. Sự thay thế acid amin serine cho prolin ở gen fibulin 5 (FBLN5) kết hợp với mất ổn định sản sinh chất chun (elastogenesis), gây ra dạng nhão da lặn ở người [1]
   Dạng nhiễm sắc giới tính (X-linked) được xếp vào nhóm bệnh rối loạn vân chuyển chất đồng. Cơ chế chưa thật rõ ràng, có thể do sự chuyển hóa bất thường chất chun khiến elastin ở da giảm rất thấp.
   Dạng cutis laxa bẩm sinh nhiễm sắc thường hiển (autosomal dominant congenital cutis laxa, ADCL) là dị gen với nhiều dạng lâm sàng khác nhau.
    Đột biến elastin gene (ELN) thường xuất hiện [3].  
   Trong cả hai dạng di truyền và mắc phải, cơ quan nội tạng thường xuyên bị ảnh hưởng.
   Thường  có một tình trạng ban viêm đỏ da (inflammatory rash) có trước hay cùng thời với bệnh nhão da.
        Sinh lý bệnh
   Nhão da thể hiện bởi sự thoái hóa của sợi chun (elastic fiber) gây chảy xệ da. Da bệnh nhân bị saging, redundant và kéo dãn không đàn hồi được. Hệ thống sợi chun ở các cơ quan nội tạng như hô hấp, tim mạch cũng bị ảnh hưởng.
   Phân tích bệnh lý tế bào da (histopathologic analysis) cho thấy có sự  giảm số lượng và cấu trúc đứt đoạn của sợi chun. Tuy nhiên, nhiều trường hợp nhão da, sự thay đổi sinh hóa và phân tử của da không rõ ràng.
   Nhiều nghiên cứu cho thấy nhiều yếu tố liên quan đến sự thoái hóa của sợi chun như: (1) tình trạng thiếu chất đồng, (2) lysyl oxidase và (3) elatase và các chất cản. [4]
   Trên tiêu bản nuôi cấy nguyên bào sợi da (dermal fibroblast) người bệnh thấy có sự gia tăng phá hủy sợi chun so với da người thường [Med].
   Những tế bào viêm và các chất trung gian hóa học cũng có thể làm hư hại các sợi chun. Sợi chun bị elastase của bạch cầu đa nhân, đại thực bào  phân hủy sau đó sẽ bị thực bào

       Dịch tể học
         Tần suất mắc bệnh

        Nhão da là bệnh hiếm. Dạng di truyển bẩm sinh nhiều hơn mắc phải [30a, 30b,30c,30d,30e,30f, 30g]. Dạng di truyền ẩn nhiều hơn và nặng hơn (Hoa Kỳ)
      Nhão da có thể gặp ở mọi chủng tộc. Nam nữ mắc bệnh ngang nhau. Tuổi phát bệnh của nhão da gen hiển thường chậm hơn gen lặn, nhão da mắc phải có thể khởi phát ở mọi lứa tuổi.[1a]  
       Mức độ nặng nhẹ
   Nhão da dạng gen hiển (autosomal dominant) thường nhẹ, có biểu hiện da, ít ảnh hưởng cơ quan nội tạng, bệnh nhân có thể sống chung với bệnh lâu dài.
   Nhão da gen lặn (autosomal recessive) thường rất nặng vì có nhiều biến chứng ở cơ quan nội tạng, như có túi thừa tiêu hóa, tiết niệu, thoát vị cơ hoành, phổi trướng khí…và thường tử vong trong 5 năm đầu.
   Gần một nửa số bệnh nhân nhão da mắc phải có kết hợp với viêm ban đỏ da (inflammatory eruption) như: mề đay, chàm, hồng ban đa dạng, nang rộp …. Viêm nhiễm da của bệnh nhão da có đặc trưng là tái lại nhiều đợt, diện rộng và để lại nhiều mảng hồng ban (erythrematous plaque). Biểu hiện hệ thống gồm: sốt, suy nhược, tăng bạch cầu, nhiễm trùng.
    Nhão da gen giới tính lặn (X-linked recessive) rất hiếm, với xệ da, biến dạng bộ xương, đường niệu sinh dục, tương đồng (identical to) với hội chứng Ehlers Danlos type IX. [1a]
      Nguyên nhân
    Dù nguyên nhân thật sự chưa rõ ràng; nhưng hầu hết các giả thuyết về bệnh nhão da đều dựa vào cơ chế làm suy giảm sợi chun như:
   1.Rối loạn chuyển hóa đồng/ Thiếu đồng. Đồng là co-enzyme của Lysyl oxidase, enzyme quan trọng trong sinh tổng hợp sợi chun (elastin) và gắn kết với sợi keo (collagen).
   2. Thiếu chất cản elastase
   3. Giảm hoạt độ enzyme lysyl oxidase
  4. Tăng hủy sợi chun (elastolysis) sau viêm nhiễm
   5. Tăng hủy sợi chun liên hệ bệnh miễn dịch

      Chẩn đoán
        Bệnh sử

     Bệnh thường diễn biến chậm, bệnh nhân mô tả da xệ, sà xuống và nhăn nhúm. Xệ và nhăn da nhiều nhất là ở lưng. Thường bệnh nhân hay bị nhiều bệnh lý da trước đó.
      Riêng nhão da mắc phải thì thường có những thương tổn mề đay trước đó. Dạng nhão da này thường kết hợp với: thiếu alpha-1 antitrypsin, thiếu bổ thể (C3 và C4), bệnh lupus ban đỏ, sarcoidosis,[8] multiple myeloma, [9,10,11], hư biến dạng bột [12] và lắng đọng chuỗi nặng thận [13].
      Lâm sàng
      Khám lâm sàng phát hiện

1. Các tổn thương da:
   Tổn thương cơ bản (primary lesion) là nhão, mất đàn hồi, tạo thành nhiều nếp gấp. Vì da nhão (loose), xệ xuống tạo nên nét “già” trước tuổi. Da giảm đàn hồi khi kéo căng, dễ thương tổn, dễ sây xát…
    Da mọi nơi đều có thể bị ảnh hưởng, nhưng hay bị ảnh hưởng nhất là da mặt, da quanh mắt, vùng cổ, vai và đùi.
                   Image

                   Image

                   Image                                                                                                   
2. Đường tiêu hóa:
   Có thể có túi thừa đại tràng hoặc ruột non, sa trực tràng.

3. Hệ hô hấp:
   Trong nhão da mắc phải vì mất nhiều sợi chun trong mô nâng đỡ, bệnh nhân thường bị thêm dãn phế quản, phổi trướng khí, tâm phế mãn.
4. Hệ tim mạch:
   Người nhão da có thể bị them: Tim lớn, suy tim ứ trệ (congestive heart failure), tâm phế mạn, phình động mạch chủ ….
5, Hệ cơ xương khớp:
    Loãng xương, trật khớp….

     Chẩn đoán phân biệt [1a]
    1.Acrodermatitis chronica atrophicans.
    2. Anectoderma. 

    3. Atrophoderma of Pasini &Pierini.
    4. Costello syndrome.
    5. Cutaneous T cell lymphoma.
    6. DeBarry syndrome.
    7. Ehlers Danlos syndrome.
    8. Focal dermal hypoplasia syndrome.
    9. Geroderma osteodysplaticum hereditaria.
    10. Lens Majewski hyperostotic dwarfism.
    11. Lipodystrophy.
    12. Periorbital changes secondary   to topical bimatoprost.
    13. Pseudoatrophoderma colli.
    14. Pseudoxanthoma elasticum.
    15. Wrinkly skin syndrome.
     Điều trị

   Hiện chưa thấy có phương pháp điều trị đặc hiệu

Phẫu thuật thẩm mỹ:

Việc phẫu thuật thẩm mỹ hiện nay sẽ làm giảm các nếp gấp da dư thừa có tác dụng từ 8-15 năm. Nếu trường hợp này thành công sẽ mở ra hướng nghiên cứu và điều trị hiệu quả cho những người mắc bệnh đặc biệt này

Nhão da không thể
hồi phục

Theo nghiên cứu của BS Nguyễn Tiến Thành và Trần Thị Huyền ở BV Da liễu Trung ương, thoái hóa của sợi elastin gây chảy xệ da có thể kéo theo hệ thống sợi thun ở các cơ quan nội tạng như hô hấp, tim mạch cũng bị ảnh hưởng. Khi da thoái hóa sẽ mất đi khả năng đàn hồi. Hầu hết các giả thuyết về bệnh nhão da đều dựa vào cơ chế làm suy giảm sợi elastin như rối loạn chuyển hóa đồng, thiếu đồng, tăng hủy sợi thun sau viêm nhiễm, mắc bệnh miễn dịch.

Ngoài ra, bệnh nhão da có thể kèm theo các bệnh: mề đay, collagen, tế bào mast, u tủy, u lympho, vẩy cá, các bệnh tự miễn và nhiễm trùng, dị ứng… Tỉ lệ mắc bệnh này ở nam và nữ tương đương nhau và có thể khởi phát ở mọi lứa tuổi



(ST)

Hỏi đáp, bình luận, trả bài:
*địa chỉ email của bạn được bảo mật

Hot nhất
Top xink
Bộ sưu tập
Chợ xink
Thanh lý